Polycystisk njursjukdom

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig njursjukdom. Det orsakar vätskefyllda cystor att bildas i njurarna. PKD kan försämra njurfunktionen och så småningom orsaka njursvikt.

PKD är den fjärde främsta orsaken till njursvikt. Människor med PKD kan också utveckla cystor i levern och andra komplikationer.

Vilka är symtomen på PKD?

Många lever med PKD i flera år utan att uppleva symtom förknippade med sjukdomen. Cystor växer vanligtvis 0,5 tum eller större innan en person börjar märka symtom. Initiala symtom associerade med PKD kan inkludera:

• smärta eller ömhet i buken
• blod i urinen
• regelbunden urination
• smärta i sidorna
• urinvägsinfektion (UTI)
• njursten
• smärta eller tyngd i ryggen
• hud som lätt får blåmärken
• blek hudfärg
• Trötthet
• ledvärk
• spikavvikelser

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symtom som inkluderar:

• högt blodtryck
• UTI
• regelbunden urination

Symtom hos barn kan likna andra störningar. Det är viktigt att få läkarvård för barn som upplever något av ovanstående symtom.

Vad orsakar PKD?

PKD är i allmänhet ärvt. Mindre vanligt utvecklas det hos personer som har andra allvarliga njurproblem. Det finns tre typer av PKD.

Autosomal dominerande PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kallas ibland PKD för vuxna. Enligt National Kidney Foundation står det för cirka 90 procent av fallen. Någon som har en förälder med PKD har 50 procents chans att utveckla detta tillstånd.

Symtom utvecklas vanligtvis senare i livet, mellan 30 och 40 år. Men vissa människor börjar uppleva symtom i barndomen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) är mycket mindre vanlig än ADPKD. Det är också ärftligt, men båda föräldrarna måste bära genen för sjukdomen.

Människor som är bärare av ARPKD har inga symtom om de bara har en gen. Om de ärver två gener, en från varje förälder, har de ARPKD.

Det finns fyra typer av ARPKD:

• Perinatal form är närvarande vid födseln.
• Neonatal form inträffar inom den första levnadsmånaden.
• Infantil form uppstår när barnet är 3 till 12 månader gammalt.
• Juvenil form inträffar efter att barnet är 1 år gammalt.

Förvärvad cystisk njursjukdom

Förvärvad cystisk njursjukdom (ACKD) ärvs inte. Det inträffar vanligtvis senare i livet.

ACKD utvecklas vanligtvis hos personer som redan har andra njurproblem. Det är vanligare hos personer som har njursvikt eller är i dialys.

Hur diagnostiseras PKD?

Eftersom ADPKD och ARPKD ärvs, kommer din läkare att granska din familjehistoria. De kan initialt beställa ett fullständigt blodtal för att leta efter anemi eller tecken på infektion och en urinanalys för att leta efter blod, bakterier eller protein i urinen.

För att diagnostisera alla tre typerna av PKD kan din läkare använda avbildningstester för att leta efter cystor i njuren, levern och andra organ. Bildtest som används för att diagnostisera PKD inkluderar:

• Ultraljud i buken. Detta icke-invasiva test använder ljudvågor för att titta på njurarna för cyster.
• CT-skanning i buken. Detta test kan upptäcka mindre cystor i njurarna.
• MRI-skanning i buken. Denna MR använder starka magneter för att avbilda din kropp för att visualisera njurstrukturen och leta efter cystor.
• Intravenöst pyelogram. Detta test använder ett färgämne för att dina blodkärl ska visas tydligare på en röntgen.

Vilka är komplikationerna med PKD?

Förutom de symtom som vanligtvis upplevs med PKD kan det uppstå komplikationer då cyster i njurarna blir större.

Dessa komplikationer kan inkludera:

• försvagade områden i artärernas väggar, så kallade aorta- eller hjärnaneurysmer
• cystor på och i levern
• cystor i bukspottkörteln och testiklarna
• divertikula, eller påsar eller fickor i tjocktarmens vägg
• grå starr eller blindhet
• leversjukdom
• mitralventil prolaps
• anemi eller otillräckliga röda blodkroppar
• blödning eller sprängning av cystor
• högt blodtryck
• leversvikt
• njursten
• hjärtsjukdom

Vad är behandlingen för PKD?

Målet med PKD-behandling är att hantera symtom och undvika komplikationer. Kontroll av högt blodtryck är den viktigaste delen av behandlingen.

