Vad är genetisk testning? Hur görs det?
Genetisk testning är en typ av laboratorietest som ger specialiserad information om huruvida en person har en abnormitet i sina gener, såsom en mutation.
Testet utförs i ett laboratorium, vanligtvis med ett prov av patientens blod eller orala celler.
Vissa genetiska mutationer är kopplade till vissa cancerformer, som BRCA1 eller BRCA2 gener i bröstcancer.
Ska jag få genetisk testning för metastaserande bröstcancer?
Genetisk testning kan vara användbar för alla med bröstcancer, men det krävs inte. Vem som helst kan testas om de vill vara det. Ditt onkologiteam kan hjälpa dig att fatta beslutet.
Människor som uppfyller vissa kriterier är mer benägna att ha en genmutation. Detta inkluderar:
- är under 50 år
- har en stark familjehistoria av bröstcancer
- har bröstcancer i båda brösten
- med trippel-negativ bröstcancer
Det finns specialiserade behandlingsalternativ för patienter med metastaserande bröstcancer som testar positivt för genetiska mutationer, så var noga med att fråga om genetisk testning.
Hur spelar genetisk testning en roll i min behandling av metastaserad bröstcancer?
Behandling för bröstcancer är skräddarsydd för varje individ, inklusive de som är metastaserade. För metastaserade patienter med genetiska mutationer finns det unika behandlingsalternativ.
Till exempel är specialiserade behandlingar som PI3-kinas (PI3K) -hämmare tillgängliga för personer med en genetisk mutation i PIK3CA gen om de uppfyller vissa hormonreceptorkriterier.
PARP-hämmare är ett alternativ för personer med metastaserande bröstcancer med a BRCA1 eller BRCA2 genmutation. Kliniska prövningar för dessa behandlingar pågår. Din läkare kan meddela dig om du är kandidat.
Varför påverkar genetiska mutationer behandlingen? Är vissa mutationer ”värre” än andra?
Vissa funktioner associerade med en genetisk mutation kan inriktas på ett unikt läkemedel som är känt för att påverka resultatet.
Olika genetiska mutationer är förknippade med olika risker. En är inte signifikant "värre" än en annan, men din specifika mutation påverkar direkt behandlingen du får.
Vad är PIK3CA-mutation? Hur behandlas det?
PIK3CA är en gen som är viktig för cellfunktionen. Avvikelser (dvs. mutationer) i genen tillåter inte att den fungerar korrekt. Studier har visat att denna mutation är vanlig hos personer med bröstcancer. Det rekommenderas för vissa människor, inklusive de med metastaserande bröstcancer, att genomgå gentest för att utvärdera för denna mutation.
Om du har det kan du vara en kandidat för riktad terapi som en PI3K-hämmare, som specifikt behandlar orsaken till mutationen.
Jag har läst om kliniska prövningar för metastaserande bröstcancer. Om jag är kvalificerad, är de säkra?
Kliniska prövningar är ett bra alternativ för många människor med metastaserad bröstcancer. En prövning är tänkt att svara på viktiga frågor om de bästa behandlingarna. De kan erbjuda specialiserad åtkomst till protokoll som du kanske inte kan få på annat sätt.
Det kan finnas risker med kliniska prövningar. Kända risker måste delas med dig innan du börjar. När du är helt informerad om studien och dess risker måste du ge tillstånd innan du börjar. Testteamet utvärderar regelbundet risker och delar ny information.
Finns det några risker för genetisk testning?
Det finns risker för gentestning när det gäller människor som får allvarlig information om deras gener. Detta kan orsaka emotionell stress.
Det kan också finnas ekonomiska begränsningar beroende på din försäkringsskydd. Du måste också överväga hur du kommer att avslöja informationen till dina familjemedlemmar. Ditt vårdteam kan hjälpa till med detta beslut.
Positiva testresultat kan också indikera att du behöver en mer omfattande behandlingsplan.
Hur lång tid tar det att få resultat från genetisk testning?
Det är en bra idé att diskutera genetisk testning med din läkare så tidigt som möjligt efter att ha diagnostiserats eftersom resultaten tar tid att bearbeta.
De flesta genetiska tester tar 2 till 4 veckor för att få resultaten.
Hur kommer resultaten att ges till mig? Vem ska gå igenom resultaten med mig och vad betyder de?
Vanligtvis kommer läkaren som beställde testet eller en genetiker att gå igenom resultaten med dig. Detta kan göras personligen eller via telefon.
Det rekommenderas också att se en genetikrådgivare för att granska dina resultat ytterligare.
Dr Michelle Azu är en styrelsecertifierad kirurg som specialiserat sig på bröstkirurgi och bröstsjukdomar. Dr. Azu tog examen från University of Missouri-Columbia 2003 med sin doktorsexamen i medicin. Hon fungerar för närvarande som chef för bröstkirurgiska tjänster för New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hon arbetar också som biträdande professor vid både Columbia University Medical Center och Rutgers School of Public Health. På sin fritid tycker Dr. Azu om att resa och fotografera.
.jpg)
