Allt du behöver veta om primär hyperoxaluria

Primär hyperoxaluria är en sällsynt genetisk sjukdom. Det kan orsaka återkommande njur- och urinblåsor på grund av en överproduktion av oxalat i urinen.

Oxalat är ett naturligt ämne som finns i människokroppen. Det finns också i vissa typer av livsmedel, såsom:

• rödbetor
• choklad
• tranbär

Människor med primär hyperoxaluria kanske inte har tillräckligt med enzymer för att förhindra ansamling av oxalat.

Ämnet kan sedan bindas med kalcium och skapa njur- och urinblåsstenar. Sjukdomen kan utvecklas till njursjukdom i slutstadiet.

Läs vidare för att lära dig om typerna av primär hyperoxaluri, samt symtom och behandlingar för sjukdomen.

Typer av primär hyperoxaluri

Primär hyperoxaluri drabbar ungefär 1 av 58 000 personer runt om i världen.

Det finns tre huvudtyper av primär hyperoxaluri, som varierar i svårighetsgrad. De är uppdelade i primär hyperoxaluria typ I, II och III.

Primär hyperoxaluri typ I

Primär hyperoxaluria typ I är den vanligaste variationen av denna störning och står för cirka 8 av 10 fall.

Det orsakas av mutationer i AGXT gen, vilket resulterar i en brist på alanin-glyoxylataminotransferas (AGT), ett leverenzym.

Sjukdomen kan uppträda hos människor så unga som spädbarn, vilket gör det svårt för dem att växa eller gå upp i vikt. Primär hyperoxaluria typ I kan också utvecklas under barndomen eller tonåren.

Spädbarn och barn med sjukdomen kan ha njur- och urinstenar som kan leda till allvarligare komplikationer, såsom upprepade urinvägsinfektioner och buksmärta. Det kan leda till progressiv njurskada och njursvikt i tidigt slut.

Primär hyperoxaluria typ I är vanligtvis mindre allvarlig om den utvecklas i vuxen ålder.

Avancerad njursjukdom eller njursjukdom i slutstadiet drabbar mellan 20 och 50 procent av de personer som diagnostiseras med primär hyperoxaluri typ I i ​​vuxen ålder.

Men vissa människor med sjukdomen kan bara uppleva enstaka njurstenar. Sjukdomen kan påverka andra delar av kroppen då njurfunktionen försämras.

Primär hyperoxaluria typ II

Primär hyperoxaluria typ II kategoriseras av en brist på enzymet glyoxylatreduktas – hydroxipyruvatreduktas (GRHPR). Det är mindre allvarligt än primärt hyperoxaluri typ I och diagnostiseras vanligtvis i barndomen. Cirka 10 procent av personer med primär hyperoxaluri har denna typ.

Primär hyperoxaluria typ II orsakar liknande symtom som de av typ I, men det resulterar vanligtvis i mindre frekventa njurar och urinstenar. Det utvecklas också till slutstadiet av njursjukdom långsammare än typ I.

En ansamling av oxalat från primär hyperoxaluria typ II kan påverka andra delar av kroppen, inklusive din:

• ben
• hud
• blodkärl
• centrala nervsystemet

Primär hyperoxaluria typ III

Mutationer i HOGA1 genen orsakar brist på enzymet 4-hydroxi-2-oxoglutarat aldolas (HOGA), vilket resulterar i primär hyperoxaluria typ III.

Begränsade fall av primär hyperoxaluri typ III har gjort det svårt för forskare att bestämma den definitiva utvecklingen av sjukdomen. Ändå anses det vara mildast av de tre typerna.

Vissa personer med sjukdomen kan få njursten eller har inga symtom alls. Det är sällsynt att primär hyperoxaluria typ III orsakar kronisk njursjukdom.

Symtom på primär hyperoxaluri

Symtom på primär hyperoxaluri kan variera från person till person. Njursten och urinvägsstenar är typiskt de första tecknen på sjukdomen.

Andra symtom på primär hyperoxaluri kan inkludera:

• svår eller plötslig ryggsmärta
• frossa
• feber
• smärtsam urinering (dysuri)
• kronisk smärta under revbenen på ryggen
• hematuri (blod i urinen)
• höga halter av kalcium i njurarna (utom med primär hyperoxaluri typ III)
• sängvätning i barndomen eller problem med att kontrollera urinen
• frekvent behov av att urinera
• upprepade urinvägsinfektioner

Diagnos

Eftersom det är en sällsynt sjukdom kan primär hyperoxaluria inte kännas igen i flera år efter att du har upplevt symtom.

