Vad är Hallervorden-Spatz sjukdom?
Hallervorden-Spatz sjukdom (HSD) är också känd som:
- neurodegeneration med hjärnans ansamling av hjärnan (NBIA)
- pantothenat kinasassocierad neurodegeneration (PKAN)
Det är en ärftlig neurologisk störning. Det orsakar problem med rörelse. HSD är ett mycket sällsynt men allvarligt tillstånd som förvärras med tiden och kan vara dödligt.
Vilka är symtomen på Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD orsakar en mängd olika symtom som varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och hur länge den har utvecklats.
Förvrängande muskelsammandragningar är ett vanligt symptom på HSD. De kan förekomma i ditt ansikte, bagageutrymme och lemmar. Oavsiktliga, ryckiga muskelrörelser är ett annat symptom.
Du kan också uppleva ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar onormal hållning eller långsamma, återkommande rörelser. Detta kallas dystoni.
HSD kan också göra det svårt att samordna dina rörelser. Detta kallas ataxi. Så småningom kan det orsaka oförmåga att gå efter 10 eller fler år av initiala symtom.
Andra symtom på HSD inkluderar:
- styva muskler
- vridande rörelser
- skakningar
- kramper
- förvirring
- desorientering
- dvala
- demens
- svaghet
- dreglar
- svårigheter att svälja eller dysfagi
Mindre vanliga symtom inkluderar:
- synförändringar
- dåligt formulerat tal
- ansiktsgrimaserande
- smärtsamma muskelspasmer
Vad orsakar Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD är en genetisk sjukdom. Det orsakas vanligtvis av en ärftlig defekt i din pantotenat kinas 2 (PANK2) gen.
PANK2-proteinet kontrollerar din kropps bildning av koenzym A. Denna molekyl hjälper din kropp att omvandla fetter, vissa aminosyror och kolhydrater till energi.
I vissa fall orsakas HSD inte av PANK2-mutationer. Flera andra genmutationer har identifierats i samband med Hallervorden-Spatz-sjukdomen, men de är mindre vanliga än PANK2-genmutationen.
I HSD, det finns också en ansamling av järn i vissa delar av hjärnan. Denna uppbyggnad orsakar symtomen på sjukdomen och den förvärras med tiden.
Vilka är riskfaktorerna för Hallervorden-Spatz-sjukdomen?
HSD ärvs när båda föräldrarna har den sjukdomsframkallande genen och överför detta till sitt barn. Om bara en förälder hade genen skulle du vara en bärare som kunde överföra den till dina barn, men du skulle inte ha några symtom på sjukdomen.
HSD utvecklas vanligtvis i barndomen. HSD med sen början kanske inte dyker upp förrän vuxen ålder.
Hur diagnostiseras Hallervorden-Spatz sjukdom?
Om du misstänker att du har HSD, diskutera denna oro med din läkare. De kommer att fråga dig om din personliga och familjemedicinska historia. De kommer också att utföra en fysisk undersökning.
Du kan behöva en neurologisk undersökning för att kontrollera om:
- skakningar
- muskelstyvhet
- svaghet
- onormal rörelse eller hållning
Din läkare kan beställa en MR-undersökning för att utesluta andra neurologiska eller rörelsestörningar.
Screening för HSD är inte typiskt, men det kan fås om du har symtom. Om du har en familjerisk för sjukdomen kan du få ditt barn att testas genetiskt med fostervattensprov i livmodern.
Hur behandlas Hallervorden-Spatz sjukdom?
För närvarande finns det inget botemedel mot HSD. Istället kommer din läkare att behandla dina symtom.
Behandlingen varierar beroende på person. Det kan dock inkludera terapi, medicinering eller båda.
Terapi
Sjukgymnastik kan hjälpa till att förebygga och minska muskelstyvheten. Det kan också hjälpa till att minska dina muskelspasmer och andra muskulära problem.
Arbetsterapi kan hjälpa dig att utveckla färdigheter för det dagliga livet. Det kan också hjälpa dig att behålla dina nuvarande förmågor.
Talterapi kan hjälpa dig att hantera dysfagi eller nedsatt tal.
Medicin
Din läkare kan ordinera en eller flera typer av läkemedel. Till exempel kan din läkare ordinera:
- metskopolaminbromid för dregling
- baklofen för dystoni
- benztropin, som är ett antikolinergt läkemedel som används för att behandla muskelstyvhet och tremor
- memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) för att behandla symtomen på demens
- bromokriptin, pramipexol eller Levodopa för att behandla dystoni och Parkinson-liknande symtom
Komplikationer av Hallervorden-Spatz sjukdom
Om du inte kan röra dig kan det orsaka hälsoproblem. Dessa inkluderar:
- hudnedbrytning
- liggsår
- blodproppar
- luftvägsinfektioner
Vissa HSD-läkemedel kan också ha biverkningar.
Hur ser det ut för personer med Hallervorden-Spatz-sjukdomen?
HSD blir värre med tiden. Det tenderar att utvecklas snabbare hos barn med tillståndet än människor som utvecklar HSD senare i livet.
Men medicinska framsteg har ökat livslängden. Människor med sen-HSD kan leva långt in i vuxenlivet.
Förebyggande av Hallervorden-Spatz sjukdom
Det finns inget känt sätt att förhindra HSD. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med en sjukdomshistoria.
Tala med din läkare om hänvisning till en genetisk rådgivare om du funderar på att starta en familj och du eller din partner har en familjehistoria av HSD.
