Brugadas syndrom är ett allvarligt tillstånd som stör din normala hjärtrytm. Detta kan leda till potentiellt livshotande symtom och till och med dödsfall.
Den exakta förekomsten är okänd, men det uppskattas att cirka 5 av 10 000 personer drabbas av Brugadas syndrom över hela världen.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om Brugadas syndrom, dess orsaker och hur det diagnostiseras och behandlas.
Orsaker
I Brugadas syndrom slår hjärtkammarna med en onormal rytm. Detta innebär att elen går från bottenkamrarna till de övre kamrarna, istället för den normala ledningen (uppifrån och ner).
Detta resulterar i ventrikulär arytmi som kallas ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer. När detta inträffar kan ditt hjärta inte effektivt pumpa blod till resten av kroppen och kan leda till hjärtstillestånd eller försvinna.
Orsaken till Brugadas syndrom är ofta genetisk. Men det kan ibland också förvärvas. Vi utforskar båda typerna nedan.
Ärvt Brugada syndrom
I många fall kan genetiska mutationer leda till Brugadas syndrom. Dessa mutationer kan antingen ärva från en förälder eller bero på nya genmutationer som förvärvats.
Det finns flera genmutationer som är associerade med Brugadas syndrom. Mutationer i en gen som heter SCN5A är de vanligaste. Det uppskattas att 15 till 30 procent av personerna med Brugadas syndrom har en mutation i denna gen.
SCN5A ansvarar för att tillverka ett protein som kallas en natriumjonkanal. Natriumjonkanaler tillåter natriumjoner in i hjärtmuskeln och styr den elektriska aktiviteten som får ditt hjärta att slå.
När SCN5A muteras kan jonkanalen inte fungera korrekt. Detta påverkar i sin tur hur ditt hjärta slår.
Det finns andra genmutationer som också kan leda till Brugadas syndrom. Dessa mutationer kan också påverka natriumjonkanalernas placering eller funktion. Andra viktiga jonkanaler, såsom de som transporterar kalium eller kalcium, kan också påverkas.
Förvärvat Brugada syndrom
Vissa personer med Brugadas syndrom har ingen genmutation som har associerats med tillståndet. I sådana fall kan andra faktorer orsaka Brugadas syndrom, inklusive:
- användning av vissa mediciner, såsom specifika läkemedel som används för att behandla andra arytmier, högt blodtryck eller depression
- använda droger som kokain
- elektrolytobalanser, särskilt i kalium och kalcium
Det är också viktigt att notera att någon av ovanstående faktorer också kan utlösa symtom hos någon med ärftligt Brugadas syndrom.
Symtom
Många människor vet inte att de har Brugadas syndrom. Detta beror på att tillståndet antingen inte orsakar märkbara symtom eller orsakar symtom som liknar andra arytmier.
Några tecken på att du kan ha Brugadas syndrom inkluderar:
- känner dig yr
- upplever hjärtklappning
- har en oregelbunden hjärtrytm
- gasar efter andan eller har andningssvårigheter, särskilt på natten
- kramper
- svimning
- plötslig hjärtstopp
Symtom kan också orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive:
- har feber
- att vara uttorkad
- elektrolyt obalans
- vissa mediciner
- användning av kokain
Diagnos
Förutom en fysisk undersökning kommer din läkare att utföra följande tester för att diagnostisera Brugadas syndrom:
EKG (EKG)
Ett EKG används för att mäta den elektriska aktiviteten som uppstår med varje hjärtslag. Sensorer placerade på din kropp registrerar styrkan och tidpunkten för de elektriska impulser som genereras med varje hjärtslag.
Dessa impulser mäts som ett vågmönster i en graf. Baserat på det mönster som genereras kan din läkare identifiera oregelbundna hjärtrytmer. Det finns specifika EKG-vågmönster som är associerade med Brugadas syndrom.
Vanligt EKG kanske inte räcker för att diagnostisera Brugadas syndrom. Din läkare kan ge dig ett specifikt läkemedel under ett EKG som kan hjälpa till att avslöja Brugada-specifika vågmönster hos personer med Brugadas syndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Din läkare kanske vill utföra ett EP-test om ditt EKG visar att du kan ha Brugadas syndrom. Ett EP-test är mer invasivt än ett EKG.
