Vad du behöver veta om MTHFR-genet

Vi inkluderar produkter som vi tycker är användbara för våra läsare. Om du köper via länkar på den här sidan kan vi tjäna en liten provision. Här är vår process.

Vad är MTHFR?

Du kanske har sett förkortningen "MTHFR" dyka upp i de senaste hälso nyheterna. Det kan se ut som ett bannord vid första anblicken, men det hänvisar faktiskt till en relativt vanlig genetisk mutation.

MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas. Det får uppmärksamhet på grund av en genetisk mutation som kan leda till höga nivåer av homocystein i blodet och låga nivåer av folat och andra vitaminer.

Det har funnits oro för att vissa hälsoproblem är förknippade med MTHFR-mutationer, så testning har blivit mer vanligt med åren.

Varianter av MTHFR-mutationen

Du kan ha antingen en eller två mutationer - eller varken - på MTHFR-genen. Dessa mutationer kallas ofta varianter. En variant är en del av genens DNA som vanligtvis skiljer sig från person till person.

Att ha en variant - heterozygot - bidrar mindre till hälsoproblem. Vissa människor tror att ha två mutationer - homozygot - kan leda till allvarligare problem. Det finns två varianter eller former av mutationer som kan förekomma på MTHFR-genen.

Specifika varianter är:

• C677T. Cirka 30 till 40 procent av den amerikanska befolkningen kan ha en mutation vid genposition C677T. Ungefär 25 procent av personerna av latinamerikansk härkomst och 10 till 15 procent av kaukasiska härstammar är homozygota för denna variant.
• A1298C. Det finns begränsad forskning angående denna variant. Tillgängliga studier är generellt geografiskt eller etniska. En studie från 2004 fokuserade till exempel på 120 blodgivare av irländskt arv. Av givarna var 56 eller 46,7 procent heterozygota för denna variant och 11 eller 14,2 procent var homozygota.
• Det är också möjligt att förvärva både C677T- och A1298C-mutationer, vilket är en kopia av varje.

Genmutationer ärvs, vilket innebär att du förvärvar dem från dina föräldrar. Vid befruktningen får du en kopia av MTHFR-genen från varje förälder. Om båda har mutationer är risken för en homozygot mutation högre.

Symtom på en MTHFR-mutation

Symtomen varierar från person till person och från variant till variant. Om du gör en snabb internetsökning kommer du sannolikt att hitta många webbplatser som hävdar att MTHFR direkt orsakar ett antal villkor.

Tänk på att forskning kring MTHFR och dess effekter fortfarande utvecklas. Bevis som länkar de flesta av dessa hälsotillstånd till MTHFR saknas för närvarande eller har motbevisats.

Mer än troligt kommer du aldrig att bli medveten om din MTHFR-mutationsstatus, såvida du inte har problem eller har testat.

Villkor som har föreslagits associerade med MTHFR inkluderar:

• kardiovaskulära och tromboemboliska sjukdomar (särskilt blodproppar, stroke, emboli och hjärtinfarkt)
• depression
• ångest
• bipolär sjukdom
• schizofreni
• koloncancer
• akut leukemi
• kronisk smärta och trötthet
• nervvärk
• migrän
• återkommande missfall hos kvinnor i fertil ålder
• graviditeter med neuralrörsdefekter, som ryggmärgsbråck och anencefali

Lär dig mer om att ha en framgångsrik graviditet med MTHFR.

Risken ökar möjligen om en person har två genvarianter eller är homozygot för MTHFR-mutationen.

Testar för MTHFR-mutationer

Olika hälsoorganisationer - inklusive American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics och American Heart Association - rekommenderar inte testning av varianter såvida inte en person också har mycket höga homocysteinnivåer eller andra hälsoindikationer.

Ändå kan du vara nyfiken på att upptäcka din individuella MTHFR-status. Överväg att besöka din läkare och diskutera fördelar och nackdelar med att testas.

Tänk på att genetisk testning kanske inte täcks av din försäkring. Ring din operatör om du överväger att bli testad för att fråga om kostnader.

Vissa hemma genetiska testkit erbjuder också screening för MTHFR. Exempel inkluderar:

• 23andMe är ett populärt val som ger genetisk härkomst och hälsoinformation. Det är också relativt billigt ($ 200). För att utföra detta test deponerar du saliv i ett rör och skickar det via post till ett labb. Resultaten tar sex till åtta veckor.
• My Home MTHFR ($ 150) är ett annat alternativ som specifikt fokuserar på mutationen. Testet utförs genom att samla in DNA från insidan av kinden med svabb. Efter att provet har skickats tar resultaten en till två veckor.

Behandling för relaterade hälsoproblem

Att ha en MTHFR-variant betyder inte att du behöver medicinsk behandling. Det kan bara betyda att du måste ta ett vitamin B-tillskott.

Behandling krävs vanligtvis när du har mycket höga homocysteinnivåer, nästan alltid över den nivå som tillskrivs de flesta MTHFR-varianter. Din läkare bör utesluta andra möjliga orsaker till ökad homocystein, som kan uppstå med eller utan MTHFR-varianter.