Om din läkare misstänker att du har denna sjukdom kommer de att:

• ge dig en grundlig fysisk undersökning
• utvärdera din kost
• titta på din medicinska historia

Din läkare kan också:

• analysera nivåerna av oxalater och metaboliter i urinen
• testa oxalatnivåer i ditt blod
• göra en analys av dina njurstenar
• använd avbildning för att kontrollera om det finns avlagringar av kalciumoxalat eller njursten
• genomföra DNA-test för att kontrollera genvariationer relaterade till primär hyperoxaluri

Din läkare kan beställa ytterligare tester, såsom en njurbiopsi, ögonundersökning eller ekokardiogram, för att se om primär hyperoxaluri påverkar resten av kroppen.

Behandling för primär hyperoxaluri

Behandling av primär hyperoxaluri kan variera beroende på:

• vilken typ av sjukdom du har
• dess svårighetsgrad
• dina symtom
• din ålder och hälsa

Behandlingen kan involvera ett team av specialister som inkluderar urologer och nefrologer (läkare som är specialiserade på njurproblem). Några vanliga behandlingar för primär hyperoxaluri inkluderar:

Gastrostomi

Gastrostomi används mest för spädbarn och barn. Denna behandling handlar om att placera ett tunt rör i magen genom buken för att ge tillräcklig vätska, vilket kan hjälpa till att förhindra njursten.

Läkemedel

Din läkare kan rekommendera att du tar kaliumcitrat, tiazider eller ortofosfater för att förhindra att oxalat och kalcium kristalliseras.

Vitamin B-6

Receptbelagda doser av vitamin B-6 rekommenderas ofta för personer med primär hyperoxaluri typ I. Detta kan hjälpa till att minska oxalatnivåerna i kroppen.

Litotripsy

Litotripsy använder chockvågor för att bryta upp stenar i njurar och urinvägar.

Högt vätskeintag

Att dricka mycket vatten kan hjälpa till att förhindra njursten genom att spola ut njurarna och förhindra ansamling av oxalat.

Kostförändringar

Läkare kan rekommendera att man undviker livsmedel med hög oxalat, som:

• rabarber
• stjärnfrukt
• choklad

Kostförändringar används dock i allmänhet som en försiktighetsåtgärd och kanske inte gör någon större skillnad i utvecklingen av primär hyperoxaluri.

Dialys eller njur- och levertransplantationer

Om primär hyperoxaluri utvecklas till avancerad njursjukdom eller njursjukdom i slutstadiet kan du behöva mer aggressiv behandling, som kan innefatta:

• dialys
• njurtransplantation
• levertransplantation
• kombinerad lever-njurtransplantation

Organtransplantation kan vara ett botemedel mot primär hyperoxaluri.

Genterapi

Forskare studerar om genterapi kan vara en behandling eller ett potentiellt botemedel mot primär hyperoxaluri. Mer forskning krävs innan genterapi blir en vanlig behandling för primär hyperoxaluria.

Progression och komplikationer

Primär hyperoxaluria typ I och II kan så småningom utvecklas till njursjukdom i slutstadiet, särskilt om tillståndet lämnas obehandlat. Hastigheten med vilken sjukdomen utvecklas varierar från person till person.

När njurfunktionen minskar kan du uppleva andra komplikationer av primär hyperoxaluri, inklusive:

• benvärk
• osteoskleros (en härdning och ökad bentäthet)
• anemi
• flera frakturer
• optisk atrofi
• retinopati
• tandproblem som tandrörlighet, smärta och rotresorption
• nervskador
• hjärtproblem, som arytmier och myokardit
• minskande blodkärl
• artropati (ledsjukdom)
• förstorad mjälte eller lever
• hudproblem, inklusive livedo reticularis, utslag, nekros och gangren i händer och fötter

Takeaway

Primär hyperoxaluria är en sällsynt genetisk störning som kan orsaka en ansamling av oxalat och frekventa urin- och njursten.

Du kan uppleva symtom i flera år innan du får diagnosen. Läkare har en mängd diagnostiska verktyg, inklusive genetisk testning, som kan avgöra om du har denna sjukdom.

Tidig diagnos och behandling är avgörande för att bevara njurfunktionen och bromsa utvecklingen av primär hyperoxaluri.

Utan behandling kan typ I och II av sjukdomen utvecklas till njursvikt i slutstadiet.

Arbeta med din läkare för att bestämma rätt behandlingsförlopp för ditt tillstånd.