Vad är Sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi är inte bara ett tillstånd, utan egentligen en grupp av blodproblem. Dessa störningar kan orsaka symtom som trötthet, svaghet och allvarligare komplikationer.

I alla fall av sideroblastiska anemier har benmärgen svårt att producera normala, friska röda blodkroppar.

En person kan födas med sideroblastisk anemi eller den kan utvecklas på grund av yttre orsaker, såsom droganvändning eller exponering för giftiga kemikalier. Behandlingsalternativen beror på den bakomliggande orsaken, men de leder ofta till långvarig överlevnad.

Lär dig mer om detta tillstånd, inklusive symtom, orsaker, riskfaktorer och behandling.

Vad är sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi betyder att järnet i de röda blodkropparna inte används effektivt för att producera hemoglobin - proteinet som hjälper röda blodkroppar att leverera syre genom kroppen.

Som ett resultat kan järn byggas upp i röda blodkroppar, vilket ger ett ringutseende (sideroblast) runt cellkärnan.

Utan tillräckligt med syre kan organ som hjärna, hjärta och lever börja arbeta mindre effektivt och orsaka symtom och potentiellt allvarliga hälsoproblem.

Det finns tre typer av sideroblastisk anemi:

• genetisk (eller ärftlig)
• förvärvade
• idiopatisk

Genetisk

Den ärftliga formen av sjukdomen, som är relaterad till en muterad gen, uppträder vanligtvis vid vuxen ålder.

Förvärvat

Förvärvad sideroblastisk anemi utvecklas efter exponering för toxiner, näringsbrister eller andra hälsoproblem.

Tecken på förvärvad sideroblastisk anemi tenderar att utvecklas efter 65 års ålder.

Idiopatisk

Idiopatisk betyder att sjukdoms ursprung inte kan bestämmas. Vissa människor har symtom på sideroblastisk anemi men ingen genetisk eller förvärvad orsak kan upptäckas.

Vad orsakar sideroblastisk anemi?

Orsakerna till genetisk eller förvärvad sideroblastisk anemi kan vanligtvis upptäckas genom testning.

Genetisk

Ärftlig sideroblastisk anemi kan bero på en mutation av ALAS2- och ABCB7-generna som finns på X-kromosomen, eller från mutationer av gener på olika kromosomer.

Andra genetiska tillstånd, såsom Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan också orsaka sideroblastisk anemi.

Förvärvat

Sideroblastisk anemi kan bero på ett urval av hälsoutmaningar, såsom:

• alkoholmissbruk
• hypotermi
• överdosering av zink
• brister hos vissa vitaminer och mineraler såsom koppar och vitamin B-6

Vissa mediciner, såsom antibiotika, progesteron och anti-tuberkulösa medel, kan också utlösa sideroblastisk anemi.

Vilka är symtomen på sideroblastisk anemi?

Tecken på sideroblastisk anemi är som de flesta andra typer av anemi. De kan innehålla ett eller flera av följande:

• svaghet
• Trötthet
• andnöd
• bröstsmärtor med ansträngning
• blek hud på armar och händer
• förstorad mjälte eller lever

Vem löper risk för sideroblastisk anemi?

Genetisk sideroblastisk anemi är vanligare hos män än kvinnor. Förvärvad sideroblastisk anemi händer lika hos män och kvinnor.

Hur diagnostiseras sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi, som andra typer av anemi, upptäcks ofta först i ett rutinmässigt blodprov.

Ett fullständigt blodantal (CBC) kan göras som en del av din årliga fysiska eller om du misstänker blodproblem. Det testar för nivåer av röda blodkroppar, hemoglobin och andra markörer för blodhälsa.

Onormala CBC-resultat kan leda till ett test som kallas perifert blodutstryk. I detta test behandlas en droppe blod med en speciell fläck för att identifiera specifika blodsjukdomar eller sjukdomar. En blodutstrykning kan avslöja om de röda blodkropparna innehåller de lysande sideroblasterna.

En benmärgsbiopsi eller aspiration kan också beställas.

I en benmärgsbiopsi avlägsnas en liten bit benvävnad och analyseras för att kontrollera om det finns cancer eller andra sjukdomar. Med benmärgsaspiration införs en nål i benet och en liten mängd benmärg dras tillbaka för studier.

Hur behandlas sideroblastisk anemi?

Den mest lämpliga behandlingen för sideroblastisk anemi beror på dess bakomliggande orsak.

För det förvärvade tillståndet måste avlägsnandet av toxinet, såsom järn, göras för att återföra röda blodkroppar till rätt form.

Om ett läkemedel identifieras som orsaken måste du sluta ta det läkemedlet och arbeta med din läkare för att hitta en alternativ behandling.

Behandling med vitamin B-6 (pyridoxin) -terapi kan vara till hjälp för både förvärvade och genetiska former av sideroblastisk anemi. Om pyridoxinbehandling är ineffektiv kan din läkare rekommendera transfusion av röda blodkroppar.

Höga järnnivåer kan också vara ett problem för alla med sideroblastisk anemi, oavsett andra behandlingar. Injektioner av läkemedlet desferrioxamin (Desferal) kan hjälpa kroppen att bli av med överflödigt järn.

Benmärgstransplantationer eller stamcellstransplantationer kan också övervägas i svåra fall av sideroblastisk anemi.

Om du diagnostiseras med sideroblastisk anemi rekommenderas att du undviker vitamintillskott som innehåller zink och att du undviker alkohol.

Viktiga takeaways

Sideroblastisk anemi kan påverka vem som helst.

Om du är född med det kommer du troligen att märka symtom när du når vuxen ålder. Du behöver kontinuerlig övervakning av en hematolog - en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar.

Du kan behöva periodiska behandlingar, beroende på dina järnnivåer och hälsan hos dina röda blodkroppar och hemoglobin.

Om du har den förvärvade formen av sjukdomen, kan du arbeta nära en hematolog och andra specialister hjälpa dig att komma till den bakomliggande orsaken till tillståndet och en behandling som tar hand om båda problemen.

Den långsiktiga prognosen för någon med sideroblastisk anemi beror på orsaken och andra hälsoproblem. Med behandling och livsstilsjusteringar är förväntningarna på ett långt liv lovande.