Hemokromatos

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är ett medicinskt tillstånd där för mycket järn byggs upp i kroppen. Allvarliga hälsoproblem kan uppstå eftersom din kropp inte kan eliminera överflödigt järn.

Överskottet av järn byggs upp i din:

• lever
• hud
• hjärta
• bukspottkörteln
• lederna
• hypofys

Denna järnuppbyggnad kan orsaka vävnads- och organskador.

Vilka är symtomen på hemokromatos?

Många personer med hemokromatos har inga märkbara symtom. När symtom finns kan de variera mellan individer.

Några vanliga symtom inkluderar:

• trötthet och svaghet
• viktminskning
• en låg sexlust
• buksmärtor
• brons eller grå hudfärg
• ledvärk

Vad orsakar hemokromatos?

De två formerna av hemokromatos är primära och sekundära.

Primär hemokromatos

Primär hemokromatos, även känd som ärftlig hemokromatos, är vanligtvis resultatet av genetiska faktorer.

HFE-genen, eller hemokromatosgenen, styr hur mycket järn du absorberar från maten. Den lever på den korta armen av kromosom 6. De två vanligaste mutationerna i denna gen är C28Y och H63D.

Vanligtvis ärver en person med ärftlig hemokromatos en kopia av den defekta genen från varje förälder. Men inte alla som ärver generna utvecklar sjukdomen. Forskare undersöker varför vissa människor har symtom på järnöverbelastning och andra inte.

I USA har cirka 1 av 300 vita, icke-spansktalande människor detta tillstånd. Många inser inte att de har det. Det är mer troligt att komplikationer förekommer hos män och de med andra medicinska problem som diabetes eller leversjukdom.

Hos kvinnor kan symtomen kanske inte uppträda förrän efter klimakteriet. Detta beror på att menstruationen tenderar att sänka järnnivåerna i blodet.När menstruationen slutar kan nivåerna byggas upp.

Sekundär hemokromatos

Sekundär hemokromatos uppstår när en järnuppbyggnad härrör från ett annat medicinskt tillstånd, såsom erytropoietisk hemokromatos. I denna sjukdom släpper de röda blodkropparna ut för mycket järn i kroppen eftersom de är för ömtåliga.

Andra riskfaktorer för sekundär hemokromatos inkluderar:

• alkoholberoende
• en familjehistoria av diabetes, hjärtsjukdom eller leversjukdom
• tar järn eller vitamin C-tillskott, vilket kan öka mängden järn som kroppen absorberar
• frekventa blodtransfusioner

Diagnos av hemokromatos

En läkare kommer att:

• fråga om symtom
• fråga om eventuella tillskott du kan ta
• fråga om personlig och familjemedicinsk historia
• genomföra en fysisk undersökning
• rekommendera några tester

Symtomen kan likna många andra tillstånd, vilket gör diagnosen svår. Flera tester kan vara nödvändiga för att bekräfta en diagnos.

Blodprovning

Ett blodprov, såsom ett serumtransferrinmättnadstest (TS), kan mäta järnnivåer. Ett TS-test mäter hur mycket järn som är bundet till proteinet transferrin, som bär järn i ditt blod.

Ett blodprov kan också ge en uppfattning om din leverfunktion.

Genetisk testning

DNA-testning kan visa om en person har genetiska förändringar som kan leda till hemokromatos. Om det finns en familjehistoria av hemokromatos kan DNA-test vara användbart för dem som planerar att starta en familj.

För testet kan en sjukvårdspersonal ta blod eller använda en pinne för att samla in celler från munnen.

Leverbiopsi

Levern är den viktigaste platsen där kroppen lagrar järn. Det är vanligtvis ett av de första organen som skadats av järnuppbyggnad.

En leverbiopsi kan visa om det finns för mycket järn i levern eller om det finns leverskador. Läkaren tar bort en liten bit vävnad från din lever för testning i ett laboratorium.

MR-tester

MR-skanningar och andra icke-invasiva tester kan också mäta järnnivåer i kroppen. En läkare kan rekommendera ett MR-test istället för en leverbiopsi.

Hur behandlas hemokromatos?

Behandling är tillgänglig för att hantera höga järnnivåer.

Flebotomi

Den huvudsakliga medicinska behandlingen är flebotomi. Detta innebär att man tar blod och järn från kroppen. En vårdpersonal sätter en nål i en ven och blod rinner in i en påse, som när man donerar blod.

Först avlägsnas cirka en halv liter blod en eller två gånger i veckan. När järnnivåerna återgår till normala kan du behöva behandling varannan till var fjärde månad.

Chelation

Ett annat alternativ är chelation. Detta är en utvecklingsbehandling som kan hjälpa till att hantera järnnivåer, men det är dyrt och inte ett första behandlingsalternativ.

En läkare kan injicera drogerna eller ge dig piller. Chelation hjälper din kropp att utvisa överflödigt järn i urinen och avföringen.

Det kan dock finnas biverkningar, såsom smärta vid injektionsstället och influensaliknande symtom.

Kelering kan vara lämplig för personer med hjärtkomplikationer eller andra kontraindikationer för flebotomi.

Vilka komplikationer är förknippade med hemokromatos?

Komplikationer kan uppstå i de organ som lagrar överflödigt järn. En person med hemokromatos kan ha en högre risk för:

• leverskada, vilket i vissa fall är nödvändigt med en levertransplantation
• bukspottskörtelskador, vilket leder till diabetes
• ledskador och smärta, såsom artrit
• hjärtproblem, inklusive oregelbundna hjärtslag och hjärtsvikt
• missfärgning av huden
• skada på binjurarna
• problem med reproduktionssystemet, såsom erektil dysfunktion och oregelbunden menstruation

Tidig behandling och aktiv hantering och övervakning av järnnivåer kan hjälpa dig att undvika komplikationer.

Livsstilsåtgärder

Åtgärder som kan hjälpa dig att hantera din hälsa med hemokromatos inkluderar:

• har årliga blodprov för att övervaka järnnivåer
• undvika multivitaminer, C-vitamintillskott och järntillskott
• undvika alkohol, vilket kan orsaka ytterligare skador på levern
• ta hand om att undvika infektioner, till exempel genom att regelbundet vaccinera och följa god hygienpraxis
• hålla en logg över järnnivåer för att övervaka förändringar
• följa alla läkarens anvisningar och närvara vid alla möten
• kontakta din läkare om symtomen förvärras eller förändras
• fråga din läkare om rådgivning om symtom påverkar din livskvalitet

Syn

Utsikterna för hemokromatos varierar. Om en person får behandling innan organskador har inträffat kan behandlingen förbättra utsikterna.

Behandling kan förhindra ytterligare skador och kan vända eventuella skador som redan finns. Med tidig behandling finns det en god chans till en normal livslängd.