Vad är basalt cell nevus syndrom?
Basalcells nevussyndrom avser en grupp av oegentligheter orsakade av ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det påverkar:
- hud
- endokrina systemet
- nervsystem
- ögon
- ben
Andra namn för basalcells nevussyndrom inkluderar:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basalcellscancer syndrom (NBCCS)
Det tydliga tecknet på denna sjukdom är utseendet på basalcellskarcinom (BCC) efter att du har kommit i puberteten. Basalcellskarcinom är den vanligaste typen av hudcancer i världen.
Oftast förekommer det hos personer över 45 år, det uppstår vanligtvis som ett resultat av långvarig exponering för solljus. Människor med basalt cell nevus syndrom har en hög risk att utveckla basalcellskarcinom.
Vilka är symtomen på basalt cell nevus syndrom?
Det vanligaste symptomet på basuscellsnevus syndrom är utvecklingen av basalcellscancer i tonåren eller ung vuxen ålder.
Basalcells nevussyndrom är också ansvarig för utvecklingen av andra cancerformer tidigt i en persons liv, inklusive:
- medulloblastom (en malign hjärntumör, vanligtvis hos barn)
- bröstcancer
- icke-Hodgkins lymfom (NHL)
- äggstockscancer
Människor som har basalcells nevus syndrom har ofta också unika fysiska egenskaper. Exempel inkluderar:
- gropar i handflatorna eller på fötterna
- stor huvudstorlek
- kluven gom
- ögon som är placerade långt ifrån varandra
- utskjutande käke
- ryggproblem, inklusive skolios eller kyphos (onormal krökning i ryggraden)
Vissa personer med basuscellsnevus syndrom kommer också att utveckla tumörer i käken.
Dessa tumörer kallas keratocystiska odontogena tumörer och kan få personens ansikte att svälla. I vissa fall kommer tumörerna att förskjuta tänderna.
Om tillståndet är svårt kan ytterligare symtom uppstå. Till exempel kan basalcells nevussyndrom påverka nervsystemet. Detta kan orsaka:
- blindhet
- dövhet
- kramper
- intellektuell funktionsnedsättning
Vad orsakar nevus syndrom?
Basalcells nevussyndrom överförs i familjer genom ett autosomalt dominerande mönster. Det betyder att du bara behöver få genen från en av dina föräldrar för att utveckla sjukdomen.
Om en förälder har genen har du 50 procents chans att ärva den och utveckla tillståndet.
Den specifika genen som är involverad i utvecklingen av basalt cell nevus syndrom är PTCH1, eller patched, genen. Denna gen ansvarar för att normala celler i kroppen inte multiplicerar för snabbt.
När problem med denna gen uppstår kan kroppen inte stoppa celldelning och tillväxt. Som ett resultat kan din kropp inte förhindra tillväxten av vissa typer av cancer.
Hur diagnostiseras nevus syndrom av basalceller?
Din läkare kan diagnostisera basalt cell nevus syndrom. De kommer att fråga dig om din hälsohistoria, inklusive om du har diagnostiserats med cancer, och om det finns en historia av sjukdomen i din familj.
Din läkare kommer också att utföra en fysisk undersökning för att se om du har något av följande:
- keratocystiska odontogena tumörer
- hydrocephalus (vätska i hjärnan som leder till svullnad i huvudet)
- avvikelser i revbenen eller ryggraden
För att bekräfta din diagnos kan din läkare också beställa ytterligare tester. Dessa kan inkludera:
- ekokardiogram
- MR av huvudet
- biopsi (om du har tumörer)
- Röntgen av huvudet och käken
- genetisk testning
Hur behandlas nevus syndrom av basalceller?
Behandling av basuscellsnevus syndrom beror på dina symtom. Om du har cancer kan din läkare rekommendera att du söker en onkolog (cancerspecialist) för behandling.
Om du har tillståndet men inte utvecklar cancer kan din läkare rekommendera att du träffar en hudläkare (hudläkare) regelbundet.
Hudläkaren kommer att undersöka din hud för att upptäcka hudcancer innan den når ett livshotande stadium.
Människor som utvecklar tumörer i käftarna måste opereras för att ta bort dem. Symtom som intellektuell funktionsnedsättning kan behandlas genom tjänster för att förbättra personens förmåga och livskvalitet.
Tjänsterna kan omfatta:
- specialundervisning
- sjukgymnastik
- arbetsterapi
- tal- och språkterapi
Vad är de långsiktiga utsikterna för någon med detta tillstånd?
Om du har basalcells nevussyndrom beror din syn på de komplikationer som följer av ditt tillstånd. Hudcancer, om den fångas tidigt, kan behandlas effektivt.
Men personer med avancerade stadier av denna cancer kanske inte har en bra syn. Komplikationer som blindhet eller dövhet kan också påverka din syn.
Om du har diagnostiserats med basalcells nevussyndrom är det viktigt att veta att du inte är ensam och det finns resurser som kan ge stöd.
Följ länkarna nedan för att ansluta till lokala och online-resurser:
- Gorlins syndromallians
- Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) (under "Organisationer")
Kan basalcells nevus syndrom förebyggas?
Basuscells nevussyndrom är ett genetiskt tillstånd som kanske inte är möjligt att förhindra. Om du har denna sjukdom eller bär genen för det kanske du vill söka genetisk rådgivning om du planerar att få barn.
Dina läkare hjälper dig att få den information du behöver för att kunna fatta ett välgrundat beslut.
.jpg)
.jpg)
