Vad är primordial dvärgism?

Översikt

Urdvärg är en sällsynt och ofta farlig grupp av genetiska tillstånd som resulterar i en liten kroppsstorlek och andra tillväxtavvikelser. Tecken på tillståndet uppträder först i fosterstadiet och fortsätter genom barndomen, tonåren och vuxenlivet.

Nyfödda med urdvärg kan väga så lite som 2 pund och mäta bara 12 tum långa.

Det finns fem huvudtyper av urdvärg. Några av dessa typer kan leda till dödliga sjukdomar.

Det finns också andra typer av dvärgvägar som inte är uråldriga. Några av dessa dvärgtyper kan behandlas med tillväxthormoner. Men urdvärg svarar vanligtvis inte på hormonbehandling, eftersom den är genetisk.

Villkoret är mycket sällsynt. Experter uppskattar att det inte finns fler än 100 fall i USA och Kanada. Det är vanligare hos barn med föräldrar som är genetiskt besläktade.

5 typer och deras symtom

Det finns fem grundläggande typer av urdvärg. Alla kännetecknas av liten kroppsstorlek och kort kroppsvikt som börjar tidigt i fostrets utveckling.

Bilder

1. Mikrocefalisk osteodysplastisk urdvärg, typ 1 (MOPD 1)

Individer med MOPD 1 har ofta en underutvecklad hjärna, vilket leder till anfall, apné och intellektuell utvecklingsstörning. De dör ofta i tidig barndom.

Andra symtom inkluderar:

• kort växt
• långsträckt nyckelben
• böjt lårben
• gles eller frånvarande hår
• torr och åldrande hud

MOPD 1 kallas också Taybi-Linder syndrom.

2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärg, typ 2 (MOPD 2)

Även om det i allmänhet är sällsynt är detta en vanligare typ av urdvärg än MOPD 1. Förutom liten kroppsstorlek kan individer med MOPD 2 ha andra avvikelser, inklusive:

• framträdande näsa
• utåtstående ögon
• små tänder (mikrodonti) med dålig emalj
• pipande röst
• böjd ryggrad (skolios)

Andra funktioner som kan utvecklas över tiden inkluderar:

• ovanlig pigmentering av huden
• långsynthet
• fetma

Vissa personer med MOPD 2 utvecklar utvidgning av artärerna som leder till hjärnan. Detta kan orsaka blödning och stroke, även i ung ålder.

MOPD 2 verkar vara vanligare hos kvinnor.

3. Seckelsyndrom

Seckelsyndrom brukade kallas fågelhuvudism på grund av vad som uppfattades som huvudets fågelform.

Symtom inkluderar:

• kort växt
• litet huvud och hjärna
• stora ögon
• utskjutande näsa
• smalt ansikte
• avtagande underkäke
• vikande panna
• missbildat hjärta

Intellektuell utvecklingsstörning kan förekomma, men är inte så vanlig som man kan anta med tanke på den lilla hjärnan.

4. Russell-Silver syndrom

Detta är den ena formen av urdvärg som ibland svarar på behandling med tillväxthormoner. Symtom på Russell-Silver syndrom inkluderar:

• kort växt
• triangulär huvudform med bred panna och spetsig haka
• kroppsasymmetri, vilket minskar med åldern
• ett böjt finger eller fingrar (camptodactyly)
• synproblem
• talproblem, inklusive svårigheter att bilda tydliga ord (verbal dyspraxi) och försenat tal

Även om det är mindre än normalt är individer med detta syndrom i allmänhet högre än de med MOPD-typ 1 och 2 eller Seckelsyndrom.

Denna typ av urdvärg är också känd som Silver-Russell dvärgväxt.

5. Meier-Gorlin syndrom

Symtomen på denna form av urdvärg innefattar:

• kort växt
• underutvecklat öra (mikrotia)
• litet huvud (mikrocefali)
• en underutvecklad käke (micrognathia)
• en saknad eller underutvecklad knäskål (patella)

Nästan alla fall av Meier-Gorlins syndrom visar dvärg, men inte alla visar ett litet huvud, underutvecklad käke eller frånvarande knäskål.

Ett annat namn för Meier-Gorlin syndrom är öron, knäskål, kortväxtsyndrom.

Orsaker till urdvärg

Alla typer av primordial dvärg orsakas av förändringar i generna. Olika genmutationer orsakar de olika tillstånden som utgör primordial dvärgism.

I många fall, men inte alla, ärver individer med urdvärg en mutantgen från varje förälder. Detta kallas ett autosomalt recessivt tillstånd. Föräldrarna uttrycker i allmänhet inte själva sjukdomen.

Men många fall av primordial dvärg är nya mutationer, så föräldrarna kanske inte har genen.

För MOPD 2 sker mutationen i genen som kontrollerar produktionen av proteinet pericentrin. Det ansvarar för reproduktion och utveckling av kroppens celler.

Eftersom det är ett problem i generna som styr celltillväxt, och inte brist på tillväxthormon, påverkar inte behandling med tillväxthormon de flesta typer av primordial dvärg. Det enda undantaget är Russell-Silver syndrom.

Diagnos av primordial dvärg

Urdvärg kan vara svårt att diagnostisera. Detta beror på att den lilla storleken och den låga kroppsvikten kan vara ett tecken på andra saker, som dålig kost eller en metabolisk störning.

Diagnosen baseras på familjehistoria, fysiska egenskaper och noggrann granskning av röntgen och annan bildbehandling. Eftersom dessa spädbarn är väldigt små vid födseln är de vanligtvis på sjukhus en tid och processen för att hitta en diagnos börjar då.

Läkare, som barnläkare, neonatolog eller genetiker, kommer att fråga dig om den genomsnittliga längden på syskon, föräldrar och farföräldrar för att avgöra om kortvikt är en familjegenskap och inte en sjukdom. De kommer också att registrera ditt barns höjd, vikt och huvudomkrets för att jämföra dessa med normala tillväxtmönster.

Genetisk testning är också nu tillgänglig för att bekräfta den specifika typen av primordial dvärg.

Imaging

Några speciella egenskaper för urdvärg som vanligtvis ses på röntgen inkluderar:

• försenad benålder med så mycket som två till fem år
• bara 11 par revben istället för de vanliga 12
• smalt och platt bäcken
• förträngning (övertubulation) av skaftet på de långa benen

För det mesta kan tecknen på dvärg upptäckas under prenatal ultraljud.

Behandling av urdvärg

Med undantag av hormonbehandling i fall av Russell-Silver-syndrom, behandlar de flesta behandlingar inte korthet eller låg kroppsvikt i urdvärg.

Kirurgi kan ibland hjälpa till att behandla problem relaterade till oproportionerlig bentillväxt.

En typ av operation som kallas förlängd förlängning av lemmar kan prövas. Detta innebär flera procedurer. På grund av risken och stressen, föräldrar väntar ofta tills barnet är äldre innan de prövar det.

Utsikter för urdvärg

Urdvärg kan vara allvarlig, men det är mycket sällsynt. Inte alla barn med detta tillstånd lever vidare till vuxen ålder. Regelbunden övervakning och läkarbesök kan hjälpa till att identifiera komplikationer och förbättra ditt barns livskvalitet.

Framsteg inom genterapier håller löftet om att behandlingar för urdvärg en dag kan bli tillgängliga.

Att göra det bästa av den tillgängliga tiden kan förbättra ditt barns välbefinnande och andra i din familj. Överväg att kolla in medicinsk information och resurser om dvärghet som erbjuds genom Little People of America.