Phocomelia: Vad du behöver veta

Vad är phocomelia?

Phocomelia, eller amelia, är ett sällsynt tillstånd som orsakar mycket korta extremiteter. Det är en typ av medfödd störning. Det betyder att den är närvarande vid födseln.

Phocomelia kan variera i typ och svårighetsgrad. Villkoret kan påverka en lem, de övre eller nedre extremiteterna eller alla fyra lemmarna. Det drabbar oftast de övre extremiteterna.

Lemmarna kan också minskas eller saknas helt. Ibland kan fingrarna saknas eller smälta ihop.

Om alla fyra lemmar är frånvarande kallas det tetraphocomelia. "Tetra" betyder fyra, "phoco" betyder tätning och "melos" betyder lem. Denna term hänvisar till hur händer och fötter ser ut. Händerna kan fästas på axlarna, medan fötterna kan fästas i bäckenet.

Phocomelia är ofta relaterat till problem under tidig graviditet. Specifikt, inom de första 24 till 36 dagarna av livet börjar fostret att utveckla lemmar. Om denna process störs kan cellerna inte dela sig och växa normalt. Detta förhindrar korrekt tillväxt av lemmarna, vilket resulterar i phocomelia.

I den här artikeln kommer vi att undersöka möjliga orsaker till missbildningar i lemmarna, tillsammans med potentiella behandlingsalternativ.

Phocomelia orsakar

De bakomliggande orsakerna till phocomelia är något oklara. Det är sannolikt flera faktorer inblandade.

Ärvt som en del av ett genetiskt syndrom

Phocomelia kan överföras genetiskt inom familjer. Det är associerat med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att båda föräldrarna måste ha den onormala genen för att ett barn ska få den.

I vissa fall kan en spontan genetisk defekt orsaka phocomelia. Detta betyder att mutationen är ny och inte är relaterad till en ärftlig abnormitet.

Talidomidinducerad phocomelia

En annan orsak till phocomelia är moderns intag av talidomid under graviditetens första trimester.

Talidomid är ett lugnande medel som släpptes 1957. I ungefär 5 år användes läkemedlet för en mängd olika tillstånd, inklusive morgonsjuka och illamående under graviditeten. Det ansågs vara mycket säkert och var inte kopplat till några biverkningar.

Så småningom visade sig talidomidanvändning under tidig graviditet orsaka fosterskador. En mängd olika abnormiteter rapporterades, men den vanligaste var phocomelia.

På grund av dessa biverkningar drogs talidomid tillbaka som ett graviditetsläkemedel 1961. Men spädbarn med talidomidrelaterade tillstånd föddes fram till 1962. Det orsakade fosterskador hos mer än 10 000 barn runt om i världen.

Idag används läkemedlet vid tillstånd som Crohns sjukdom, multipelt myelom och spetälska. Om du får recept på talidomid är det viktigt att du är gravid.

Andra orsaker

Att ha dessa faktorer under graviditeten kan också bidra till phocomelia:

• substansanvändning, som alkohol eller kokain
• graviditetsdiabetes
• Röntgenstrålning
• problem med blodflödet

Andra symtom på fokomelia och talidomidsyndrom

Det primära symptomet på phocomelia är förkortade eller saknade lemmar. Det kan också orsaka problem med:

• ögon
• öron
• näsa
• tillväxt
• kognition

Om talidomid är orsaken till phocomelia kommer det sannolikt att åtföljas av mer allvarliga problem. Det beror på att talidomid kan påverka nästan alla vävnader och organ.

Tillsammans är dessa problem kända som talidomidsyndrom eller talidomidembryopati. Förutom phocomelia kan det inkludera:

• syndaktiskt (svävande fingrar eller tår)
• polydactyly (extra fingrar eller tår)
• hjärtproblem
• problem med njurar och urinvägar
• tarmavvikelser
• externa och interna könsfrågor
• blindhet
• dövhet
• oegentligheter i nervsystemet
• underutvecklade axel- och höftleder

I synnerhet är understora axel- och höftleder unika för talidomidsyndrom. Limb missbildningar vid talidomidembryopati är också vanligtvis symmetriska.

Phocomelia-behandling

Det finns inget nuvarande botemedel mot phocomelia. Följande former av behandling kan dock hjälpa till att hantera symtom:

Proteser

Proteser är konstgjorda lemmar som är fästa vid kroppen. De kan lägga till längd på en befintlig lem eller ersätta en frånvarande. Detta gör det lättare att göra vardagliga aktiviteter, vilket kan förbättra den totala livskvaliteten.

Terapi

Behandlingen kan också innefatta olika former av rehabilitering, såsom:

• Arbetsterapi. Med arbetsterapi kan en person med phocomelia lära sig att göra dagliga uppgifter med lätthet.
• Sjukgymnastik. Denna typ av terapi kan förbättra rörelse, styrka och hållning.
• Talterapi. Talterapi kan hjälpa till att hantera talproblem.

Kirurgi

Phocomelia-behandling innebär sällan kirurgi. I allmänhet görs det bara om phocomelia beror på en genetisk mutation.

Det finns inte en specifik procedur. Om operation rekommenderas kan det innebära:

• rätta till strukturella problem i ansiktet
• stabiliserande leder
• förlänga befintliga ben
• förbättring av tumme motstånd (förmåga att rotera tummen)

Det bästa alternativet beror på lemmarna som påverkas av phocomelia.

Hämtmat

Phocomelia är ett extremt sällsynt tillstånd. Det kännetecknas av en eller flera förkortade lemmar.

I mer allvarliga fall kan lemmarna vara helt frånvarande. Andra möjliga symtom inkluderar problem med ögonen, tillväxt och kognition.

Både ärftliga och spontana genetiska mutationer kan orsaka phocomelia. Vissa ämnen som används under de första stadierna av graviditeten kan också orsaka det, såsom talidomid eller kokain.