Descripción
Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda tu médico.
Los gener son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras células qué proteínas producir. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.
En ocasiones, los gener cambian. Esto puede suceder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.
Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repare a sí mismo. También pueden permitir que las células crezcan de manera incontrolable o vivan demasiado tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumörer, que es como comienza el cáncer.
Línea germinal vs. mutaciones somáticas
Las mutaciones genéticas que causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.
Las mutaciones somáticas son mutaciones adquiridas. Son la causa más común de cáncer.
Se presentan cuando estás expuesto a sustancias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de tu vida.
Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebé a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios.
Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmón
Otros tipos de mutaciones genéticas son responsables de que los cánceres de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se propaguen y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:
TP53
El gen TP53 är ansvarig de la producción de la proteína tumoral p53. Esta proteína monitoriza las células en busca de daño al ADN y actúa como supresora de tumores. Eso significa que esta proteína hace que las células dañadas no crezcan demasiado rápido o de manera incontrolable.
Las mutaciones de TP53 son comunes en los diferentes tipos de cáncer y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo general, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.
Undersökningar sugieren que las mutaciones de TP53 combinadas con mutaciones en los gener EGFR, ALK o ROS1 están relacionadas con un tiempo de supervivencia más corto.
Existe un discuss sobre si las personas con cáncer siempre deben someterse a pruebas para detectar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía no existe una terapia dirigida para tratar esta mutación.
Actualmente se desarrollan investigaciones sobre terapias dirigidas con TP53.
KRAS
La mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 por ciento de todos los CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.
EGFR
El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) es una proteína en la superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPNM tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan más rápido de lo normal.
Hasta el 23 por ciento de los tumores del CPNM contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.
ALK
Cerca del 5 por ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite el crecimiento y propagación de las células cancerosas.
MET och METex14
El gen MET cambia hasta en un 5 por ciento de todos los CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.
La omisión del exón 14 (METex14) es un tipo de mutación de MET que se ha relacionado con alrededor del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.
BRAF
Cerca del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM dan positivo a las mutaciones BRAF. La Mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.
ROS1
Esta mutación afecta entre el 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.
Los tipos de cáncer ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.
Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el CPNM incluyen:
- NRAS
- PIK3CA
- RÖTA
- NTRK
- HER2
Pruebas de mutaciones genéticas
Cuando se diagnostica CPNM por primera vez, el médico puede hacer pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.
Estas pruebas se denominan análisis molecular, biomarcadores o pruebas genómicas. Le dan al médico un perfil genómico del tumör.
Sabre si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres con EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.
Las pruebas genéticas utilizan una muestra de tejido del tumör que tu médico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un análisis de sangre también puede detectar la mutación del gen EGFR.
Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.
Tratamientos para mutaciones específicas
El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y etapa de cáncer.
Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías recibirlos como único tratamiento. También se combinan con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.
Los inhibidores de EGFR bloquean las señales de la proteína EGFR, la cual ayuda a que crezcan los cánceres con este tipo de mutación. Este grupo de medicamentos incluye:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK incluyen:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos incluyen:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF incluyen:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
El medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los cánceres de pulmón con la mutación METex14.
Si no hay hoy en día ningún medicamento disponible para tu mutación específica, puedes calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.
Participar en un ensayo podría darte acceso a un nuevo medicamento para tu tipo de CPNM antes de que esté disponible para todos los demás.
Slutsats
El tratamiento del CPNM solía ser uniforme. Todos recibían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.
Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Tu médico debe examinar tu tumor cuando te diagnostican y hacerte saber si eres un buen candidato para una droga dirigida.
Podrías calificar para un ensayo clínico si actualmente no hay ningún medicamento disponible para tu mutación.
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