Nästan alla - med sällsynta undantag - är födda med 23 par kromosomer som överfördes från föräldrar genom kombinationer av deras 46 kromosomer.
X och Y, de två mest kända kromosomerna, är en del av det 23: e paret av kromosomer.De kallas också könskromosomer eftersom de bestämmer vilket biologiskt kön du är född med. (Denna binära är dock inte så enkel som den verkar.)
Resten av de 22 paren kallas autosomer. De kallas också autosomala kromosomer. Autosomer och könskromosomer innehåller totalt cirka 20 000 gener.
Dessa gener är i huvudsak 99,9 procent identiska i varje människa. Men små variationer i dessa gener bestämmer resten av din genetiska sammansättning och om du ärver vissa egenskaper och tillstånd.
Autosomal dominerande kontra autosomal recessiv
Inom dessa 22 autosomer finns två kategorier av gener som förmedlar olika egenskaper och förhållanden från dina föräldrar. Dessa kategorier kallas autosomal dominant och autosomal recessiv. Här är en snabb fördelning av skillnaden.
Autosomal dominerande
Med den här kategorin behöver du bara en av dessa gener för att skickas till dig från någon av föräldrarna för att få den egenskapen. Detta gäller även om en annan gen i samma autosom är ett helt annat drag eller en mutation.
Arv
Låt oss säga att din far bara har en kopia av en muterad gen för ett autosomalt dominerande tillstånd. Det gör din mamma inte. Det finns två möjligheter för arv i detta scenario, var och en med 50 procents chans att inträffa:
- Du ärver den drabbade genen från din far såväl som en av din mors opåverkade gener. Du har tillståndet.
- Du ärver den opåverkade genen från din far såväl som en av din mors opåverkade gener. Du har inte villkoret och du är inte operatör.
Med andra ord behöver du bara en av dina föräldrar för att ge ett autosomalt dominerande tillstånd till dig. I ovanstående scenario har du 50 procents chans att ärva tillståndet. Men om den ena föräldern har två drabbade gener, är det 100 procent chans att du kommer att födas med den.
Men du kan också få ett autosomalt dominerande tillstånd utan att någon av föräldrarna har en påverkad gen. Detta händer när en ny mutation inträffar.
Autosomal recessiv
För autosomala recessiva gener behöver du en kopia av samma gen från varje förälder för att egenskapen eller tillståndet ska uttryckas i dina gener.
Om bara en förälder förmedlar en gen för ett recessivt drag, som rött hår eller tillstånd, såsom cystisk fibros, anses du vara bärare.
Det betyder att du inte har egenskapen eller tillståndet, men du kan ha genen för ett drag och kan förmedla det till dina barn.
Arv
I fallet med ett autosomalt recessivt tillstånd måste du ärva en påverkad gen från varje förälder för att få tillståndet. Det finns ingen garanti för att det kommer att hända.
Låt oss säga att båda dina föräldrar har en kopia av genen som orsakar cystisk fibros. Det finns fyra möjligheter för arv, var och en med 25 procents chans att inträffa:
- Du ärver en påverkad gen från din far och en opåverkad gen från din mamma. Du är transportör men du har inte tillståndet.
- Du ärver en påverkad gen från din mamma och en opåverkad gen från din far. Du är transportör men du har inte tillståndet.
- Du ärver en opåverkad gen från båda föräldrarna. Du har inte villkoret och du är inte operatör.
- Du ärver en påverkad gen från båda föräldrarna. Du har tillståndet.
I detta scenario där varje förälder har en påverkad gen, har deras barn 50 procents chans att vara bärare, 25 procents chans att inte ha tillståndet eller vara bärare och 25 procents chans att få tillståndet.
Exempel på vanliga tillstånd
Här är några exempel på vanliga tillstånd i varje kategori.
Autosomal dominerande
- Huntingtons sjukdom
- Marfans syndrom
- blå-gul färgblindhet
- polycystisk njursjukdom
Autosomal recessiv
- cystisk fibros
- sicklecellanemi
- Tay-Sachs sjukdom (cirka 1 av 30 judar från Ashkenazi bär genen)
- homocystinuri
- Gauchers sjukdom
Autosomalt DNA-test
Autosomal DNA-testning görs genom att tillhandahålla ett prov av ditt DNA - från en kindpinne, spott eller blod - till en DNA-testanläggning. Anläggningen analyserar sedan din DNA-sekvens och matchar ditt DNA till andra som har skickat in sitt DNA för testning.
Ju större en testanläggnings databas med DNA, desto mer exakta resultat. Detta beror på att anläggningen har en större pool av DNA för jämförelse.
Autosomala DNA-test kan berätta mycket om ditt anor och dina chanser att få vissa förhållanden med en ganska hög noggrannhet. Detta görs genom att hitta specifika variationer i dina gener och placera dem i grupper med andra DNA-prover som har liknande variationer.
De som delar samma förfäder kommer att ha liknande autosomala gensekvenser. Detta innebär att dessa DNA-test kan hjälpa till att spåra ditt DNA och DNA från de som är avlägset besläktade med dig tillbaka till var dessa gener kom först, ibland tillbaka flera generationer.
Det här är hur dessa DNA-tester kan föreslå din förfäders etniska och rasbakgrund och vilka regioner i världen ditt DNA kommer från. Detta är en av de mest populära användningsområdena för autosomala DNA-kit från företag som 23andMe, AncestryDNA och MyHeritage DNA.
Dessa tester kan också berätta för dig med nästan 100 procents noggrannhet om du är bärare av ett ärftligt tillstånd eller har tillståndet själv.
Genom att titta på egenskaperna i generna på var och en av dina autosomala kromosomer kan testet identifiera mutationer, antingen dominerande eller recessiva, associerade med dessa tillstånd.
Resultaten av autosomala DNA-test kan också användas i forskningsstudier. Med stora databaser med autosomalt DNA kan forskare bättre förstå processerna bakom genetiska mutationer och genuttryck.
Detta kan förbättra behandlingar för genetiska störningar och till och med leda forskare närmare att hitta botemedel.
Testkostnader
Kostnaderna för autosomalt DNA-test varierar mycket:
- 23andMe. Ett typiskt anorstest kostar $ 99.
- AncestryDNA. Ett liknande test från företaget bakom släktforskningswebbplatsen Ancestry.com kostar ungefär $ 99. Men detta test innehåller också näringsdata som kan berätta vilka livsmedel som är bäst för din specifika DNA-sekvens samt vad du kan vara allergisk mot eller vad som kan orsaka inflammatoriska reaktioner i din kropp.
- Mitt arv. Detta liknande test till 23andMe kostar $ 79.
Takeaway
Autosomes bär en majoritet av din geninformation och kan berätta mycket om din anor, din hälsa och vem du är på den mest biologiskt personliga nivån.
När fler människor tar autosomala DNA-tester och testtekniken blir mer exakt blir resultaten av dessa tester mer exakta. De kastar också avgörande ljus över var människors gener verkligen kommer ifrån.
Du kanske tror att din familj har ett visst arv, men dina autosomala DNA-resultat kan ge dig en ännu mer detaljerad identifiering. Detta kan bekräfta din familjs berättelser eller till och med utmana din tro på din familjs ursprung.
När det tas till sin logiska ytterlighet kan en enorm databas med mänskligt DNA kunna hitta ursprunget till de första människorna och därefter.
Autosomal DNA-testning kan också ge det DNA som är nödvändigt för att undersöka hur ett antal genetiska tillstånd, många av dem störande för människors liv, äntligen kan behandlas eller botas.
