Renal Agenesis

Renal agenes

Renal agenes är ett tillstånd där en nyfödd saknar en eller båda njurarna. Ensidig renal agenes (URA) är frånvaron av en njure. Bilateral renal agenes (BRA) är frånvaron av båda njurarna.

Båda typerna av njursjukdom förekommer hos färre än 1 procent av födslarna årligen, enligt March of Dimes. Färre än 1 av 1000 nyfödda har URA. BRA är mycket sällsynta och förekommer hos cirka 1 av 3 000 födda.

Njurarna utför funktioner som är nödvändiga för livet. Hos friska människor, njurarna:

• producera urin som tar bort urea eller flytande avfall från blodet
• hålla en balans mellan natrium, kalium och andra elektrolyter i blodet
• leverera hormonet erytropoietin, vilket hjälper röda blodkroppstillväxt
• producera hormonet renin för att reglera blodtrycket
• producera kalcitriol, även känd som D-vitamin, vilket hjälper kroppen att absorbera kalcium och fosfat från mag-tarmkanalen

Alla behöver åtminstone en del av en njure för att överleva. Utan någon njure kan kroppen inte ta bort avfall eller vatten ordentligt. Denna ansamling av avfall och vätska kan kompensera balansen mellan viktiga kemikalier i blodet och leder till döden utan behandling.

Vilka är tecken och symtom på njursjukdom?

Båda typerna av njursjukdom är associerade med andra fosterskador, såsom problem med:

• lungor
• könsorgan och urinvägar
• mag och tarmar
• hjärta
• muskler och ben
• ögon och öron

Spädbarn födda med URA kan ha tecken och symtom vid födseln, i barndomen eller inte förrän senare i livet. Symtom kan inkludera:

• högt blodtryck
• dåligt fungerande njure
• urin med protein eller blod
• svullnad i ansiktet, händerna eller benen

Spädbarn födda med BRA är mycket sjuka och lever vanligtvis inte. De har vanligtvis olika fysiska funktioner som inkluderar:

• brett separerade ögon med hudveck över ögonlocken
• öron som är svaga
• en näsa som pressas platt och bred
• en liten haka
• defekter i armar och ben

Denna grupp av defekter kallas Potters syndrom. Det uppstår som ett resultat av minskad eller frånvarande urinproduktion från fosternjurarna. Urinen utgör en stor del av fostervattnet som omger och skyddar fostret.

Vem riskerar njursjukdom?

Riskfaktorer för renal agenes hos nyfödda verkar vara flerfaktoriska. Detta innebär att genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer kombinerar för att skapa en persons risk.

Några tidiga studier har till exempel kopplat moderns diabetes, unga moderns ålder och alkoholanvändning under graviditet till njursjukdom. På senare tid har studier visat att fetma före graviditet, alkoholanvändning och rökning är kopplat till njursjukdom. Binge dricker, eller att ha mer än 4 drinkar under 2 timmar, under den andra graviditetsmånaden ökar också risken.

Miljöfaktorer kan också resultera i njurfel som njurgenenes. Till exempel kan användning av moderläkemedel, olaglig droganvändning eller exponering för toxiner eller gifter under graviditeten vara faktorer.

Vad orsakar njursjukdom?

Både URA och BRA uppträder när urinblomman, även kallad njurknoppen, inte utvecklas i ett tidigt stadium av fostertillväxt.

Den exakta orsaken till renal agenes hos nyfödda är inte känd. De flesta fall av njursjukdom ärvs inte från föräldrarna, och inte heller härrör från moderns beteende. Vissa fall orsakas dock av genetiska mutationer. Dessa mutationer överförs från föräldrar som antingen har störningen eller är bärare av den muterade genen. Prenatal testning kan ofta hjälpa till att avgöra om dessa mutationer är närvarande.

Diagnostisering av njursjukdom

Renal agenes finns vanligtvis vid rutinmässiga ultraljud. Om din läkare identifierar BRA hos ditt barn kan de använda en prenatal MR för att bekräfta frånvaron av båda njurarna.

Behandling och Outlook

De flesta nyfödda med URA har få begränsningar och lever normalt. Utsikterna beror på den återstående njurs hälsa och förekomsten av andra avvikelser. För att undvika att skada resterande njure kan de behöva undvika kontaktsporter när de är äldre. Efter diagnos måste patienter i alla åldrar med URA testa blodtryck, urin och blod varje år för att kontrollera njurfunktionen.

BRA är vanligtvis dödlig under de första dagarna av en nyfödds liv. Nyfödda dör vanligtvis av underutvecklade lungor strax efter födseln. Några nyfödda med BRA överlever dock. De måste ha långvarig dialys för att utföra arbetet med sina saknade njurar. Dialys är en behandling som filtrerar och renar blodet med en maskin. Detta hjälper till att hålla din kropp i balans när njurarna inte kan göra sitt jobb.

Faktorer som lungutveckling och övergripande hälsa avgör framgången för denna behandling. Målet är att hålla dessa spädbarn vid liv med dialys och andra behandlingar tills de växer tillräckligt starka för att få njurtransplantationer.

Förebyggande

Eftersom den exakta orsaken till URA och BRA inte är känd är förebyggande inte möjligt. Genetiska faktorer kan inte ändras. Prenatal rådgivning kan hjälpa blivande föräldrar att förstå riskerna med att få ett barn med njursjukdom.

Kvinnor kan sänka risken för njursjukdom genom att minska exponeringen för möjliga miljöfaktorer före och under graviditeten. Dessa inkluderar användning av alkohol och vissa mediciner som kan påverka njurs utveckling.

Hämtmat

Orsaken till renal agenes är inte känd. Denna fosterskada orsakas ibland av muterade gener som överförs från föräldrarna till barnet. Om du har en familjehistoria av njursjukdom, överväga prenatal genetisk testning för att bestämma ditt barns risk. Spädbarn födda med en njure överlever vanligtvis och lever ett relativt normalt liv med läkarvård och behandling. Spädbarn födda utan njurar överlever vanligtvis inte. De som överlever behöver långvarig dialys.