Allt du borde veta om medfödda hjärndefekter

Vad betyder det att ha en medfödd hjärndefekt?

Medfödda hjärndefekter är abnormiteter i hjärnan som förekommer vid födseln. Det finns många olika typer av dessa defekter. De kan variera mycket från milda till svåra förhållanden.

Hjärnan börjar bildas under den första månaden efter befruktningen och kommer att fortsätta att bildas och utvecklas under graviditeten. Hjärnans utveckling börjar från en liten, speciell cellplatta på embryonets yta. Dessa celler växer och bildar hjärnans olika regioner.

När denna process störs eller avbryts kan den orsaka strukturella defekter i hjärnan och skallen. Normal hjärnfunktion kan försämras även om bara skallen växer upp.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om medfödda hjärndefekter.

Vilka är symtomen på medfödda hjärndefekter?

Symtom på medfödda hjärndefekter varierar. Varje defekt har en distinkt uppsättning symtom och försämringar.

Några av dessa symtom är kanske inte uppenbara förrän efter födseln när ditt barn uppvisar utvecklings- eller tillväxtfördröjningar. Vissa medfödda hjärndefekter har inga symtom förrän vuxenlivet. Vissa har aldrig symtom alls.

Barn födda med medfödda hjärndefekter kan också ha:

• hjärt-kärlsjukdomar
• gastrointestinala defekter
• klyft i läpp och gom
• kramper
• huvudvärk
• muskelsvaghet
• nedsatt syn
• blåsa och tarmproblem

Vilka typer av medfödda hjärndefekter?

Flera typer av medfödda hjärndefekter orsakas av neuralrörsdefekter.

Tidigt i fostrets utveckling rullar en platt remsa av vävnad längs baksidan av fostret upp för att bilda neuralröret. Detta rör går längs hela embryonets längd.

Läs mer: Fosterskador »

Neuralröret stängs vanligtvis mellan den tredje och fjärde veckan efter befruktningen. Det utvecklas till ryggmärgen med hjärnan högst upp. Om röret inte stänger ordentligt kan vävnaden i röret inte utvecklas ordentligt. Neuralrörsdefekter som kan uppstå som ett resultat inkluderar:

Anencefali: Neuralrörets huvudände misslyckas och en stor del av skallen och hjärnan saknas. Den saknade delen av skallen innebär att hjärnvävnaden exponeras.

Encefalocele: En del av hjärnan bular genom en öppning i skallen. Utbuktningen ligger ofta längs mittlinjen fram-till-bak på skallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av lillhjärnan, en region i hjärnan som påverkar motorstyrning, flyttas nedåt i den övre ryggraden. Detta gör att hjärnan eller ryggmärgen komprimeras.

Andra typer av medfödda hjärndefekter utvecklas inom hjärnans struktur:

Hydrocephalus: Även kallad vätska i hjärnan, detta är en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska (CSF) orsakad av nedsatt cirkulation av CSF. När det finns överflödig vätska kan det sätta för mycket tryck på hjärnan.

Dandy-Walker syndrom: Detta innebär frånvaro eller defekt tillväxt av den centrala delen av lillhjärnan.

Holoprosencephaly: Hjärnan delar sig inte i två halvor eller halvklot.

Megalencefali: Detta tillstånd gör att en persons hjärna blir onormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Detta inträffar när hjärnan inte utvecklas till full storlek. Zika-viruset kan orsaka mikrocefali.

Vad orsakar medfödda hjärndefekter?

De flesta medfödda hjärndefekter kan inte tillskrivas en specifik orsak. En mängd olika genetiska och miljömässiga faktorer har kopplats till utvecklingen av medfödda hjärndefekter. Dessa faktorer kan vara relaterade till:

• genfel
• infektion
• drog användning
• annat trauma för ett ofödat foster

Vissa hjärnfel är symtom på trisomi. Trisomi uppstår när en tredje kromosom är närvarande där det vanligtvis bara finns två kromosomer.

Dandy-Walker syndrom och Chiari II-defekter är associerade med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan orsaka holoprosencefali och mikrocefali. Symtom på trisomi av kromosomer 13 och 18 kan innefatta neuralrörsdefekter.

Vem löper risk för medfödda hjärndefekter?

