Genetisk testning av cancer: Vad man ska veta

Cancer är ett tillstånd där vissa av kroppens celler växer och delar sig på ett sätt som kan vara svårt att hantera.

Vanligtvis hanteras tillväxt och delning av celler tätt och det finns många gener som reglerar dessa processer.

När vissa genetiska förändringar inträffar i celler kan sättet att de växer och delar sig bli atypiskt och utvecklas till cancer. Det finns flera faktorer inblandade i genetiska förändringar som kan leda till att utveckla cancer.

Även om miljö- och livsstilsfaktorer kan leda till några av dessa förändringar, spelar en individs genetik också en viktig roll. Det är möjligt att ärva vissa genförändringar som ökar risken för att utveckla vissa typer av cancer.

Genetisk testning är tillgänglig för att upptäcka några av de genetiska förändringar som kan öka risken för att utveckla cancer. Fortsätt läsa för att lära dig mer om denna testning, dess potentiella fördelar och vem som är en bra kandidat.

Vad är genetisk testning för cancer?

Genetisk testning är ett verktyg som kan användas för att lära sig om ärftliga cancerrisker. Några exempel på cancer där specifika gener verkar spela en roll i cancerrisken inkluderar:

1. bröstcancer
2. kolorektal cancer
3. prostatacancer
4. äggstockscancer
5. bukspottskörtelcancer

Andra cancerformer där specifika gener verkar spela en roll i cancerrisken inkluderar vissa cancerformer av din:

• hud
• sköldkörtel
• njurar

Genetisk testning letar efter variationer i gener som är förknippade med en ökad risk för cancer. National Cancer Institute uppskattar att ärvda genvarianter bidrar till 5 till 10 procent av alla cancerformer.

Det finns många alternativ för genetisk testning. Till exempel kan din vårdpersonal rekommendera ett test för att leta efter varianter i en enda gen. Det finns också paneltester som kan upptäcka varianter i flera gener.

Vad du kan förvänta dig under genetisk testning av cancer

Det finns flera komponenter som är associerade med genetisk testning av cancer. Låt oss utforska var och en av dem nedan:

Riskbedömning

En vårdpersonal, som en läkare eller genetisk rådgivare, kommer att titta på både din personliga och familjemedicinska historia för att avgöra om du är en bra kandidat för genetisk testning.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare kommer att arbeta för att ge dig ytterligare information som kan hjälpa dig att avgöra om du vill bli testad. Detta kan innehålla information om:

• hur cancer kan ärvas inom familjer
• hur specifika genvariationer kan öka risken för att utveckla cancer
• hur genetisk testning fungerar
• gränserna för genetisk testning
• fördelarna och nackdelarna med genetisk testning
• de potentiella medicinska konsekvenserna av testresultaten
• hur dina resultat kan påverka din mentala hälsa eller dina relationer med dina familjemedlemmar

Genetiska rådgivare är också viktiga efter testning. De kan hjälpa dig att tolka dina resultat och diskutera vad du ska göra framåt.

Informerat samtycke

Om du bestämmer dig för att bli testad blir du ombedd att underteckna ett dokument med informerat samtycke. Det här dokumentet bekräftar att du har fått höra om saker som:

• syftet med testet och varför du testas
• testets noggrannhet och dess begränsningar
• de olika för- och nackdelarna med testning
• de potentiella konsekvenserna av resultaten
• eventuella alternativ till testning
• dina integritetsrättigheter
• din rätt att vägra testning

Provinsamling och analys

Testförfarandet innebär vanligtvis att man samlar in ett blodprov från en ven i armen. Det kan dock också vara ett urval av:

• blod
• saliv
• kindceller

Provet analyseras sedan av ett laboratorium som specialiserat sig på genetisk testning. Det kan vara möjligt att det kan ta flera veckor innan resultaten är klara.

Få resultat

När resultat finns tillgängliga skickas de vanligtvis till din genetiska rådgivare, som sedan kontaktar dig för att diskutera dem och utveckla en plan för nästa steg.

De olika resultaten som du kan få är:

• Positiv. En genvariant som ökar risken för cancer upptäcks. Din genetiska rådgivare kommer att prata om din risknivå samt potentiella steg, varav några kan inkludera:
  • bli screenad för cancer oftare eller i en tidigare ålder
  • genomföra livsstilsförändringar som kan bidra till att minska din cancerrisk
  • ta bort potentiell riskvävnad, som att ha en mastektomi om du har en hög risk att utveckla bröstcancer
  • tar mediciner som sänker din cancerrisk (kemoförebyggande)
• Negativ. Testet upptäcker inte en specifik variant som ökar cancerrisken. Det är dock viktigt att komma ihåg att ett negativt testresultat inte betyder att du aldrig kommer att utveckla cancer under din livstid.
• Okänd betydelse. I detta fall upptäcks en genetisk variant, men dess betydelse så långt som cancerrisk är för närvarande okänd.

Vilka är fördelarna med genetisk testning av cancer?

Genetisk testning av cancer kan ha flera potentiella fördelar. Dessa kan inkludera:

• Sinnesro. Om en viss typ av cancer förekommer i din familj kan ett negativt testresultat ge dig sinnesfrid att du inte har ärvt vissa varianter.
• Förebyggande åtgärder. Att lära sig att du har en variant som ökar din cancerrisk kan hjälpa dig att ta förebyggande steg tidigt och se upp för potentiella cancersymtom, om de utvecklas.
• Familjetestning. Det är möjligt att närmaste familjemedlemmar kan lära sig om deras cancerrisk utifrån dina resultat. Det kan också uppmuntra dem att testas.

