Vad är DIPG?
Ett diffust inneboende pontint gliom (DIPG) är en aggressiv typ av cancertumör hos barn som bildas i hjärnstammen. Det är området vid hjärnans botten som ansluter hjärnan till ryggraden. Hjärnstammen styr de flesta av dina grundläggande funktioner: syn, hörsel, prata, gå, äta, andas, hjärtfrekvens och mer.
Gliom är tumörer som växer från gliaceller, som finns i hela nervsystemet. De omger och stöder nervceller, kallade nervceller.
DIPG är svår att behandla och utvecklas oftast hos barn mellan 5 och 9. DIPG kan dock påverka vem som helst i alla åldrar. Villkoret är sällsynt. Cirka 300 barn per år diagnostiseras med DIPG i USA.
Hur betygsätts det?
Liksom andra cancerformer klassificeras DIPG baserat på tumörernas natur. Låggradiga tumörceller (grad I eller grad II) är närmast normala celler. En grad I-tumör anses vara pilocytisk, medan en grad II-tumör kallas fibrillär. Dessa är de minst aggressiva stadierna av tumörerna.
Höggradiga tumörer (grad III eller grad IV) är de mest aggressiva tumörerna. En grad III-tumör är anaplastisk, och en grad IV-gliom är också känd som en glioblastoma multiforme. DIPG-tumörer växer genom att invadera frisk hjärnvävnad.
Eftersom DIPG-tumörer finns i ett så känsligt område är det ofta inte säkert att ta ett litet vävnadsprov för studier - ett förfarande som kallas en biopsi. När de har blivit större och är lättare att biopsa är de vanligtvis klass III eller grad IV.
Vilka är symtomen?
Eftersom tumören påverkar kranialnerven kan några av de tidigaste tecknen på DIPG ses i ansiktet. Det finns 12 kranialnerver som styr ansiktsuttryck, syn, lukt, smak, tårar och många andra funktioner relaterade till ansiktsmusklerna och sinnena.
De första symptomen på DIPG inkluderar förändringar i ditt barns ansiktsmuskler, som vanligtvis involverar ögon och ögonlock. Ditt barn kan ha svårt att se åt sidan. Ögonlocken kan hänga och ditt barn kanske inte kan stänga båda ögonlocken helt. Dubbelsyn kan också vara ett problem. Vanligtvis påverkar symtomen båda ögonen, inte bara en.
DIPG-tumörer kan växa snabbt, vilket innebär att nya symptom kan förekomma utan varning. En sida av ansiktet kan hänga. Ditt barn kan plötsligt få problem med att höra, tugga och svälja. Symtom kan sträcka sig till lemmarna, vilket orsakar svaghet i armar och ben och försvårar att stå och gå.
Om tumören orsakar en störning i flödet av ryggradsvätska runt hjärnan, vilket sedan ökar trycket inuti skallen (hydrocephalus), kan symtomen innefatta smärtsam huvudvärk samt illamående och kräkningar.
Vad orsakar DIPG?
Forskare lär sig fortfarande om orsakerna och riskfaktorerna för DIPG. De har identifierat ett par genetiska mutationer som är associerade med DIPG, men mer forskning behövs för att bättre förstå ursprunget till detta tillstånd.
Hur diagnostiseras det?
Förutom en fysisk undersökning kommer din läkare sannolikt att köra flera tester för att bekräfta en diagnos. Två avbildningstester kan identifiera tumörer som växer i hjärnan. Den ena är en datortomografi (CT) och den andra är en magnetisk resonanstomografi (MRI).
En CT-skanning använder en speciell typ av röntgenteknologi och datorer för att skapa tvärsnittsbilder (även kända som skivor) av en viss kroppsdel. En CT-skanning är vanligtvis mer detaljerad än en röntgen.
En MR använder radiovågor och ett stort magnetfält för att skapa bilder av inuti kroppen. En MR hjälper till att skilja mellan en tumör och normal vävnad och svullnad som kan relateras till tumören.
En biopsi kan också hjälpa till att avgöra om tumören är cancerframkallande, men kirurger kan inte på ett säkert sätt utföra denna procedur på många DIPG-tumörer.
Hur behandlas det?
Strålterapi är den viktigaste behandlingen för barn som nyligen diagnostiserats med DIPG-cancer. Det är vanligtvis reserverat för barn över 3 år. Behandlingen innefattar röntgenstrålar med hög energi som dödar cancerceller och krymper tumörer. Strålning är fortfarande bara en tillfällig behandling och ses inte som ett botemedel mot DIPG.
Kemoterapi, som använder kraftfulla kemikalier för att förstöra cancerceller, används ibland tillsammans med strålbehandling. Men denna kombinationsbehandling är inte heller ett permanent botemedel.
Kirurgi används sällan på grund av den stora risken att operera tumörer så nära hjärnstammen hos ett litet barn. I vissa fall avlägsnas så mycket av tumören som möjligt kirurgiskt. Men för många barn är kirurgi helt enkelt inte ett behandlingsalternativ.
Två studier har visat några uppmuntrande resultat för att identifiera en genetisk mutation som kan behandlas med mediciner. Forskare med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har funnit att nästan 80 procent av DIPG-tumörer innehåller en specifik mutation i genen för proteinet histon H3. I djurförsök hjälpte läkemedel som kallas PRC2 och BET-hämmare att blockera aktiviteten av histon H3, vilket förhindrade tillväxten av tumörer och förlängde livslängden.
En andra studie som undersökte enzymets PRC2s roll visade att ett läkemedel som kallas tazemetostat (en PRC2-hämmare) minskade DIPG-celltillväxten. Mer forskning behövs om dessa behandlingar, men forskare är entusiastiska över potentialen för att rikta histon H3 eller PRC2 och förlänga livet och förbättra livskvaliteten för unga cancerpatienter.
För att stödja lovande forskning delade Michael Mosier Defeat DIPG Foundation och ChadTough Foundation ut forskningsbidrag och stipendier till ett värde av mer än 1 miljon dollar i december 2017. Föräldrar till barn med detta tillstånd har anledning att vara hoppfulla.
Hur ser det ut?
En diagnos av DIPG kan vara livsförändrande nyheter. Tillståndet anses för närvarande dödligt. Men att söka efter botemedel är ett aktivt forskningsområde runt om i världen, och det pågår för närvarande kliniska prövningar. För att lära dig mer om pågående eller kommande kliniska prövningar, besök https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Forskare försöker lära sig så mycket de kan om denna sjukdom i hopp om att låsa upp en varaktig behandling eller hitta sätt att förhindra DIPG från att utvecklas hos barn som har genetiska mutationer associerade med den.
