Vad innebär det att vara homozygot?

Homozygot definition

I allmänhet har människor samma gener. Ett antal gener varierar. Dessa styr våra fysiska egenskaper och hälsa.

Varje variant kallas en allel. Du ärver två alleler för varje gen. En kommer från din biologiska mamma och en kommer från din biologiska far.

Om allelerna är identiska är du homozygot för den specifika genen. Det kan till exempel betyda att du har två alleler för genen som orsakar bruna ögon.

Vissa alleler är dominerande, medan andra är recessiva. Den dominerande allelen uttrycks starkare, så den maskerar den recessiva allelen. Men i en homozygot genotyp sker denna interaktion inte. Du har antingen två dominerande alleler (homozygot dominant) eller två recessiva alleler (homozygot recessiv).

Läs vidare för att lära dig om den homozygota genotypen, tillsammans med exempel och sjukdomsrisker.

Skillnad mellan homozygot och heterozygot

Uttrycket "heterozygot" avser också ett par alleler. Till skillnad från homozygot betyder det att du är heterozygot att du har två annorlunda alleler. Du ärvde en annan version från varje förälder.

I en heterozygot genotyp åsidosätter den dominerande allelen den recessiva. Därför kommer den dominerande egenskapen att uttryckas. Det recessiva särdraget kommer inte att visas, men du är fortfarande bärare. Det betyder att du kan skicka det till dina barn.

Det är motsatsen till att vara homozygot, där egenskapen hos de matchande allelerna - antingen dominerande eller recessiva - uttrycks.

Homozygota exempel

En homozygot genotyp kan förekomma på olika sätt, såsom:

Ögonfärg

Den bruna ögonfärgallelen är dominerande över den blå ögonallelen. Du kan ha bruna ögon oavsett om du är homozygot (två alleler för bruna ögon) eller heterozygot (en för brun och en för blå).

Detta skiljer sig från allelen för blå ögon, vilket är recessivt. Du behöver två identiska blåögliga alleler för att få blå ögon.

Fregnar

Fregnar är små bruna fläckar på huden. De är gjorda av melanin, pigmentet som ger din hud och hår färg.

De MC1R genen kontrollerar fräknar. Egenskapen är också dominerande. Om du inte har fräknar betyder det att du är homozygot för en recessiv version som inte orsakar dem.

Hårfärg

Rött hår är ett recessivt drag. En person som är heterozygot för rött hår har en allel för en dominerande egenskap, som brunt hår, och en allel för rött hår.

De kan ge det röda hårallelen till sina framtida barn. Om barnet ärver samma allel från den andra föräldern, blir de homozygota och har rött hår.

Homozygota gener och sjukdomar

Vissa sjukdomar orsakas av muterade alleler. Om allelen är recessiv är det mer sannolikt att det orsakar sjukdom hos personer som är homozygota för den muterade genen.

Denna risk är relaterad till hur dominanta och recessiva alleler interagerar. Om du var heterozygot för den muterade recessiva allelen, skulle den normala dominanta allelen ta över. Sjukdomen kan uttryckas mildt eller inte alls.

Om du är homozygot för den recessiva muterade genen har du högre risk för sjukdomen. Du har ingen dominerande allel för att dölja dess effekt.

Följande genetiska tillstånd är mer benägna att påverka människor som är homozygota för dem:

Cystisk fibros

Cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) gen skapar ett protein som styr vätskerörelser in och ut ur celler.

Om du ärver två muterade kopior av denna gen har du cystisk fibros (CF). Varje person med CF är homozygot för denna mutation.

Mutationen får tjockt slem att byggas upp, vilket resulterar i:

• frekventa lunginfektioner
• bukspottkörteln skada
• ärrbildning och cystor i lungorna
• matsmältningsfrågor

Sicklecellanemi

Hemoglobinsubenheten beta (HBB) hjälper till att producera beta-globin, som är en del av hemoglobin i röda blodkroppar. Hemoglobin gör det möjligt för röda blodkroppar att leverera syre genom hela kroppen.

I sigdcellanemi finns det två kopior av en HBB genmutation. De muterade allelerna skapar onormalt beta-globin, vilket leder till låga röda blodkroppar och dålig blodtillförsel.

Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) uppträder när en person är homozygot för ett fenylalaninhydroxylas (PAH) genmutation.

Normalt instruerar PAH-genen celler att producera ett enzym som bryter ner en aminosyra som kallas fenylalanin. I PKU kan cellerna inte skapa enzymet. Detta gör att fenylalanin ackumuleras i vävnader och blod.

En person med PKU måste begränsa fenylalanin i kosten. Annars kan de utvecklas:

• hudutslag
• neurologiska problem
• smaklös andedräkt, hud eller urin
• hyperaktivitet
• psykiatriska störningar

Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) genmutation

De MTHFR genen instruerar vår kropp att göra metylentetrahydrofolatreduktas, ett enzym som bryter ner homocystein.

I en MTHFR genmutation, genen gör inte enzymet. Två anmärkningsvärda mutationer inkluderar:

• C677T. Om du har två kopior av denna variant kommer du troligtvis att utveckla höga blodnivåer av homocystein och låga nivåer av folat. Cirka 10 till 15 procent av de kaukasiska människorna från Nordamerika och 25 procent av de spansktalande är homozygota för denna mutation.
• A1298C. Att vara homozygot för denna variant är inte förknippad med höga homocysteinnivåer. Men att ha en kopia av var och en C677T och A1298C har samma effekter som att ha två C677T.

Medan forskare fortfarande lär sig om MTHFR mutationer har det associerats med:

• hjärt-kärlsjukdom
• blodproppar
• graviditetskomplikationer, såsom preeklampsi
• graviditeter med neuralrörsdefekter, såsom spina bifida
• depression
• demens
• osteoporos
• migrän
• polycystiskt äggstockssyndrom
• multipel skleros

Hämtmat

Vi har alla två alleler, eller versioner, av varje gen. Att vara homozygot för en viss gen betyder att du ärvt två identiska versioner. Det är motsatsen till en heterozygot genotyp, där allelerna är olika.

Människor som har recessiva egenskaper, som blå ögon eller rött hår, är alltid homozygota för den genen. Den recessiva allelen uttrycks eftersom det inte finns en dominerande som maskerar den.