Vissa behandlingsalternativ kan inkludera:

• smärtstillande medel, förutom ibuprofen (Advil), som inte rekommenderas eftersom det kan förvärra njursjukdom
• blodtrycksmedicin
• antibiotika för att behandla UVI
• en diet med lågt natriuminnehåll
• diuretika för att avlägsna överflödig vätska från kroppen
• operation för att dränera cystor och lindra obehag

År 2018 godkände Food and Drug Administration ett läkemedel som heter tolvaptan (varumärke Jynarque) som en behandling för ADPKD. Det används för att bromsa utvecklingen av njursjukdom.

En av de allvarliga potentiella biverkningarna av tolvaptan är allvarlig leverskada, så din läkare kommer regelbundet att övervaka din levers och njurarnas hälsa när du tar detta läkemedel.

Med avancerad PKD som orsakar njursvikt kan dialys och njurtransplantation vara nödvändig. En eller båda njurarna kan behöva tas bort.

Hantering och stöd för PKD

En diagnos av PKD kan innebära förändringar och överväganden för dig och din familj. Du kan uppleva en rad känslor när du får en PKD-diagnos och när du anpassar dig till att leva med tillståndet.

Att nå ut till ett supportnätverk av familj och vänner kan vara till hjälp.

Du kanske också vill kontakta en dietist. De kan rekommendera dietsteg för att hjälpa dig att hålla blodtrycket lågt och minska det arbete som krävs av njurarna, vilket måste filtrera och balansera elektrolyter och natriumnivåer.

Det finns flera organisationer som tillhandahåller support och information för personer som lever med PKD:

• PKD-stiftelsen har kapitel över hela landet för att stödja dem med PKD och deras familjer. Besök deras hemsida för att hitta ett kapitel nära dig.
• National Kidney Foundation (NKF) erbjuder utbildnings- och stödgrupper till njurpatienter och deras familjer.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) bedriver förespråkande för att skydda njurpatienternas rättigheter på alla nivåer av regeringen och försäkringsorganisationer.

Du kan också prata med din nefrolog eller lokal dialysklinik för att hitta supportgrupper i ditt område. Du behöver inte vara i dialys för att få tillgång till dessa resurser.

Om du inte är redo eller inte har tid att delta i en supportgrupp har var och en av dessa organisationer online-resurser och forum tillgängliga.

Reproduktionsstöd

Eftersom PKD kan vara ett ärftligt tillstånd kan din läkare rekommendera att du söker en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att räkna ut en karta över din familjs medicinska historia med avseende på PKD.

Genetisk rådgivning kan vara ett alternativ som kan hjälpa dig att väga viktiga beslut, till exempel sannolikheten för att ditt barn kan få PKD.

Njursvikt och transplantationsalternativ

En av de allvarligaste komplikationerna av PKD är njursvikt. Det är när njurarna inte längre kan:

• filtrera avfallsprodukter
• bibehålla vätskebalansen
• upprätthålla blodtrycket

När detta inträffar kommer din läkare att diskutera alternativ med dig som kan omfatta njurtransplantation eller dialysbehandlingar för att fungera som konstgjorda njurar.

Om din läkare placerar dig på en njurtransplantationslista finns det flera faktorer som avgör din placering. Dessa inkluderar din allmänna hälsa, förväntade överlevnad och den tid du har varit i dialys.

Det är också möjligt att en vän eller släkting kan donera en njure till dig. Eftersom människor kan leva med bara en njure med relativt få komplikationer kan detta vara ett alternativ för familjer som har en villig givare.

Beslutet att genomgå en njurtransplantation eller donera en njure till en person med njursjukdom kan vara svårt. Att prata med din nefrolog kan hjälpa dig att väga dina alternativ. Du kan också fråga vilka mediciner och behandlingar som kan hjälpa dig att leva så bra som möjligt under tiden.

Enligt University of Iowa tillåter den genomsnittliga njurtransplantationen njurfunktion från 10 till 12 år.

Hur ser det ut för personer med PKD?

För de flesta blir PKD långsammare med tiden. Det uppskattas att 50 procent av personer med PKD kommer att uppleva njursvikt vid 60 års ålder, enligt National Kidney Foundation.

Detta antal ökar till 60 procent vid 70 års ålder. Eftersom njurarna är så viktiga organ kan deras misslyckande börja påverka andra organ, såsom levern.

Korrekt medicinsk vård kan hjälpa dig att hantera PKD-symtom i flera år. Om du inte har andra medicinska tillstånd kan du vara en bra kandidat för en njurtransplantation.

Du kan också överväga att prata med en genetisk rådgivare om du har en familjehistoria av PKD och planerar att få barn.