ADPKD-screening: Din familj och din hälsa

Översikt

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Det betyder att det kan överföras från förälder till barn.

Om du har en förälder med ADPKD kan du ha ärvt en genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Märkbara symtom på sjukdomen kanske inte uppträder förrän senare i livet.

Om du har ADPKD finns det en chans att alla barn du kan ha också utvecklar tillståndet.

Screening för ADPKD möjliggör tidig diagnos och behandling, vilket kan minska risken för allvarliga komplikationer.

Läs vidare för att lära dig mer om familjescreening för ADPKD.

Hur genetisk testning fungerar

Om du har en känd familjehistoria av ADPKD kan din läkare rekommendera dig att överväga genetisk testning. Denna testning kan hjälpa dig att lära dig om du har ärvt en genetisk mutation som är känd för att orsaka sjukdomen.

För att utföra genetisk testning av ADPKD kommer din läkare att hänvisa dig till en genetiker eller genetisk rådgivare.

De kommer att fråga dig om din familjemedicinska historia för att lära dig om genetisk testning kan vara lämplig. De kan också hjälpa dig att lära dig om de potentiella fördelarna, riskerna och kostnaderna för genetisk testning.

Om du bestämmer dig för att gå vidare med genetisk testning kommer en vårdpersonal att samla in ett prov av ditt blod eller saliv. De skickar detta prov till ett laboratorium för genetisk sekvensering.

Din genetiker eller genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå vad dina testresultat betyder.

Rekommendationer för familjemedlemmar

Om någon i din familj har diagnosen ADPKD, låt din läkare veta.

Fråga dem om du eller några barn du har bör överväga att undersöka sjukdomen. De kan rekommendera avbildningstester som ultraljud (vanligast), CT eller MR, blodtrycksprov eller urinprov för att kontrollera tecken på sjukdomen.

Din läkare kan också hänvisa dig och dina familjemedlemmar till en genetiker eller genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att bedöma chansen att du eller dina barn kommer att utveckla sjukdomen. De kan också hjälpa dig att väga de potentiella fördelarna, riskerna och kostnaden för genetisk testning.

Kostnader för screening och testning

Enligt testkostnader som tillhandahålls som en del av en tidig studie om ämnet ADPKD verkar kostnaden för genetisk testning variera från $ 2500 till $ 5000.

Tala med din vårdgivare för mer information om de specifika kostnaderna för testningen du kan behöva.

Screening för hjärnaneurysm

ADPKD kan orsaka en mängd komplikationer, inklusive hjärnaneurysmer.

En hjärnaneurysm bildas när ett blodkärl i hjärnan bulgar onormalt. Om aneurysmen tårar eller spricker kan det orsaka en potentiellt livshotande hjärnblödning.

Om du har ADPKD, fråga din läkare om du behöver screenas för hjärnaneurysmer. De kommer troligen att fråga dig om din personliga och familjemedicinska historia av huvudvärk, aneurysmer, hjärnblödningar och stroke.

Beroende på din medicinska historia och andra riskfaktorer kan din läkare rekommendera att du screenas för aneurysmer. Screening kan göras med avbildningstester som magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-skanning.

Din läkare kan också hjälpa dig att lära dig om de potentiella tecknen och symtomen på hjärnaneurysm, liksom andra potentiella komplikationer av ADPKD, vilket kan hjälpa dig att känna igen komplikationer om de utvecklas.

ADPKDs genetik

ADPKD orsakas av mutationer i PKD1- eller PKD2-genen. Dessa gener ger din kropp instruktioner för att göra proteiner som stöder korrekt njurutveckling och funktion.

Cirka 10 procent av ADPKD-fallen orsakas av en spontan genetisk mutation hos någon utan sjukdomshistoria. I de återstående 90 procent av fallen ärvde personer med ADPKD en onormal kopia av PKD1- eller PKD2-genen från en förälder.

Varje person har två kopior av PKD1- och PKD2-generna, med en kopia av varje gen ärvda från varje förälder.

En person behöver bara ärva en onormal kopia av PKD1- eller PKD2-genen för att utveckla ADPKD.

Det betyder att om du har en förälder med sjukdomen har du 50 procent chans att ärva en kopia av den drabbade genen och utveckla ADPKD också. Om du har två föräldrar med sjukdomen ökar din risk att utveckla tillståndet.

Om du har ADPKD och din partner inte har, kommer dina barn att ha 50 procent chans att ärva den drabbade genen och utveckla sjukdomen. Om både du och din partner har ADPKD ökar dina barns chanser att utveckla sjukdomen.

Om du eller ditt barn har två kopior av den drabbade genen kan det leda till ett allvarligare fall av ADPKD.

När en muterad kopia av PKD2-genen orsakar ADPKD, tenderar den att orsaka ett mindre allvarligt fall av sjukdomen än när en mutation på PKD1-genen orsakar tillståndet.

Tidig upptäckt av ADPKD

ADPKD är en kronisk sjukdom som gör att cystor bildas i dina njurar.

Du kanske inte märker några symtom förrän cystorna blir många eller tillräckligt stora för att orsaka smärta, tryck eller andra symtom.

Vid den tidpunkten kan sjukdomen redan orsaka njurskador eller andra potentiellt allvarliga komplikationer.

Noggrann screening och testning kan hjälpa dig och din läkare att upptäcka och behandla sjukdomen innan allvarliga symtom eller komplikationer utvecklas.

Om du har en familjehistoria av ADPKD, låt din läkare veta. De kan hänvisa dig till en genetiker eller genetisk rådgivare.

Efter att ha bedömt din medicinska historia kan din läkare, genetiker eller genetisk rådgivare rekommendera ett eller flera av följande:

• genetisk testning för att kontrollera genetiska mutationer som orsakar ADPKD
• avbildningstester för att kontrollera om det finns cyster i dina njurar
• blodtrycksövervakning för att kontrollera högt blodtryck
• urinprov för att kontrollera tecken på njursjukdom

Effektiv screening kan möjliggöra tidig diagnos och behandling av ADPKD, vilket kan hjälpa till att förhindra njursvikt eller andra komplikationer.

Din läkare kommer sannolikt att rekommendera andra typer av pågående övervakningstester för att bedöma din allmänna hälsa och leta efter tecken på att ADPKD kan utvecklas. De kan till exempel råda dig att göra rutinmässiga blodprov för att övervaka hälsan hos dina njurar.

Takeaway

De flesta fall av ADPKD utvecklas hos personer som har ärvt en genetisk mutation från en av sina föräldrar. I sin tur kan personer med ADPKD eventuellt överföra mutationsgenen till sina barn.

Om du har ADPKD i familjen, kan din läkare rekommendera avbildningstester, genetisk testning eller båda för att testa för sjukdomen.

Om du har ADPKD kan din läkare också rekommendera att du undersöker dina barn för tillståndet.

Din läkare kan också rekommendera rutinundersökning för komplikationer.

Tala med din läkare för att lära dig mer om screening och testning av ADPKD.