Akut leverporfyri: Vilka är mina behandlingsalternativ?

Akut leverporfyri (AHP) är en sällsynt genetisk störning som är associerad med svår buksmärta och problem med centrala nervsystemet.

Dessa störningar kännetecknas av problem med att göra ett ämne som kallas heme. Heme består av kemikalier som kallas porfyrin, som är bundna till järn.

Hos personer med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra denna process för att göra heme. Ansamlingen av porfyrin i vävnader och blod kan orsaka en mängd olika symtom.

Det är en komplex störning, men behandlingsalternativ finns tillgängliga.

Det finns också kliniska prövningar för potentiellt nya behandlingar där du kan delta.

Lär dig om alla dina alternativ så att du får information om de senaste behandlingarna för AHP.

Hemin-injektioner

I vissa fall kanske du inte får tillräckligt med hem för att göra hemoglobin och bära röda blodkroppar i hela kroppen.

Hemin är en syntetisk form av heme som en vårdgivare kan injicera i kroppen om den producerar för många porfyriner.

Hemininjektioner kan öka hemoglobinet. Injektioner kan också öka myoglobinet, vilket hjälper till att upprätthålla ditt hjärta och nervsystem.

Intravenös hemin

Hemin är också tillgängligt för att ges via en intravenös (IV) linje. Denna behandling utförs vanligtvis på sjukhus efter en AHP-attack.

Enligt tidskriften Clinical Advances in Hematology and Oncology får patienter på sjukhuset upp till 4 milligram per kilo kroppsvikt under 3 till 4 dagar.

Intravenöst hemin kan också användas som en förebyggande åtgärd en till fyra gånger per månad. Din hematolog kan tillhandahålla IV på deras kontor.

Intravenös glukos

Att få tillräckligt med kolhydrater hjälper till att säkerställa att röda blodkroppar fungerar.

Om du har låg glukos, ett naturligt förekommande element i kolhydrater, kan din läkare rekommendera att du får glukos intravenöst.

Mildare fall av lågt blodsocker kan lösas genom att ta sockerpiller.

Flebotomi

I vissa fall kan heminbehandlingar öka järnnivåerna. För mycket järn kan utlösa attacker.

När det gäller AHP används en flebotomi för att avlägsna överflödigt järn. Denna procedur innebär att du drar ut ditt blod för att ta bort skadliga ämnen.

Din läkare kommer att behöva övervaka dina järnnivåer med blodprov för att se till att de inte är för höga.

Genterapier

En genterapi kallad givosiran godkändes av Food and Drug Administration (FDA) i november 2019.

Vid injektion visade sig givosiran ha minskat den hastighet med vilken toxiska biprodukter produceras i levern. Detta ledde till färre AHP-attacker som krävde sjukhusvistelse eller akuta vårdbesök.

Gonadotropinfrisättande hormonagonister

Hormonsvängningar är vanliga AHP-utlösare hos personer med menstruationscykel. Även om svängningar i hormoner är oundvikliga, kan vissa mediciner hjälpa om du tycker att din period ofta utlöser AHP-attacker.

Förändrad könshormonbalans, särskilt ökad progesteron, är associerad med AHP-attacker. Attacker hos kvinnor är vanligare i lutealfasen av menstruationscykeln. Lutealfasen inträffar efter ägglossningen och före menstruationen.

Gonadotropinfrisättande hormonagonister kan hjälpa till i denna situation. Ett exempel är läkemedlet leuprolidacetat (Lupron Depot).

Undvik utlösare

Förutom att behandla AHP-attacker med hemin, glukos, genterapier och andra metoder, kommer din läkare att föreslå att du undviker triggers som en del av din behandlingsplan.

Vanliga utlösare inkluderar:

• alkoholkonsumtion
• dieter med lågt kaloriinnehåll eller fasta
• överdrivet protein i kosten
• överdrivet järn från kosttillskott och mat
• hormonläkemedel
• vissa antibiotika
• infektioner
• rökning
• påfrestning
• exponering för solljus

Sjukhusvistelse

Sjukhusvistelse är en sista utväg för allvarliga symtom på AHP. Din läkare kan föreslå sjukhusvistelse om du upplever symtom som:

• andningssvårigheter
• uttorkning
• högt blodtryck
• kramper
• svår smärta
• kräkningar

På sjukhuset kommer din läkare att behandla dessa symtom och övervaka dig för komplikationer, såsom leverskador och njursvikt. Återkommande AHP-attacker kan leda till kronisk smärta över tiden.

Utforska kliniska prövningar

Tack vare förebyggande åtgärder och snabba behandlingar för relaterade attacker har utsikterna för AHP förbättrats under de senaste decennierna. Ändå finns det mycket vi inte vet om störningen.

Komplikationer som lever- och njursjukdomar är möjliga och kan leda till kortare livslängd och nedsatt livskvalitet.

När det gäller din behandlingsplan, överväga att prata med din läkare om kliniska prövningar för AHP-behandlingar i ditt område.

Som deltagare kanske du kan prova kommande behandlingar som kan hjälpa ditt tillstånd. I bredare skala kan du också hjälpa andra personer med AHP.

Dessa prövningar kan ge gratis behandling plus kompensation.

Du kan lära dig mer via ClinicalTrials.gov.