Marfans syndrom

Vad är Marfan syndrom?

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som påverkar normal kroppstillväxt. Bindvävnad ger stöd för din skelettstruktur och alla kroppens organ.

Varje störning som påverkar din bindväv, såsom Marfans syndrom, kan påverka hela din kropp, inklusive dina organ, skelett, hud, ögon och hjärta.

Tydliga fysiska egenskaper hos denna störning inkluderar:

att vara lång och tunn
med lösa leder
har stora och platta fötter
med oproportionerligt långa fingrar

Denna störning förekommer bland människor i alla åldrar och raser. Det finns hos både män och kvinnor. Enligt Marfan Foundation förekommer syndromet hos cirka 1 av 5 000 personer.

Känner igen tecknen och komplikationerna av Marfans syndrom

Symtom på denna störning kan dyka upp i spädbarn och tidig barndom eller senare i livet. Vissa symtom kan förvärras med åldern.

Skelettet

Denna störning visar sig annorlunda hos olika människor. De synliga symtomen uppträder i dina ben och leder.

Synliga symtom kan inkludera:

ovanligt hög höjd
långa lemmar
stora, platta fötter
lösa leder
långa, tunna fingrar
en böjd ryggrad
ett bröstben (sternum) som sticker ut eller grottar inåt
trånga tänder (orsakad av en båge i munnen)

Hjärta och blodkärl

De mer osynliga symtomen förekommer i ditt hjärta och blodkärl. Din aorta, det stora blodkärlet som transporterar blod från ditt hjärta, kan förstoras. En förstorad aorta får inte orsaka symtom.

Det medför dock risken för ett livshotande brott. Sök omedelbart medicinsk hjälp om du har bröstsmärtor, andningssvårigheter eller en okontrollerbar hosta.

Ögon

Människor med Marfans syndrom har ofta ögonproblem. Cirka 6 av 10 personer med detta tillstånd har "partiell linsförskjutning" i en eller båda ögonen. Att bli allvarligt närsynt är också vanligt.

Många människor med detta tillstånd behöver glasögon eller linser för att rätta till synproblem.

Slutligen är katarakt och glaukom i början också vanligare hos personer med Marfans syndrom jämfört med den allmänna befolkningen.

Vad orsakar Marfan syndrom?

Marfans syndrom är en genetisk eller ärftlig sjukdom.

Den genetiska defekten uppträder i ett protein som kallas fibrillin-1, som spelar en stor roll i bildandet av din bindväv. Defekten orsakar också överväxt i ben, vilket leder till långa extremiteter och betydande höjd.

Det finns 50 procents chans att om en förälder har denna störning, kommer deras barn också att ha det (autosomal dominant överföring).

En spontan genetisk defekt i deras spermier eller ägg kan dock också orsaka att en förälder utan Marfans syndrom får ett barn med denna sjukdom.

Denna spontana genetiska defekt är orsaken till cirka 25 procent av fallen med Marfans syndrom. I de övriga 75 procent av fallen har människor ärvt sjukdomen.

Diagnos av Marfans syndrom

Din vårdgivare börjar vanligtvis diagnosprocessen genom att granska din familjhistoria och genomföra en fysisk undersökning.

De kan inte upptäcka sjukdomen genom genetisk testning ensam. En fullständig utvärdering är nödvändig. Det inkluderar vanligtvis en undersökning av ditt skelett, hjärta och ögon.

Typiska tentor inkluderar:

ett magnetiskt resonanstomografi (MRI), pendlat tomografi (CT) eller röntgen, som kan utföras hos vissa människor för att leta efter nedre ryggproblem
ett ekokardiogram, som används för att undersöka din aorta för förstoring, tårar eller aneurysmer (bubblaliknande svullnad på grund av svaghet i artärväggarna)
ett elektrokardiogram (EKG), som används för att kontrollera din hjärtfrekvens och rytm
en synundersökning, som gör det möjligt för din vårdgivare att undersöka dina ögons övergripande hälsa, testa hur korrekt din syn är och att screena för grå starr och glaukom.

Behandlingar för Marfans syndrom

Marfans syndrom kan inte botas. Behandlingar fokuserar vanligtvis på att minska effekterna av olika symtom.

Kardiovaskulär

Din aorta blir större i detta tillstånd, vilket ökar risken för många hjärtproblem. Det är viktigt att du regelbundet konsulterar en hjärtspecialist.

Om det finns problem med dina hjärtklaffar kan läkemedel som betablockerare (som sänker blodtrycket och hjärtfrekvensen) eller ersättningskirurgi vara nödvändiga.

Ben och leder

Årliga kontroller hjälper till att upptäcka förändringar i ryggraden eller bröstbenet. De är särskilt viktiga för snabbt växande ungdomar.

Din vårdgivare kan ordinera en ortopedisk stag eller rekommendera operation, särskilt om snabb tillväxt i ditt skelett orsakar hjärt- och lungproblem.

Syn

Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att upptäcka och korrigera synproblem. Din ögonläkare kan rekommendera glasögon, kontaktlinser eller kirurgi, beroende på ditt tillstånd.

Lungor

Du riskerar att utveckla lungproblem om du har denna sjukdom. Det är därför det är viktigt att inte röka.

Om du har andningsproblem, plötslig bröstsmärta eller en ihållande torr hosta, kontakta din läkare omedelbart.

Att leva med Marfans syndrom

Med tanke på de många olika möjliga komplikationer som är relaterade till hjärtat, ryggraden och lungorna, har människor med Marfans syndrom högre risk för en kortare livslängd.

Men regelbundna besök hos din vårdgivare och effektiva behandlingar kan hjälpa dig att överleva till 70-talet och därefter.

Fysisk aktivitet

Kontrollera med din vårdgivare innan du anstränger dig för ansträngande sport och fysiska aktiviteter.

Skelett-, syn- och hjärtproblem kan göra det farligt att delta i sporter som fotboll och andra kontaktsporter. Att lyfta tunga föremål kan också orsaka problem och bör undvikas.