Vissa riskfaktorer som genetik är oundvikliga. Om du är gravid eller planerar att bli gravid, finns det några saker du kan göra för att minska risken för medfödda hjärndefekter hos ditt barn:

• Undvik alkohol, fritidsdroger och rökning. Eftersom ett barns hjärna börjar utvecklas under den första månaden av befruktningen är det viktigt att undvika dessa om du försöker bli gravid.
• Användning av vissa receptbelagda läkemedel såsom antikonvulsiva medel, warfarin (Coumadin) och retinsyra kan öka risken för hjärndefekter. Tala med din läkare om mediciner du tar om du försöker bli gravid eller är gravid.
• Undvik exponering för röntgen eller strålbehandling. Det inkluderar röntgenstrålning på din tandläkares kontor. Låt alltid alla dina läkare veta om du är gravid eller kan vara gravid.
• Näringsbrister kan påverka ditt barns hjärna, så håll en hälsosam, balanserad kost medan du är gravid. Läkare rekommenderar också att du tar ett prenatal vitamin innan du blir gravid och under hela graviditeten.

Infektioner som röda hund, herpes simplex och varicella zoster kan också öka ditt barns risk för medfödda hjärndefekter. Även om du inte alltid kan undvika infektioner, finns det saker du kan göra för att minska risken för infektion:

• Tala med din läkare om vilka vacciner du ska få. De kan rekommendera vacciner du kan behöva innan du blir gravid och sådana du bör ha när du har blivit gravid.
• Undvik att vara runt människor som är sjuka när det är möjligt. De kan sprida en infektion till dig.
• Undvik att resa till områden med kända utbrott. Det inkluderar områden med myggor som är kända för att bära Zika-viruset.

Diabetes mellitus eller fenylketonuri, en sällsynt genetisk sjukdom, under graviditet ökar också risken för att få ett barn med medfödda hjärndefekter.

Varje typ av trauma för det ofödda barnet, som att falla på magen under graviditeten, kan också påverka hjärnans utveckling.

Hur diagnostiseras medfödda hjärndefekter?

Din läkare kanske kan identifiera en medfödd hjärndefekt genom detaljerad ultraljud. Om ytterligare undersökning behövs kan en MR-skanning användas för att se detaljer om fostrets hjärna och ryggrad.

Det kan vara möjligt att identifiera en medfödd hjärndefekt som en del av en prenatal screening. Detta kan göras med hjälp av chorionic villus sampling (CVS) när du är mellan 10 och 12 veckor gravid. CVS används för att identifiera olika genetiska tillstånd. Inte alla medfödda hjärndefekter är genetiska, så CVS kommer inte alltid att identifiera en medfödd hjärndefekt. Tala med din läkare för att lära dig mer om CVS.

I vissa fall kanske en korrekt diagnos inte är möjlig förrän efter födseln när tecken som intellektuella funktionshinder, försenat beteende eller anfall kan vara mer märkbara.

Hur behandlas medfödda hjärndefekter?

Behandlingen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet. Många behandlingar kommer att fokusera på att behandla symtomen. Till exempel kan antikonvulsiva läkemedel hjälpa till att minska krisepisoder.

Vissa tillstånd kan behandlas med kirurgi. Dekompressionskirurgi kan skapa mer utrymme för hjärn- och cerebrospinalvätska där det behövs. Kirurgi för att korrigera defekta skalle kan ge hjärnan utrymme att växa normalt. Shunts kan sättas in för att tömma cerebrospinalvätskan som byggs upp med hydrocefalus.

Vad är utsikterna för medfödda hjärndefekter?

Effekterna av en medfödd hjärndefekt varierar mycket. Typen och svårighetsgraden av tillståndet, förekomsten av andra fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar och miljöfaktorer kan bidra till utsikterna.

Många medfödda hjärndefekter orsakar mindre neurologisk försämring.Människor med dessa typer av medfödda hjärndefekter kan växa till att fungera självständigt. Andra defekter är så allvarliga att de är dödliga före eller strax efter födseln. Vissa orsakar betydande funktionshinder. Andra inaktiverar delvis människor och begränsar deras mentala funktion till en nivå som är under normal kapacitet.

Finns det sätt att förhindra medfödda hjärndefekter?

Forskning och spårning av förekomsten av fosterskador har hjälpt medicinska experter att identifiera specifika sätt att minska medfödda hjärndefekter.

Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att kvinnor som är gravida eller överväger graviditet göra följande:

• Ta kosttillskott som innehåller 400 mikrogram folsyra dagligen. Börja minst en månad innan du blir gravid. Att ta dessa tillskott minskar risken för att ha en bebis med neuralrörsdefekter.
• Undvik att dricka alkohol när som helst.
• Sluta röka innan du blir gravid eller så tidigt som möjligt i graviditeten.
• Håll blodsockret under kontroll före och under graviditeten, särskilt om du har diabetes.
• Tala med din vårdgivare innan du tar mediciner eller växtbaserade produkter under graviditeten. De kan ge dig råd om vilka mediciner och kosttillskott som är säkra under graviditeten.