Potentiella risker med genetisk testning

Även om gentestning av cancer har flera fördelar, finns det också vissa risker förknippade med det. Dessa kan inkludera:

• Psykologisk påverkan. Att få ett resultat som är positivt eller ofullständigt och att besluta om du vill dela ditt resultat med familjemedlemmar kan leda till höga nivåer av stress eller ångest.
• Skuld. Det är möjligt att du kan känna skuld efter att ha fått ett negativt resultat för en variant som finns i andra familjemedlemmar.
• Kosta. Genetisk testning kan vara dyr och täcks inte av vissa sjukförsäkringsplaner.

Vem ska genomföra genetiska tester?

En vårdpersonal kan rekommendera genetisk testning av cancer när:

• du har en familj eller personlig historia av en specifik cancer
• testning kan effektivt bestämma förekomsten av genvarianter som ökar risken för att utveckla denna cancer
• testresultaten kan användas för att vägleda förebyggande åtgärder eller framtida behandlingar

Låt oss nu titta på några exempel på situationer där du kan överväga genetisk testning av cancer.

Familjehistoria

Någon med en stark familjehistoria för att utveckla vissa typer av cancer kan välja att bli testad för att ta reda på deras risknivå. Detta är vanligtvis fallet om:

• mer än en närmaste familjemedlem (föräldrar, syskon eller barn) har utvecklat cancer
• flera personer på ena sidan av en familj har diagnostiserats med samma typ av cancer
• cancer går i en familj och har redan kopplats till en specifik genvariation
• personer i en familj har diagnostiserats med flera typer av cancer eller har fått diagnosen yngre än 50 år

Till exempel kan någon med både en mor och en syster som har diagnostiserats med bröstcancer välja att testas för variationer i BRCA1 och BRCA2 gener.

Om testet har ett positivt resultat kan den här personen börja ta förebyggande åtgärder. Dessa kan inkludera saker som:

• oftare cancerundersökningar
• livsstilsförändringar som är specifika för deras hälsobehov
• förebyggande operationer

Personlig historia

En person som redan har diagnostiserats med cancer kanske vill se om det finns en ärftlig faktor. Detta gäller särskilt om de har en familjehistoria av vissa typer av cancer eller om de fick sin diagnos yngre än 50 år.

Familjemedlemmar

Att veta att en släkting har en specifik genetisk variation som ökar cancerrisken kan också vara till nytta för familjemedlemmar. Det kan uppmana dem att själva få genetisk testning.

Är genetisk testning korrekt?

Genetisk testning är inte perfekt. Om du får ett positivt testresultat för en specifik genvariant betyder det inte att du kommer att utveckla cancer. Det betyder bara att din risk att utveckla cancer ökar.

Kom också ihåg att alla cancerformer är olika. På grund av detta är olika typer av variationer förknippade med olika risknivåer. Din genetiska rådgivare kommer att diskutera detta med dig när du får dina resultat.

Att träffa din vårdpersonal eller genetisk rådgivare efter att ha fått ditt resultat är mycket viktigt. De kan förklara vad exakt dina resultat betyder samt prata genom potentiella nästa steg med dig.

Hur mycket kostar genetisk testning?

Enligt Breastcancer.org kan kostnaden för genetisk testning av cancer variera kraftigt och kan vara mellan 300 och 5 000 dollar. Hur mycket genetiska testkostnader kan bero på testtypen och hur komplex det är.

Vad som exakt täcks beror på din specifika sjukförsäkringsplan. Många planer kommer att erbjuda viss täckning om genetisk testning anses medicinskt nödvändig.

Om du funderar på genetisk testning av cancer, kontakta din försäkringsleverantör innan du testas. De kan hjälpa dig att informera om vad som är och inte omfattas.

Vad sägs om hembaserade tester?

Nyligen har hembaserad genetisk testning ökat i popularitet. Dessa tester involverar vanligtvis att använda en pinne för att samla ett prov från munnen. Du skickar sedan tillbaka detta exempel och får dina resultat genom att:

• post
• telefon
• säker webbplats

Du kan vara nyfiken på om hembaserade genetiska tester är bra för att bestämma din cancerrisk.

Sammantaget är det bäst att prata med en vårdpersonal om du är intresserad av genetisk testning för att bedöma din cancerrisk. Några orsaker till detta är:

• Att få genetisk testning genom din vårdpersonal ger dig tillgång till rådgivning som kan hjälpa dig att förstå dina resultat och att utveckla en plan framöver.
• Hembaserade tester upptäcker ofta vanliga genetiska varianter som kan förknippas med en mycket liten cancerrisk. Detta kan potentiellt orsaka larm när du får dina resultat.
• Ett hembaserat test kan bara titta på ett visst antal varianter, vilket innebär att det kan sakna några andra. Det betyder att ett negativt resultat kan vara vilseledande.
• Sekretessen för dina resultat kanske inte garanteras. Om du använder ett hemmabaserat test, se till att noggrant granska företagets policy för information.

Hämtmat

Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om du har vissa genetiska variationer som ger dig en ökad risk att utveckla cancer. Det görs ofta när du har en familj eller personlig historia av vissa typer av cancer.

Det finns många fördelar med genetisk testning. Till exempel kan ett negativt testresultat ge viss sinnesro. Eller ett positivt resultat kan hjälpa dig att börja vidta åtgärder som kan förhindra cancer.

Genetisk testning har begränsningar. Ett positivt testresultat betyder inte med säkerhet att du kommer att utveckla cancer. Samtidigt betyder ett negativt testresultat inte att du aldrig kommer att utveckla cancer under din livstid.

En vårdpersonal eller genetisk rådgivare kommer att samarbeta med dig för att hjälpa dig att avgöra om genetisk testning är rätt för dig. Om du bestämmer dig för att bli testad kan de också gå igenom vad resultaten betyder och diskutera nästa steg.