Alkaptonuria

Vad är alkaptonuri?

Alkaptonuria är en sällsynt ärftlig sjukdom. Det inträffar när din kropp inte kan producera tillräckligt med ett enzym som kallas homogentisiskt dioxygenas (HGD). Detta enzym används för att bryta ner ett giftigt ämne som kallas homogentisinsyra.

När du inte producerar tillräckligt med HGD byggs homogentisinsyra upp i kroppen. Uppbyggnaden av homogentisyra gör att dina ben och brosk blir missfärgade och spröda.

Detta leder vanligtvis till artros, särskilt i ryggraden och stora leder. Människor med alkaptonuri har också urin som blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.

Vilka är symtomen på alkaptonuri?

Mörka fläckar på en babyblöja är ett av de tidigaste tecknen på alkaptonuri. Det finns få andra symtom under barndomen. Symtom blir tydligare när du åldras.

Din urin kan bli mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. När du når 20- eller 30-talet kanske du märker tecken på tidig artros.

Du kan till exempel märka kronisk stelhet eller smärta i nedre delen av ryggen eller stora leder.

Andra symtom på alkaptonuri inkluderar:

• mörka fläckar i ögonen
• tjockare och mörkare brosk i öronen
• blå fläckig missfärgning av din hud, särskilt runt svettkörtlar
• mörkfärgad svett eller svettfläckar
• svart öronvax
• njurstenar och prostata stenar
• artrit (särskilt höft- och knäleder)

Alkaptonuria kan också leda till hjärtproblem. Uppbyggnaden av homogentisyra gör att hjärtklaffarna härdar. Detta kan hindra dem från att stängas ordentligt, vilket resulterar i aorta- och mitralventilstörningar.

I svåra fall kan hjärtventilbyte vara nödvändig. Uppbyggnaden får också dina blodkärl att härda. Detta ökar risken för högt blodtryck.

Vad orsakar alkaptonuri?

Alkaptonuria orsakas av en mutation på din homogentisate 1,2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosomalt recessivt tillstånd.

Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att kunna överföra tillståndet till dig.

Alkaptonuria är en sällsynt sjukdom. Enligt National Institutes of Health påverkar tillståndet cirka 1 av 250 000 till 1 miljon människor över hela världen, men är vanligare i Slovakien och Dominikanska republiken och drabbar cirka 1 av 19 000 personer.

Hur diagnostiseras alkaptonuri?

Din läkare kan misstänka att du har alkaptonuri om din urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. De kan också testa dig för tillståndet om du utvecklar tidig artros.

Din läkare kan använda ett test som kallas gaskromatografi för att leta efter spår av homogentisyra i urinen. De kan också använda DNA-test för att kontrollera om den muterade HGD-genen.

Familjehistoria är mycket användbar för att göra en diagnos av alkaptonuri. Men många vet inte att de bär genen. Dina föräldrar kan vara bärare utan att inse det.

Hur behandlas alkaptonuri?

Det finns ingen specifik behandling för alkaptonuri. Istället fokuseras behandlingen till stor del på att hantera symtom.

Det finns många terapier som har testats, men tyvärr har de inte visat sig vara effektiva och kan vara skadliga eller ohjälpsamma på lång sikt.

National Health Institute varnar emellertid för att långvarig användning av C-vitamin ibland kan öka produktionen av njursten och har i allmänhet visat sig vara ineffektiv för långvarig behandling av detta tillstånd.

Andra behandlingar för alkaptonuri är inriktade på att förebygga och lindra eventuella komplikationer, såsom:

• artrit
• hjärtsjukdom
• njursten

Till exempel kan din läkare ordinera antiinflammatoriska läkemedel eller narkotika för ledvärk. Fysioterapi och arbetsterapi kan hjälpa dig att bibehålla flexibilitet och styrka i dina muskler och leder.

Du bör också undvika aktiviteter som belastar dina leder mycket, såsom tungt manuellt arbete och kontaktsporter. Vid någon tidpunkt i ditt liv kan du behöva operation.

World Institutes of Health rapporterar att vuxna kan uppleva en ansamling av homogentisyra i brosk, vilket leder till artrit. Som ett resultat kan de med alkaptonuri behöva en axel-, knä- eller höftbyte.

Du kan också behöva kirurgi för att ersätta aorta eller mitral hjärtklaffar, om de slutar fungera korrekt. I vissa fall kan du behöva kirurgi eller andra terapier för att behandla kroniska njurar eller prostata stenar.

Vad är utsikterna för alkaptonuri?

Livslängden för personer med alkaptonuri är ganska normal. Men sjukdomen innebär en mycket högre risk för vissa störningar, inklusive:

• artrit i ryggraden, höfterna, axlarna och knäna
• rivning av din akillessena
• härdning av hjärtats aorta- och mitralventiler
• härdning av dina kranskärl
• njur- och prostata stenar

Några av dessa komplikationer kan försenas med regelbundna kontroller. Din läkare vill övervaka dig regelbundet. Tester för att övervaka utvecklingen av ditt tillstånd kan innehålla:

• spinal röntgenstrålar för att kontrollera skivdegeneration och förkalkning i ländryggen
• röntgen av bröstet för att övervaka dina hjärtklaffar i aorta och mitral
• CT (datortomografi) skannar för att hitta tecken på kranskärlssjukdom