Vad är Krabbes sjukdom?
Krabbesjukdom är en sällsynt genetisk störning i nervsystemet som vanligtvis leder till dödsfall.
Människor med Krabbesjukdom har en brist på produktion av galaktosylceramidas, vilket resulterar i omfattande degeneration av myelinmantlarna som omger nerverna i hjärnan.
Utan detta myelinskydd kommer degenerera celler i hjärnan och kroppens nervsystem fungerar inte ordentligt.
Cirka 85 till 90 procent av fallen med Krabbe-sjukdomen börjar i spädbarn (börjar vid 6 års ålder), men det kan också utvecklas senare i livet.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Krabbes sjukdom, och de flesta spädbarn med denna sjukdom kommer att dö före 2 års ålder.
Krabbes sjukdom är också känd under följande namn:
- galaktocerebrosidas (GALC) -brist
- galaktocerebroside beta-galaktosidasbrist
- galaktosylceramidasbrist
- galaktosylceramidlipidos
- globoidcell leukoencefalopati
- Krabbes sjukdom
- leukodystrofi, globoidcell
- sfingolipidos, Krabbes typ
Vilka är symtomen på Krabbe-sjukdomen?
Symptomen och svårighetsgraden av Krabbe-sjukdomen varierar.
I allmänhet, ju tidigare åldern för Krabbes sjukdom desto snabbare kommer sjukdomen att utvecklas. Människor som utvecklar Krabbesjukdom senare i livet kan ha mindre allvarliga symtom än spädbarn som får sjukdomen.
Krabbes sjukdom tidigt
Spädbarn med sjukdomen kan uppleva:
- överdriven irritabilitet
- svårt att svälja
- kräkningar
- oförklarliga feber
- delvis medvetslöshet.
De kan också vara överkänsliga för ljud och därför lätt skrämda.
Problem med extremiteterna kan också uppstå, inklusive spastiska sammandragningar i nedre extremiteterna och kramper. Benen förlängs ibland styvt i höft och knä. Anklarna, tårna och fingrarna kan böjas.
Blindhet och långsam mental och fysisk utveckling kan också förekomma, såväl som perifer neuropati. Perifer neuropati är ett tillstånd som kännetecknas av:
- muskelsvaghet
- smärta
- domningar
- rodnad
- sveda eller stickningar
Sen uppträdande Krabbesjukdom
Symtom på Krabbes sjukdom med sen debut hos äldre barn och ungdomar inkluderar:
- brist på kontroll av frivilliga rörelser
- progressiv synförlust
- progressiv styvhet i musklerna i benen
Vad orsakar Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk mutation - en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en viss gen. Mutationen påverkar produkten som genen kodar för.
Genen för Krabbes sjukdom finns på kromosom 14. Ett barn behöver ärva den onormala genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Den onormala genen resulterar i brist på ett viktigt enzym som din kropp behöver kallas galaktosylceramidas (GALC).
Men sena fall har en något annorlunda genmutation.
GALC är ett enzym som bryter ner galaktosylceremid- och psykosinmolekyler i hjärnan. Krabbesjukdomspatienter kan ha psykosinnivåer som är 100 gånger högre än de som inte har sjukdomen.
Vem är i riskzonen för Krabbesjukdom?
Krabbes sjukdom är mycket sällsynt. Det drabbar ungefär 1 av 100 000 personer i USA och förekommer oftast hos människor av skandinavisk härkomst. Män påverkas lika ofta som kvinnor.
Ett barn har en fjärde chans att ärva två kopior av den defekta genen och utvecklar därför störningen om båda föräldrarna har den defekta genen.
Hur diagnostiseras Krabbes sjukdom?
Din läkare kommer att genomföra en fysisk undersökning för att leta efter symtom. Läkaren tar ett prov av blod- eller hudvävnadsbiopsi och skickar det till ett laboratorium för analys.
Laboratoriet kan testa för GALC-enzymaktivitet i provet. Om GALC-aktivitetsnivåerna är mycket låga kan barnet ha Krabbesjukdom. Följande tester kan också utföras för att bekräfta en diagnos:
- Imaging scan (MRI). En läkare kan använda en MR i hjärnan för att leta efter abnormiteter, vilket kommer att visa diffus demyelinisering hos barn med denna sjukdom.
- Studier av nervledningar. Dessa studier mäter den hastighet med vilken elektriska impulser skickas genom nervsystemet
- Ögonundersökning. Denna undersökning letar efter tecken på skada på synnerven.
- Genetisk testning. Genetisk testning kan upptäcka den genetiska defekten som orsakar Krabbe-sjukdomen.
- Fostervattensprov. En diagnos kan också ställas med fostervattensprov före barnets födelse.
Hur behandlas Krabbesjukdom?
Palliativ och stödjande vård är de enda tillgängliga behandlingarna för de flesta fall av Krabbesjukdom.
Patienter som diagnostiseras innan symtom börjar eller vid senare uppträdande kan dock behandlas med en hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT).
Transplantationen kan stabilisera sjukdomsprogressionen och förlänga den behandlade personens liv.
Benmärgstransplantation och stamcellsterapi har använts hos ett litet antal personer med sjukdomen. Och genterapi är också en behandling som används i experimentella försök.
Vilka är komplikationerna med Krabbe-sjukdomen?
Sjukdomen är vanligtvis livshotande. Eftersom det skadar en persons centrala nervsystem, inkluderar komplikationer:
- blindhet
- dövhet
- allvarlig förlust av muskeltonus
- allvarlig mental försämring
- andningssvikt och död
Vilka är de långsiktiga utsikterna för personer med Krabbesjukdom?
I genomsnitt kommer spädbarn som utvecklar Krabbe-sjukdomen att dö före 2 års ålder. Barn som utvecklar sjukdomen senare i livet kommer att leva lite längre, men dör vanligtvis mellan 2 och 7 år efter att de fått diagnosen.
Hur kan Krabbes sjukdom förhindras?
Om båda föräldrarna har den genetiska defekten som orsakar Krabbe-sjukdomen, är det 25 procents chans att barnet kommer att ärva två kopior av den defekta genen och därför har sjukdomen.
Det enda sättet att undvika risken är om transportörerna väljer att inte få barn. Föräldrarna kan ta reda på om de bär genen för Krabbesjukdom genom ett blodprov, och detta är en bra idé, särskilt om sjukdomen går i familjen.
Om det finns en familjehistoria av Krabbes sjukdom kan prenatala tester undersöka fostret för tillståndet. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Krabbesjukdom om de överväger att få barn.