I ett EP-test sätts en kateter in i en ven i ljumsken och gängas upp till ditt hjärta. Läkaren leder sedan elektroder genom katetern. Dessa elektroder mäter elektriska impulser vid olika punkter i ditt hjärta.
Genetisk testning
Din läkare kan rekommendera genetisk testning, särskilt om någon i din närmaste familj har tillståndet. Ett blodprov samlas in som kan testas för genmutationer som är kända för att vara associerade med Brugadas syndrom.
Riskfaktorer
Det finns några riskfaktorer för att utveckla Brugadas syndrom. Dessa inkluderar:
- Familjehistoria. Eftersom mutationerna som orsakar Brugadas syndrom kan ärva, om någon i din närmaste familj har det, kan du ha det också.
- Sex. Även om tillståndet kan drabba både män och kvinnor, är det 8 till 10 gånger vanligare hos män än hos kvinnor.
- Lopp. Brugadas syndrom verkar förekomma oftare hos personer av asiatisk härkomst.
Behandlingar
Det finns för närvarande inget botemedel mot Brugadas syndrom. Det finns dock sätt att undvika att uppleva potentiellt livshotande symtom.
Implanterad defibrillator
Detta är en liten medicinsk anordning som placeras under huden på bröstväggen. Om det känner att ditt hjärta slår oregelbundet kommer det att skicka ut en liten elektrisk stöt för att återställa ditt hjärtslag till det normala.
Dessa enheter kan orsaka egna komplikationer, som att ge chocker när ditt hjärta inte slår regelbundet eller infektion. På grund av detta används de vanligtvis bara för personer som löper hög risk för farliga hjärtrytmer.
Högriskindivider inkluderar de som har en historia av:
- allvarliga problem med hjärtrytmen
- svimning
- överlevde en tidigare plötslig hjärtstopp
Läkemedel
Ett läkemedel som kallas kinidin kan hjälpa till att förhindra farliga hjärtrytmer. Det kan vara användbart som kompletterande behandling hos personer med en implanterad defibrillator, och även som behandling hos personer som inte kan få ett implantat.
Radiofrekvensablation
Radiofrekvensablation är en ny och framväxande behandling för Brugadas syndrom. Det innebär att man försiktigt använder en elektrisk ström för att förstöra de områden som tros orsaka onormala hjärtrytmer.
Förfarandets långsiktiga effektivitet och risken för återfall fastställs fortfarande. Därför rekommenderas det för närvarande för personer med frekventa symtom och är fortfarande något experimentellt.
Livsstilsförändringar
Eftersom det finns några kända faktorer som kan utlösa symtomen på Brugadas syndrom kan du vidta åtgärder för att undvika dem. Dessa inkluderar:
- använder receptfria läkemedel för att minska febern
- var noga med att hålla dig hydrerad och byt ut dina elektrolyter, särskilt om du är sjuk med kräkningar eller diarré
- undvika mediciner eller läkemedel som kan utlösa symtom
När ska jag träffa en läkare
Om du får hjärtklappning eller oregelbunden hjärtslag är det alltid en bra tumregel att se din läkare. Medan Brugadas syndrom kanske inte är orsaken, kan du ha ett annat hjärtrytmstillstånd som behöver behandling.
Dessutom, om någon i din närmaste familj har Brugadas syndrom, tala med din läkare. De kan rekommendera genetisk testning för att avgöra om du också har Brugadas syndrom.
Poängen
Brugadas syndrom är ett tillstånd som påverkar hjärtrytmen. Detta kan leda till allvarliga eller livshotande tillstånd, såsom hjärtklappning, svimning och till och med död.
Brugadas syndrom kan uppstå från genetiska mutationer eller förvärvas på grund av andra tillstånd som specifika läkemedel eller elektrolytobalanser. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Brugadas syndrom, finns det sätt att hantera det för att förhindra farliga symtom eller hjärtstillestånd.
Om du misstänker att du har Brugadas syndrom eller har någon i din familj som gör det, tala med din läkare. De kan hjälpa till att avgöra om du har Brugadas syndrom eller annan arytmi som kräver behandling.
.jpg)
