Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk störning som orsakar svaghet. Det påverkar motorneuroner i ryggmärgen, vilket resulterar i svaghet i musklerna som används för rörelse. I de flesta fall av SMA förekommer tecken och symtom vid födseln eller uppträder inom de första två åren av livet.
Om din bebis har SMA, kommer det att begränsa deras muskelstyrka och deras förmåga att röra sig. Din baby kan också ha svårt att andas, svälja och mata.
Ta en stund för att lära dig hur SMA kan påverka ditt barn, liksom några av de behandlingsalternativ som finns tillgängliga för att hantera detta tillstånd.
Typer och symtom på SMA
SMA klassificeras i fem typer, baserat på åldern när symtom uppträder och tillståndets svårighetsgrad. Alla typer av SMA är progressiva, vilket innebär att de tenderar att bli sämre med tiden.
Typ 0
Typ 0 SMA är den sällsynta och allvarligaste typen.
När en bebis har typ 0 SMA kan tillståndet upptäckas innan de föds, medan de fortfarande utvecklas i livmodern.
Spädbarn födda med typ 0 SMA har extremt svaga muskler, inklusive svaga andningsmuskler. De har ofta andningssvårigheter.
De flesta spädbarn födda med typ 0 SMA överlever inte mer än 6 månader.
Typ 1
Typ 1 SMA är också känd som Werdnig-Hoffmanns sjukdom eller infantil-debut SMA. Det är den vanligaste typen av SMA, enligt National Institutes of Health (NIH).
När ett barn har typ 1 SMA, kommer de sannolikt att visa tecken och symtom på tillståndet vid födseln eller inom 6 månader efter födelsen.
Barn med typ 1 SMA kan vanligtvis inte kontrollera sina huvudrörelser, välta eller sitta utan hjälp. Ditt barn kan också ha svårt att suga eller svälja.
Barn med SMA typ 1 tenderar också att ha svaga andningsmuskler och onormalt formade kistor. Detta kan orsaka allvarliga andningssvårigheter.
Många barn med denna typ av SMA överlever inte tidigare tidig barndom. Men nya riktade terapier kan hjälpa till att förbättra utsikterna för barn med detta tillstånd.
Typ 2
Typ 2 SMA är också känd som Dubowitz sjukdom eller mellanliggande SMA.
Om din bebis har typ 2 SMA, kommer tecken och symtom på tillståndet sannolikt att uppträda mellan 6 och 18 månader.
Barn med typ 2 SMA lär sig vanligtvis att sitta på egen hand. Men deras muskelstyrka och motoriska färdigheter tenderar att minska med tiden. Så småningom behöver de ofta mer stöd för att sitta.
Barn med denna typ av SMA kan vanligtvis inte lära sig att stå eller gå utan stöd. De utvecklar ofta också andra symtom eller komplikationer, såsom skakningar i händerna, ovanlig krökning i ryggraden och andningssvårigheter.
Många barn med typ 2 SMA överlever till 20- eller 30-årsåldern.
Typ 3 och 4
I vissa fall föds spädbarn med typer av SMA som inte ger märkbara symtom förrän senare i livet.
Typ 3 SMA är också känd som Kugelberg-Welander sjukdom eller mild SMA. Det visas vanligtvis efter 18 månaders ålder.
Typ 4 SMA kallas också SMA för ungdomar eller vuxna. Det förekommer efter barndomen och tenderar att orsaka endast milda till måttliga symtom.
Barn och vuxna med typ 3 eller typ 4 SMA kan uppleva svårigheter med gång eller andra rörelser, men de brukar ha normal livslängd.
Orsaker till SMA
SMA orsakas av mutationer i SMN1 gen. Typen och svårighetsgraden av tillståndet påverkas också av antalet och kopior av SMN2 gen som en bebis har.
För att utveckla SMA måste ditt barn ha två berörda kopior av SMN1 gen. I de flesta fall ärver barn en berörd kopia av genen från varje förälder.
De SMN1 och SMN2 gener ger instruktioner till kroppen för hur man producerar en typ av protein som kallas SMN-proteinet (survival motor neuron). SMN-protein är viktigt för motoriska nervceller, en typ av nervceller som skickar signaler från hjärnan och ryggmärgen till musklerna.
Om din bebis har SMA kan deras kropp inte producera SMN-proteiner ordentligt. Detta gör att motorneuroner i kroppen dör. Som ett resultat kan deras kropp inte riktigt skicka motorsignaler från ryggmärgen till sina muskler, vilket leder till muskelsvaghet och så småningom orsakar muskelsvinn på grund av bristande användning.
