Översikt
Pencil-in-cup-deformitet är en sällsynt benstörning som främst är förknippad med en allvarlig form av psoriasisartrit (PsA) som kallas artrit mutilans. Det kan också förekomma med reumatoid artrit (RA) och sklerodermi. ”Pencil-in-cup” beskriver hur det drabbade benet ser ut vid en röntgen:
- Benets ände har eroderat till en slipad pennaform.
- Denna "penna" har slitit bort ytan på ett angränsande ben i en koppform.
Pencil-in-cup-deformitet är sällsynt. Artrit mutilans drabbar endast cirka 5 procent av personer med PsA och 4,4 procent av personer med reumatoid artrit. Vi tittar främst på penna-i-kopp-deformitet med PsA.
Om dina röntgenbilder eller skanningar visar tecken på blyertsgeneration är det viktigt att börja behandlingen så snart som möjligt för att sakta ner eller stoppa ytterligare degeneration. Utan behandling kan ledförstörelse fortgå snabbt.
De första lederna som påverkas är ofta andra och tredje fingerled (distala interfalangala leder). Villkoret kan också påverka dina tårederier.
Även om deformation av penna-i-kopp ses oftast i PsA, kan andra former av artrit som påverkar ryggraden och lemmarna (spondyloartropatier) också orsaka denna störning i fingrar och tår. Det förekommer sällan i:
- systemisk skleros (sklerodermi)
- Behcets sjukdom
- systemisk lupus erythematosus
Orsaker till blygsamma deformation
Artrit mutilans och dess karakteristiska penna-i-kopp-deformitet är den allvarligaste formen av obehandlad PsA.
Orsakerna till PsA är inte helt förstådda. Det anses vara en komplex interaktion mellan genetik, immunsystemets dysfunktion och miljöfaktorer. Cirka 30 procent av personer med psoriasis utvecklar PsA.
Att ha en familjehistoria av psoriasis ökar risken för att du får psoriasis och PsA. Men det finns tydliga genetiska skillnader mellan psoriasis och PsA. Det är tre till fem gånger större risk att du ärver PsA än att du ärver psoriasis.
Genetisk forskning har visat att personer med PsA som har två specifika gener (HLA-B27 eller DQB1 * 02) har en ökad risk att utveckla artrit mutilans.
Miljöfaktorer som tros bidra till PsA inkluderar:
- påfrestning
- infektioner (såsom HIV eller streptokockinfektioner)
- leder till leder (särskilt hos barn)
Symtom på blygsamma deformation
Människor som har deformation i penna-i-kopp som härrör från PsA kan uppleva symtomen på denna form av artrit. Symtomen på PsA är varierade och kan likna på andra sjukdomar:
- svullna fingrar eller tår (daktylit) studier fann att daktylit var närvarande hos 32 till 48 procent av personer med PsA
- ledstyvhet, inflammation och smärta, vanligtvis i fyra eller färre leder och asymmetriska (inte samma led på båda sidor av kroppen)
- byte av spik, inklusive grop och separering av naglar från nagelbädden
- inflammatorisk nacksmärta
- inflammatorisk artrit i ryggraden och stora leder (spondylit)
- inflammation i en eller båda sakroiliära lederna (sakroiliit); en studie visade att 78 procent av personer med PsA hade sakroiliit
- inflammation i förpackningarna, de platser där senor eller ligament tränger in i dina ben (entesit)
- inflammation i mittskiktet i ögat, orsakar rodnad och dimsyn (uveit)
Om du har blygsamma deformation kan du också ha dessa symtom:
- ökad rörlighet hos vävnaden som ligger över leden
- svår benförstörelse (osteolys)
- ”Operaglas” eller ”teleskopiska” fingrar där benvävnaden kollapsar och endast lämnar hud
Diagnostisering av penna-i-kopp-deformitet
PsA blir ofta odiagnostiserad på grund av dess olika symptom och brist på enighet om kriterier. För att hjälpa till att standardisera diagnosen utvecklade en internationell grupp reumatologer kriterier för PsA, känt som CASPAR, klassificeringskriterier för psoriasisartrit.
En av svårigheterna är att artrit uppträder före psoriasis i huden hos 6 till 18 procent av personer med PsA. Så hudsymtom kanske inte ger en aning. Dessutom är symptom på psoriasis och PsA inte konstanta - de kan blossa och avta.
Din läkare kommer att ta en medicinsk historia, inklusive din familjs medicinska historia. De kommer att fråga dig om dina symtom:
- Hur allvarliga är de?
- Hur länge har du haft dem?
- Kommer de och går?
De kommer också att genomföra en grundlig fysisk undersökning.