Andra orsaker till hög homocystein inkluderar:

• Hypotyreos
• tillstånd som diabetes, högt kolesterol och högt blodtryck
• fetma och inaktivitet
• vissa mediciner, såsom atorvastatin, fenofibrat, metotrexat och nikotinsyra

Därifrån beror behandlingen på orsaken och tar inte nödvändigtvis hänsyn till MTHFR. Undantaget är när du har diagnostiserats med alla följande tillstånd samtidigt:

• höga homocysteinnivåer
• en bekräftad MTHFR-mutation
• vitaminbrister i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin

I dessa fall kan din läkare föreslå tillskott för att åtgärda brister tillsammans med mediciner eller behandlingar för att hantera det specifika hälsotillståndet.

Personer med MTHFR-mutationer kanske också vill vidta förebyggande åtgärder för att sänka sina homocysteinnivåer. En förebyggande åtgärd är att ändra vissa livsstilsval, vilket kan hjälpa utan att använda mediciner. Exempel inkluderar:

• sluta röka, om du röker
• får tillräckligt med motion
• äta en hälsosam, balanserad kost

Komplikationer under graviditeten

Återkommande missfall och defekter i neuralrören är potentiellt associerade med MTHFR. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar säger att studier tyder på att kvinnor som har två C677T-varianter har en ökad risk att få ett barn med en neuralrörsdefekt.

En studie från 2006 undersökte kvinnor med en historia av återkommande missfall. Det fann att 59 procent av dem hade flera homozygota genmutationer, inklusive MTHFR, associerad med blodkoagulering, jämfört med endast 10 procent av kvinnorna i kontrollkategorin.

Tala med din läkare om testning om någon av följande situationer gäller dig:

• Du har upplevt flera oförklarliga missfall.
• Du har haft ett barn med en neuralrörsdefekt.
• Du vet att du har MTHFR-mutationen och att du är gravid.

Även om det finns få bevis för att stödja det, föreslår vissa läkare att man tar blodproppar. Extra folattillskott kan också rekommenderas.

Potentiell tillskott

MTHFR-genmutationen hämmar hur kroppen behandlar folsyra och andra viktiga B-vitaminer. Att ändra tillskottet av detta näringsämne är ett potentiellt fokus för att motverka dess effekter.

Folsyra är faktiskt en konstgjord version av folat, ett naturligt förekommande näringsämne som finns i livsmedel. Att ta den biotillgängliga formen av folat - metylerat folat - kan hjälpa din kropp att absorbera det lättare.

De flesta uppmuntras att ta ett multivitamin som innehåller minst 0,4 milligram folsyra varje dag.

Gravida kvinnor uppmuntras inte att byta prenatal vitaminer eller vård baserat på deras MTHFR-status enbart. Detta innebär att man tar en standarddos på 0,6 milligram folsyra dagligen.

Kvinnor med neurologiska rördefekter bör tala med sin läkare för specifika rekommendationer.

Multivitaminer som innehåller metylerat folat inkluderar:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Prenatal Vitamins

Tala med din läkare innan du byter vitaminer och kosttillskott. Vissa kan störa andra mediciner eller behandlingar du får.

Din läkare kan också föreslå receptbelagda vitaminer som innehåller folat kontra folsyra. Beroende på din försäkring kan kostnaderna för dessa alternativ variera i jämförelse med receptfria sorter.

Diet överväganden

Att äta mat rik på folat kan hjälpa till att naturligt stödja dina nivåer av detta viktiga vitamin. Tillägg kan dock fortfarande vara nödvändigt.

Bra matval inkluderar:

• proteiner som kokta bönor, ärtor och linser
• grönsaker som spenat, sparris, sallad, rödbetor, broccoli, majs, rosenkål och bok choy
• frukter som cantaloupe, honungsdagg, banan, hallon, grapefrukt och jordgubbar
• juice som apelsin, konserverad ananas, grapefrukt, tomat eller annan grönsaksjuice
• jordnötssmör
• solrosfrön

Personer med MTHFR-mutationer kanske vill undvika livsmedel som innehåller den syntetiska formen av folat, folsyra - även om bevisen inte är tydliga att det är nödvändigt eller fördelaktigt.

Var noga med att kontrollera etiketter, eftersom detta vitamin tillsätts till många anrikade korn, som pasta, flingor, bröd och kommersiellt producerade mjöl.

Lär dig mer om skillnaden mellan folat och folsyra.

Takeaway

Din MTHFR-status kan eller inte påverkar din hälsa. Mer forskning behövs för att bestämma den verkliga effekten, om någon, associerad med varianterna.

Återigen rekommenderar många respekterade hälsoorganisationer inte att testa för denna mutation, särskilt utan andra medicinska indikationer. Tala med din läkare om fördelarna och riskerna med att testa samt alla andra problem du kan ha.

Fortsätt att äta bra, träna och öva andra hälsosamma livsstilsvanor för att stödja ditt allmänna välbefinnande.