Diagnos av SMA
Om din baby visar tecken eller symtom på SMA, kan deras läkare beställa genetisk testning för att kontrollera om de genetiska mutationerna som orsakar tillståndet. Detta hjälper deras läkare att lära sig om ditt barns symtom orsakas av SMA eller annan störning.
I vissa fall finns genetiska mutationer som orsakar detta tillstånd innan symtomen utvecklas. Om du eller din partner har en SMA-familjehistoria kan din läkare rekommendera genetisk testning för ditt barn, även om ditt barn verkar friskt. Om ditt barn testar positivt för de genetiska mutationerna, kan deras läkare rekommendera omedelbar behandling för SMA.
Förutom genetisk testning kan din läkare beställa en muskelbiopsi för att kontrollera ditt barns muskler för tecken på muskelsjukdom. De kan också beställa ett elektromyogram (EMG), ett test som gör att de kan mäta musklernas elektriska aktivitet.
Behandling av SMA
Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Det finns dock flera behandlingar för att hjälpa till att sakta sjukdomsprogressionen, lindra symtomen och hantera potentiella komplikationer.
För att ge det stöd som ditt barn behöver, bör deras läkare hjälpa dig att samla ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal. Regelbundna kontroller med medlemmar i detta team är nödvändiga för att hantera ditt barns tillstånd.
Som en del av deras rekommenderade behandlingsplan kan ditt barns hälsoteam rekommendera ett eller flera av följande:
- Riktad terapi. För att hjälpa till att sakta ner eller begränsa utvecklingen av SMA kan ditt barns läkare ordinera och administrera injicerbara läkemedel nusinersen (Spinraza) eller onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dessa läkemedel riktar sig till bakomliggande orsaker till sjukdomen.
- Andningsbehandling. För att hjälpa ditt barn att andas kan deras hälsoteam ordinera bröstfysioterapi, mekanisk ventilation eller andra andningsbehandlingar.
- Näringsterapi. För att hjälpa ditt barn att få de näringsämnen och kalorier de behöver för att växa, kan deras läkare eller dietist rekommendera näringstillskott eller matning.
- Muskel- och ledterapi. För att hjälpa till att sträcka muskler och leder kan ditt barns hälsoteam ordinera sjukgymnastikövningar. De kan också rekommendera användning av skenor, hängslen eller andra enheter för att stödja hälsosam hållning och ledpositionering.
- Läkemedel. För att behandla gastroesofageal reflux, förstoppning eller andra potentiella komplikationer av SMA kan ditt barns hälsoteam ordinera ett eller flera läkemedel.
När ditt barn blir äldre kommer deras behandlingsbehov sannolikt att förändras. Till exempel, om de har svåra rygg- eller höftdeformer, kan de behöva operation i senare barndom eller vuxen ålder.
Om du tycker att det är känslomässigt svårt att klara av ditt barns tillstånd, berätta för din läkare. De kan rekommendera rådgivning eller andra supporttjänster.
Speciell babyutrustning
Ditt barns fysioterapeut, arbetsterapeut eller andra medlemmar i deras hälsoteam kan uppmuntra dig att investera i specialutrustning för att ta hand om dem.
De kan till exempel rekommendera:
- lätta leksaker
- speciell badutrustning
- anpassade spjälsängar och barnvagnar
- gjutna kuddar eller andra sittplatser och hållningar
Genetisk rådgivning
Om någon i din familj eller din partners familj har SMA kan din läkare uppmuntra dig och din partner att genomgå genetisk rådgivning.
Om du funderar på att skaffa barn kan en genetisk rådgivare hjälpa dig och din partner att bedöma och förstå dina chanser att få ett barn med SMA.
Om du redan har ett barn med SMA kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma och förstå chansen att du kommer att få ett annat barn med detta tillstånd.
Om du har flera barn och ett av dem har diagnosen SMA är det möjligt att deras syskon också kan bära de drabbade generna. Ett syskon kan också ha sjukdomen men visar inte märkbara symtom.
Om din läkare tror att någon av dina barn riskerar att få SMA, kan de beställa genetisk testning. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att förbättra ditt barns långsiktiga utsikter.
Takeaway
Om ditt barn har SMA är det viktigt att få hjälp från ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal. De kan hjälpa dig att förstå ditt barns tillstånd och behandlingsalternativ.
Beroende på ditt barns tillstånd kan deras hälsoteam rekommendera behandling med en riktad terapi. De kan också rekommendera andra behandlingar eller livsstilsförändringar för att hantera symtomen och potentiella komplikationer av SMA.
Om du har svårt att hantera utmaningarna med att ta hand om ett barn med SMA, berätta för din läkare. De kan hänvisa dig till en rådgivare, supportgrupp eller andra stödkällor. Att ha det känslomässiga stöd som du behöver kan göra det möjligt för dig att bättre ta hand om din familj.
