Vad är Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Webers syndrom (SWS) är en neurologisk störning som kännetecknas av en distinkt portvinfläck i pannan, hårbotten eller runt ögat.
Denna fläck är ett födelsemärke som orsakas av ett överflöd av kapillärer nära hudytan. Blodkärl på samma sida av hjärnan som fläcken kan också påverkas.
Ett stort antal personer med SWS upplever kramper eller kramper. Andra komplikationer kan inkludera ökat tryck i ögat, utvecklingsförseningar och svaghet på ena sidan av kroppen.
Den medicinska termen för SWS är encefalotrigeminal angiomatos, enligt National Organization for Rare Disorders,
SWS förekommer i en av varje beräknad 20 000 till 50 000 levande födda. Cirka 1 av 1000 spädbarn föds med en portvinfläck. Men endast 6 procent av dessa barn har symtom associerade med SWS.
Vilka är symtomen på Sturge-Webers syndrom?
Den mest uppenbara indikationen på SWS är en portvinfläck eller röd och missfärgad hud på ena sidan av ansiktet. Missfärgningen beror på utvidgade blodkärl i ansiktet som gör att huden verkar rodnad.
Inte alla med en portvinfläck har SWS, men alla barn med SWS har en portvinfläck. Ett barn måste ha portvinfläcken och onormala blodkärl i hjärnan på samma sida som fläcken som ska diagnostiseras med SWS.
Hos vissa barn orsakar onormala kärl inga symtom. I andra kan de orsaka följande symtom:
- utvecklingsförseningar
- kognitiv försämring
- kramper
- svaghet på ena sidan av kroppen
- förlamning
Glaukom
Enligt American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus utvecklar uppskattningsvis 50 procent av barn med SWS glaukom under spädbarn eller senare i barndomen.
Glaukom är en ögonsjukdom som ofta orsakas av ökat tryck i ögat. Detta kan orsaka nedsatt syn, känslighet för ljus och ögonsmärta.
Vad orsakar Sturge-Webers syndrom?
Även om SWS är närvarande vid födseln är det inte ett ärftligt tillstånd. Istället är det resultatet av en slumpmässig mutation i GNAQ-genen.
Blodkärlformationerna associerade med SWS startar när en baby befinner sig i livmodern. Runt den sjätte utvecklingsveckan utvecklas ett nätverk av nerver runt området som kommer att bli ett barns huvud.
Normalt försvinner detta nätverk under den nionde utvecklingsveckan. Hos spädbarn med SWS försvinner dock detta nätverk av nerver inte. Detta minskar mängden syre och blod som flyter till hjärnan, vilket kan påverka hjärnvävnadsutvecklingen.
Hur diagnostiseras Sturge-Webers syndrom?
Läkare kan ofta diagnostisera SWS baserat på de symptom som finns. Spädbarn med SWS kanske inte alltid föds med den karakteristiska portvinfläcken. Men de utvecklar ofta födelsemärket strax efter födseln.
Om ditt barns läkare misstänker att ditt barn kan ha SWS, kommer de att beställa avbildningstester, till exempel CT- och MR-undersökningar. Dessa tester ger detaljerade bilder av hjärnan, så att läkaren kan leta efter tecken på hjärnskador.
De kommer också att utföra syntest för att kontrollera om det finns glaukom och andra ögonavvikelser.
Hur behandlas Sturge-Webers syndrom?
Behandling av SWS kan variera beroende på symtomen som ett barn upplever. Det kan bestå av:
- antikonvulsiva läkemedel, vilket kan minska anfallsaktiviteten
- ögondroppar, vilket kan minska ögontrycket
- kirurgi, vilket kan lindra glaukomsymtom
- sjukgymnastik, som kan stärka svaga muskler
- pedagogiska terapier, som kan hjälpa barn med utvecklingsförseningar att avancera så mycket som möjligt
Om ditt barn vill minska utseendet på en portvinfläck kan laserbehandlingar användas. Det är dock viktigt att notera att dessa behandlingar kanske inte tar bort födelsemärket helt.
Vilka komplikationer kan Sturge-Webers syndrom orsaka?
Enligt Johns Hopkins Medicine har 80 procent av barnen med SWS också anfall.
Dessutom har 25 procent av dessa barn fullständig anfallskontroll, 50 procent har partiell anfallskontroll och 25 procent har ingen anfallskontroll från medicinering.
De flesta barn med SWS har en portvinfläck och hjärnavvikelser som bara påverkar ena sidan av hjärnan. Hos vissa barn kan dock båda sidor av hjärnan påverkas.
Dessa barn är mer benägna att uppleva utvecklingsförseningar och kognitiv försämring.
Vad är utsikterna för någon med Sturge-Webers syndrom?
SWS kan påverka barn på olika sätt. Vissa barn kan uppleva krampanfall och allvarliga utvecklingsförseningar. Andra barn kanske inte har några andra symtom än en märkbar portvinfläck.
Prata med en läkare för att lära dig mer om ditt barns specifika syn utifrån deras symtom.
