Vad är skillnaden mellan ADPKD och ARPKD?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk störning där cystor utvecklas i dina njurar. Dessa cystor gör att dina njurar förstoras och kan leda till skador.

Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD).

Både ADPKD och ARPKD orsakas av onormala gener, som kan överföras från förälder till barn. I sällsynta fall inträffar den genetiska mutationen spontant hos någon utan sjukdomshistoria.

Ta en stund för att lära dig om skillnaderna mellan ADPKD och ARPKD.

Hur är ADPKD och ARPKD olika?

ADPKD och ARPKD skiljer sig från varandra på flera viktiga sätt:

• Frekvens. ADPKD är mycket vanligare än ARPKD. Ungefär 9 av 10 personer med PKD har ADPKD, rapporterar American Kidney Fund.
• Mönster av arv. För att utveckla ADPKD behöver du bara ärva en kopia av den muterade genen som är ansvarig för sjukdomen. För att utveckla ARPKD måste du ha två kopior av den muterade genen - med en kopia ärvt från varje förälder, i de flesta fall.
• Ålder av debut. ADPKD är ofta känt som "vuxen PKD" eftersom tecken och symtom tenderar att utvecklas mellan 30 och 40 år. ARPKD är ofta känd som "infantil PKD" eftersom tecken och symtom uppträder tidigt i livet, strax efter födseln eller senare i barndomen.
• Plats för cystor. ADPKD orsakar ofta att cystor endast utvecklas i njurarna, medan ARPKD ofta får cystor att utvecklas i levern och njurarna. Människor med båda typerna kan också utveckla cystor i bukspottkörteln, mjälten, tjocktarmen eller äggstockarna.
• Sjukdomens svårighetsgrad. ARPKD tenderar att orsaka allvarligare symtom och komplikationer att utvecklas tidigare i livet.

Hur seriös är ADPKD och ARPKD?

Med tiden kan ADPKD eller ARPKD skada dina njurar. Detta kan orsaka kronisk smärta i din sida eller rygg. Det kan också hindra dina njurar från att fungera ordentligt.

Om dina njurar slutar fungera bra kan det leda till en giftig ansamling av avfall i blodet. Det kan också orsaka njursvikt, vilket kräver livslång dialys eller en njurtransplantation för att behandla.

ADPKD och ARPKD kan också orsaka andra potentiella komplikationer, inklusive:

• högt blodtryck, vilket kan skada dina njurar ytterligare och öka risken för stroke och hjärtsjukdom
• preeklampsi, som är en potentiellt livshotande form av högt blodtryck som kan utvecklas under graviditeten
• urinvägsinfektioner, som utvecklas när bakterier kommer in i urinvägarna och växer till skadliga nivåer
• njursten, som bildas när mineraler i urinen kristalliserar till hårda avlagringar
• divertikulos, som uppstår när svaga fläckar och påsar utvecklas i tjocktarmen
• mitralventilprolaps, som uppstår när en ventil i hjärtat slutar stänga ordentligt och låter blod läcka bakåt
• hjärnaneurysm, som uppstår när ett blodkärl i din hjärna bukar ut och riskerar hjärnblödning

ARPKD tenderar att orsaka allvarligare symtom och komplikationer tidigare i livet jämfört med ADPKD. Barn som är födda med ARPKD kan ha högt blodtryck, andningssvårigheter, svårigheter att hålla maten nere och nedsatt tillväxt.

Spädbarn med allvarliga fall av ARPKD kanske inte lever mer än några timmar eller dagar efter födseln.

Är behandlingsalternativen olika för ADPKD och ARPKD?

För att hjälpa till att bromsa utvecklingen av ADPKD kan din läkare ordinera en ny typ av läkemedel som kallas tolvaptan (Jynarque). Detta läkemedel har visat sig bromsa sjukdomsprogressionen och minska risken för njursvikt. Det är inte godkänt för behandling av ARPKD.

För att hantera potentiella symtom och komplikationer av antingen ADPKD eller ARPKD kan din läkare ordinera något av följande:

• dialys eller njurtransplantation om du utvecklar njursvikt
• blodtrycksmedicin, om du har högt blodtryck
• antibiotikabehandling, om du har en urinvägsinfektion
• smärtstillande medel, om du har smärta orsakad av cystor
• kirurgi för att ta bort cystor, om de orsakar kraftigt tryck och smärta

I vissa fall kan du behöva andra behandlingar för att hantera komplikationer av sjukdomen.

Din läkare kommer också att uppmuntra dig att träna hälsosamma livsstilsvanor för att hålla ditt blodtryck i schack och minska risken för komplikationer. Det är till exempel viktigt att:

• äta en näringsrik diet som innehåller lite natrium, mättade fetter och tillsatt socker
• få minst 30 minuters träning med måttlig intensitet de flesta dagar varje vecka
• hålla din vikt inom ett hälsosamt intervall
• begränsa din alkoholkonsumtion
• undvik att röka
• minimera stress

Hur lång livslängd har PDK?

PKD kan förkorta en persons livslängd, särskilt om sjukdomen inte hanteras effektivt.

Ungefär 60 procent av personer med PKD utvecklar njursvikt vid 70 års ålder, rapporterar National Kidney Foundation. Utan effektiv behandling med dialys eller njurtransplantation tenderar njursvikt att orsaka död inom några dagar eller veckor.

ARPKD tenderar att orsaka allvarliga komplikationer i en yngre ålder än ADPKD, vilket avsevärt minskar livslängden.

Enligt American Kidney Fund dör cirka 30 procent av barn med ARPKD inom en månad efter födseln. Bland barn med ARPKD som överlever efter den första levnadsmånaden lever cirka 82 procent till 10 år eller äldre.

Tala med din läkare för att få en bättre förståelse för dina synar med ADPKD eller ARPKD.

Kan PDK botas?

Det finns inget botemedel mot ADPKD eller ARPKD. Dock kan behandlingar och livsstilsvanor användas för att hantera symtom och minska risken för komplikationer. Forskning pågår om terapier för att ta itu med tillståndet.

Takeaway

Även om ADPKD och ARPKD båda orsakar cystor att utvecklas i njurarna, tenderar ARPKD att orsaka allvarligare symtom och komplikationer tidigare i livet.

Om du har ADPKD eller ARPKD kan din läkare ordinera mediciner, livsstilsförändringar och andra behandlingar för att hantera symtom och potentiella komplikationer. Villkoren har några viktiga skillnader i symtom och behandlingsalternativ, så det är viktigt att förstå vilket tillstånd du har.

Tala med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ och utsikter.