För att bekräfta en diagnos av artrit mutilans och penna-i-kopp-deformitet, kommer din läkare att använda mer än en typ av avbildningstest, inklusive:
- Röntgen
- sonograf
- MR-skanning
Din läkare kommer att leta efter svårighetsgraden av benförstörelse. Sonografi och MR-bild kan ge en finare bild av vad som händer. Sonografi kan till exempel upptäcka inflammation som ännu inte har några symtom. MR kan ge en mer detaljerad bild av små förändringar i din benstruktur och omgivande vävnad.
Det finns väldigt få sjukdomar som kan innebära deformation av penna-i-koppen. Om du inte har hudsymtom på psoriasis kommer din läkare sannolikt att kontrollera om det finns blodmarkörer för reumatoid artrit och andra sjukdomar som kan orsaka denna sjukdom.
PsA diagnostiseras ofta fel. Men en feldiagnos av blyerts-i-kopp-deformitet är osannolik på grund av dess distinkta röntgenbild. Dina andra symtom kommer att vägleda läkaren att nå en diagnos av den underliggande sjukdomen.
Behandling av penna-i-kopp-deformitet
Syftet med behandlingen för deformation av penna-i-kopp är att:
- förhindra ytterligare benförsämring
- ge smärtlindring
- ge fysisk och arbetsterapi för att upprätthålla funktionen på dina händer och fötter
Specifik behandling beror på hur allvarlig din deformitet är och på den bakomliggande orsaken.
För PsA-relaterad penna-i-kopp-deformitet kan din läkare ordinera icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) för att lindra symtomen. Men dessa läkemedel kommer inte att stoppa benförstörelse.
För att sakta ner eller stoppa benförlust kan läkaren ordinera sjukdomsmodifierande antireumatiska läkemedel (DMARD) eller orala små molekyler (OSM) såsom:
- metotrexat
- tofacitinib (Xeljanz)
- apremilast (Otezla)
En grupp läkemedel som kallas biologiska hämmar tumörnekrosfaktor (TNF-alfa), som spelar en roll i PsA. Exempel inkluderar:
- etanercept (Enbrel)
- infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)
- adalimumab
- golimumab
- certolizumab pegol
Biologika som blockerar interleukin 17 (IL-17), som främjar inflammation, inkluderar:
- secukinumab (Cosentyx)
- ixekizumab (Taltz)
- brodalumab (Siliq)
Andra biologiska läkemedel som din läkare kan ordinera är:
- ustekinumab (Stelara), som blockerar inflammatoriska molekyler IL-23 och IL-12
- abatacept (CTLA4-Ig), som blockerar aktivering av T-celler, en typ av cell som är viktig för immunsystemets respons
Kombinationsbehandlingar kan behövas i de allvarligaste fallen. Ännu fler läkemedel är under utveckling eller i kliniska prövningar som riktar sig mot de specifika cellerna eller deras produkter som anses orsaka inflammation och benförstörelse.
Fysioterapi och arbetsterapi kan vara till hjälp för symptomlindring, bibehålla flexibilitet, minska stress på händer och fötter och skydda lederna från skador.
Diskutera med din läkare vilken kombination av behandlingar som kan vara bäst för dig. Fråga också om en klinisk prövning kan vara ett alternativ. Var noga med att diskutera biverkningarna av DMARD, orala små molekyler (OSM) och biologiska läkemedel. Tänk också på kostnaden, eftersom vissa av de nyare läkemedlen är mycket dyra.
I vissa fall kan rekonstruktiv kirurgi eller ledbyte vara ett alternativ.
Kirurgi för PsA är inte vanligt: En studie visade att endast 7 procent av personer med PsA hade ortopedisk kirurgi. En granskning 2008 av PsA och kirurgi konstaterade att operation i vissa fall framgångsrikt lindrade smärta och förbättrad fysisk funktion.
Utsikterna
Det går inte att bota deformation i penna-i-koppen. Men många tillgängliga läkemedelsbehandlingar kan sakta ner eller stoppa ytterligare benförsämring. Och ännu mer lovande nya läkemedel är under utveckling.
Sjukgymnastik kan hjälpa till att stärka musklerna och hålla dina leder, händer och fötter flexibla och funktionella. En arbetsterapeut kan kanske hjälpa till med apparater för att underlätta rörlighet och utföra dagliga uppgifter.
Att äta en hälsosam antiinflammatorisk diet och träna regelbundet kan hjälpa din allmänna hälsa.
Att börja med rådgivning eller gå med i en supportgrupp kan hjälpa dig att hantera stress och funktionshinder. Arthritis Foundation och National Psoriasis Foundation ger båda gratis hjälp.
