Vad är Cat Eye Syndrome?

Översikt

Cat eye syndrom (CES), även känt som Schmid-Fraccaro syndrom, är en mycket sällsynt genetisk störning som vanligtvis är uppenbar vid födseln.

Det får sitt namn från det distinkta ögonmönster som finns hos ungefär hälften av de drabbade individerna. Personer med CES kan ha en defekt som kallas kolobom som resulterar i en långsträckt pupil, som liknar en kattöga.

CES orsakar många andra symtom som varierar i svårighetsgrad, inklusive:

• hjärtfel
• hudmärken
• anal atresia
• njurproblem

Vissa personer med CES kommer att ha ett mycket milt fall och upplever lite eller inga symtom. Andra kan ha ett allvarligt fall och uppleva en rad symtom.

Symtom på kattögonsyndrom

Symtomen på CES är mycket varierande. Personer med CES kan ha problem med:

• ögon
• öron
• njurar
• hjärta
• fortplantningsorgan
• tarmkanal

Vissa människor kan utveckla bara några få funktioner och symtom. För andra är symtomen så milda att syndromet faktiskt aldrig kan diagnostiseras.

De vanligaste funktionerna i CES inkluderar:

• Okulär kolobom. Detta inträffar när en spricka i den nedre delen av ögat inte stängs under tidig utveckling, vilket resulterar i en klyfta eller gap. Allvarligt kolobom kan leda till synfel eller blindhet.
• Preauricular hudmärken eller gropar. Detta är en öronfel som orsakar små hudtillväxter (taggar) eller små fördjupningar (gropar) framför öronen.
• Anal atresia. Detta är när analkanalen är frånvarande. Kirurgi måste korrigera det.

Cirka två femtedelar av personer med CES har dessa tre symtom, kallade "den klassiska triaden av symtom." Varje fall av CES är dock unikt.

Andra symtom på CES inkluderar:

• andra ögonavvikelser, såsom strabismus (korsning av ögonen) eller med ett onormalt litet öga (ensidig mikroftalmi)
• liten eller smal analöppning (analstenos)
• lätt hörselnedsättning
• medfödda hjärtfel
• njurfel, såsom underutveckling av en eller båda njurarna, frånvaro av en njure eller närvaron av en extra njure
• reproduktionsvägsdefekter, såsom underutveckling av livmodern (kvinnor), frånvaro av slidan (kvinnor) eller oskadade testiklar (män)
• intellektuella funktionshinder, som vanligtvis är milda
• skelettdefekter, såsom skolios (ryggradens krökning), onormal fusion av vissa ben i ryggraden (ryggradsfusioner) eller frånvaro av vissa tår
• bråck
• biliär atresi (när gallgångarna inte utvecklas eller utvecklas onormalt)
• klyftgom (ofullständig tillslutning av muntaket)
• kort växt
• onormala ansiktsegenskaper, såsom nedåtvinklade ögonlockveck, ögon med stort avstånd och en liten underkäke

Orsaker till cat eye syndrom

CES är en genetisk störning som uppstår när det finns ett problem med en persons kromosomer.

Kromosomer är strukturer som bär vår genetiska information. De finns i kärnan i våra celler. Människor har 23 parade kromosomer. Var och en har:

• en kort arm märkt som “p”
• en lång arm märkt med bokstaven "q"
• en region där de två armarna ansluter, kallad centromeren

Normalt har människor två kopior av kromosom 22, var och en med en kort arm som heter 22p och en lång arm som heter 22q. Personer med CES har två extra kopior av den korta armen och en liten del av den långa armen av kromosom 22 (22pter-22q11). Detta orsakar onormal utveckling under embryot och fosterstadiet.

Den exakta orsaken till CES är inte känd. De extra kromosomerna ärvs vanligtvis inte från en förälder utan verkar snarare uppstå slumpmässigt när ett fel inträffar när reproduktiva celler delar sig.

I dessa fall har föräldrarna normala kromosomer. CES förekommer i bara 1 av 50 000 till 150 000 levande födda, uppskattar National Organization for Rare Disorders.

Det finns dock några ärftliga fall av CES. Om du har tillståndet finns det en hög risk att du överför den extra kromosomen till dina barn.

Diagnos av kattögonsyndrom

En läkare kan först märka en fosterskada som kan föreslå CES innan ett barn föds med ett ultraljudstest. Ett ultraljud använder ljudvågor för att producera en bild av fostret. Det kan avslöja vissa defekter som är karakteristiska för CES.

Om din läkare observerar dessa funktioner i ultraljud kan de beställa uppföljningstest, såsom fostervattensprov. Under fostervattensprov tar din läkare ett prov av fostervattnet för att analysera det.

Läkare kan diagnostisera CES genom närvaron av extra kromosomalt material från kromosom 22q11. Genetisk testning kan göras för att bekräfta diagnosen. Denna testning kan innefatta:

• Karyotypning. Detta test ger en bild av en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Det kan upptäcka och lokalisera en specifik DNA-sekvens på en kromosom.

När CES har bekräftats kommer din läkare sannolikt att genomföra ytterligare tester för att upptäcka andra avvikelser som kan finnas, som hjärt- eller njurfel.

Dessa tester kan inkludera:

• Röntgen och andra bildtester
• elektrokardiografi (EKG)
• ekokardiografi
• ögonundersökning
• hörselprov
• kognitiva funktionstester

Behandling av kattögonsyndrom

En behandlingsplan för CES beror på individens symptom. Behandlingen kan involvera ett team av:

• barnläkare
• kirurger
• hjärtspecialister (kardiologer)
• gastrointestinala specialister
• ögonspecialister
• ortopeder

Det finns inget botemedel mot CES ännu, så behandlingen riktas mot varje specifikt symptom. Detta kan inkludera:

• mediciner
• kirurgi för att korrigera anal atresi, skelettavvikelser, könsdefekter, bråck och andra fysiska problem
• sjukgymnastik
• arbetsterapi
• tillväxthormonbehandling för personer med mycket kort kroppsvikt
• specialundervisning för de med intellektuella funktionshinder

Utsikter för personer med kattögonsyndrom

Livslängden för personer med CES varierar mycket. Det beror på svårighetsgraden av tillståndet, särskilt om det finns hjärt- eller njurproblem. Behandling av individuella symtom kan i dessa fall förlänga livslängden.

Vissa personer med CES kommer att få allvarliga missbildningar i tidig barndom, vilket kan leda till en mycket kortare livslängd. För de flesta människor CES minskar dock livslängden vanligtvis inte.

Om du har CES och planerar att bli gravid, kanske du vill prata med en genetisk rådgivare om risken att överföra tillståndet.