Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar svårigheter att gå, en förlust av känsla i armar och ben och nedsatt tal. Det är också känt som spinocerebellär degeneration.
"Ataxia" betyder brist på ordning. Det finns ett antal typer av ataxi med ett antal orsaker. Sjukdomen orsakar skador på delar av hjärnan och ryggmärgen och kan också påverka ditt hjärta.
Friedreichs ataxi drabbar ungefär 1 av 40000 personer. Även om det inte finns något botemedel mot Friedreichs ataxi finns det flera behandlingar som hjälper dig att hantera symtomen.
Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi kan diagnostiseras mellan 2 års ålder och en persons tidiga 50-tal, men det diagnostiseras oftast mellan 10 och 15 år.
Svårighetsgrad med att gå är det vanligaste initiala symptomet på tillståndet. Andra symtom inkluderar:
- synförändringar
- hörselnedsättning
- svaga muskler
- brist på reflexer i benen
- dålig samordning eller brist på samordning
- talproblem
- ofrivilliga ögonrörelser
- fotdeformiteter, såsom klumpfot
- svårigheter att känna av vibrationer i ben och fötter
Många människor med detta tillstånd har också någon form av hjärtsjukdom. Cirka 75 procent av personerna med Friedreichs ataxi har hjärtavvikelser. Den vanligaste typen är hypertrofisk kardiomyopati, en förtjockning av hjärtmuskeln.
Symtomen på hjärtsjukdomar kan inkludera hjärtklappning, bröstsmärtor, yrsel, yrsel eller andfåddhet. Friedreichs ataxi är också förknippad med en större risk att utveckla diabetes.
Vad orsakar Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är en genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna genom vad som kallas "autosomal recessiv överföring." Sjukdomen är kopplad till en gen som heter FXN. Normalt kommer denna gen att få din kropp att producera upp till 33 kopior av en specifik DNA-sekvens.
Hos personer med Friedreichs ataxi kan denna sekvens upprepas 66 till över 1000 gånger, enligt U.S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference.
När produktionen av denna DNA-sekvens går ur kontroll kan allvarliga skador på hjärnans cerebellum och ryggmärgen uppstå.
Människor med en familjehistoria av Friedreichs ataxi löper större risk att ärva denna sjukdom. Om den defekta genen bara överförs från en förälder blir personen bärare av sjukdomen men upplever vanligtvis inte symtom på den.
Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?
Din läkare kommer att titta på din medicinska historia och genomföra en fullständig fysisk undersökning. Detta inkluderar en detaljerad neuromuskulär undersökning.
Tentan kommer att fokusera på att kontrollera problem med ditt nervsystem. Tecken på skador inkluderar dålig balans, brist på reflexer och brist på känsla i armar och ben som kan spridas till andra delar av kroppen, inklusive leder.
Din läkare kan också beställa en CT- eller MR-skanning. Dessa tester ger bilder av din hjärna och ryggmärg som hjälper till att utesluta andra neurologiska tillstånd. Du kan också ta vanliga röntgenbilder av ditt huvud, ryggrad och bröst.
Genetisk testning kan visa om du har den defekta frataxingenen som orsakar Friedreichs ataxi.
Din läkare kan också beställa elektromyografi för att mäta den elektriska aktiviteten i dina muskelceller. En nervledningsstudie kan göras för att se hur snabbt dina nerver skickar impulser.
Din läkare kanske vill att du ska göra en ögonundersökning för att kontrollera din optiska nerv för tecken på skada. Dessutom kan din läkare göra ekokardiogram och elektrokardiogram för att diagnostisera hjärtsjukdomar.
Hur behandlas Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi kan inte botas. Din läkare kommer att behandla underliggande tillstånd och symtom istället. Sjukgymnastik och talterapi kan hjälpa dig att fungera. Du kan också behöva gåhjälpmedel för att hjälpa dig att röra dig.
Hängslen och andra ortopediska enheter eller kirurgi kan vara nödvändigt om du utvecklar en böjd ryggrad eller problem med fötterna. Läkemedel kan användas för att behandla hjärtsjukdomar och diabetes.
Vad är de långsiktiga utsikterna för Friedreichs ataxi?
Med tiden blir Friedreichs ataxi värre. Cirka 15 till 20 år efter att symtom uppträder måste många människor med Friedreichs ataxi förlita sig på en rullstol. De som har avancerad ataxi kanske inte kan komma runt alls.
Hjärtsjukdom är den främsta dödsorsaken bland personer med Friedreichs ataxi. Det blir vanligtvis dödligt vid tidig vuxen ålder. Människor med milda ataxisymtom lever vanligtvis längre.
Friedreichs ataxi, som sen uppträder, är när sjukdomen uppträder vid 25 års ålder eller mer, tenderar att vara mildare och kännetecknas av långsammare nedgång.
Friedreichs ataxi leder till diabetes hos cirka 10 procent av dem som har det. Andra komplikationer inkluderar hjärtsvikt, skolios och svårigheter att smälta kolhydrater.
Kan Friedreichs ataxi förhindras?
Det finns inget sätt att förhindra Friedreichs ataxi. Eftersom tillståndet är ärvt rekommenderas genetisk rådgivning och screening om du har sjukdomen och planerar att få barn.
En rådgivare kan ge dig en uppskattning av ditt barns chanser att få sjukdomen eller bära genen utan att visa symtom.
.jpg)
