Myelodysplastiska syndrom (MDS)

Översikt

Termen myelodysplastiska syndrom (MDS) avser en grupp relaterade tillstånd som stör din kropps förmåga att skapa friska blodkroppar. Det är en typ av blodcancer.

Inuti de flesta av dina större ben finns en fet, svampig vävnad som kallas benmärg. Det är här som "tomma" stamceller omvandlas till omogna blodkroppar (kallas sprängningar).

De är avsedda att antingen bli mogna:

• röda blodkroppar (RBC)
• trombocyter
• vita blodkroppar (WBC)

Denna process kallas hematopoiesis.

När du har MDS kan din benmärg fortfarande producera stamceller som blir omogna blodkroppar. Men många av dessa celler utvecklas inte till friska, mogna blodkroppar.

Vissa dör innan de lämnar din benmärg. Andra som kommer in i blodet kanske inte fungerar normalt.

Resultatet är ett lågt antal av en eller flera typer av blodceller (cytopenier) som är onormalt formade (dysplastiska).

Symtom på MDS

Symptomen på MDS beror på sjukdomsstadiet och de blodcellstyper som påverkas.

MDS är en progressiv sjukdom. I de tidiga stadierna finns det vanligtvis inga symtom. I själva verket upptäcks det ofta av misstag när det finns låga blodkroppar när blodprov görs av annan anledning.

I senare skeden orsakar låga blodkroppsnivåer olika symtom beroende på vilken typ av cell som är inblandad. Du kan ha flera typer av symtom om mer än en celltyp påverkas.

Röda blodkroppar (RBC)

RBC transporterar syre genom hela kroppen. Ett lågt RBC-antal kallas anemi. Det är den vanligaste orsaken till MDS-symtom, som kan innefatta:

• trötthet / trötthet
• svaghet
• blek hud
• andnöd
• bröstsmärta
• yrsel

Vita blodkroppar (WBC)

WBC hjälper din kropp att bekämpa infektioner. Låg WBC-antal (neutropeni) är associerad med symtom på bakterieinfektioner som varierar beroende på var infektionen uppstår. Ofta får du feber.

Vanliga infektionsställen inkluderar:

• lunga (lunginflammation): hosta och andfåddhet
• urinvägar: smärtsam urinering och blod i urinen
• bihålor: täppt näsa och smärta över bihålorna i ditt ansikte
• hud (cellulit): röda varma områden som kan tömma pus

Blodplättar

Blodplättar hjälper din kropp att bilda blodproppar och blödningar. Symtom på lågt antal blodplättar (trombocytopeni) kan inkludera:

• lätt blåmärken eller blödningar som är svåra att stoppa
• petechiae (platta punktfläckar under huden orsakad av blödning)

Komplikationer av myelodysplastiska syndrom

När antalet blodkroppar blir mycket lågt kan komplikationer utvecklas. De är olika för varje blodkroppstyp. Några exempel är:

• svår anemi: försvagande trötthet, koncentrationssvårigheter, förvirring, oförmåga att stå på grund av yrsel
• svår neutropeni: återkommande och överväldigande livshotande infektioner
• svår trombocytopeni: näsblödningar som inte slutar, blödande tandkött, livshotande inre blödningar som från ett sår som är svårt att stoppa

Med tiden kan MDS förvandlas till en annan blodcancer som kallas akut myeloid leukemi (AML). Enligt American Cancer Society händer detta hos ungefär en tredjedel av de människor som har MDS.

Orsaker eller riskfaktorer

Ofta är orsaken till MDS inte känd. Vissa saker innebär dock högre risk för att du får det, inklusive:

• äldre ålder: enligt MDS-stiftelsen är tre fjärdedelar av personerna som har MDS 60 år eller äldre
• tidigare behandling med kemoterapi
• tidigare behandling med strålterapi

Att ha utsatts för vissa kemikalier och ämnen under lång tid kan också öka risken. Några av dessa ämnen är:

• tobaksrök
• bekämpningsmedel
• gödselmedel
• lösningsmedel såsom bensen
• tungmetaller som kvicksilver och bly

Typer av myelodysplastiska syndrom

Världshälsoorganisationens klassificering av myelodysplastiska syndrom baseras på:

• typ av blodkroppar påverkas
• procent av omogna celler (sprängningar)
• antal dysplastiska (onormalt formade) celler
• närvaro av ringsideroblaster (en RBC som har extra järn samlat i en ring i centrum)
• förändringar i kromosomer som ses i benmärgsceller

MDS med unilineage dysplasi (MDS-UD)

• lågt antal av en typ av blodkroppar i blodomloppet
• dysplastiska celler av den blodkroppstypen i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

MDS med ringsideroblaster (MDS-RS)

• lågt RBC-antal i blodomloppet
• dysplastiska RBC och 15 procent eller mer ringsideroblaster i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar
• WBC och trombocyter är normala i antal och form

MDS med multilinege dysplasi (MDS-MD)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• åtminstone 10 procent av två eller flera blodkroppar är dysplastiska i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

MDS med överskott av sprängningar-1 (MDS-EB1)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• dysplastiska celler av dessa blodcellstyper i benmärgen
• benmärg innehåller 5 till 9 procent sprängningar

MDS med överskott av sprängningar-2 (MDS-EB2)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• dysplastiska celler av dessa blodcellstyper och 10 till 19 procent sprängningar i benmärgen
• blodomloppet innehåller 5 till 19 procent sprängningar

MDS, oklassificerad (MDS-U)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• mindre än 10 procent av dessa celltyper är dysplastiska i benmärgen

MDS associerad med isolerad del (5q)

• benmärgsceller har en kromosomförändring som kallas del (5q), vilket innebär att en del av kromosom 5 raderas
• lågt RBC-antal i blodomloppet
• trombocytantalet är normalt eller högt i blodomloppet
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

När benmärgen har 20 procent eller fler sprängningar ändras diagnosen till AML. Normalt finns det mindre än 5 procent.

Hur MDS behandlas

Tre typer av behandling används av olika skäl.

Stödjande vård

Detta används för att få dig att må bättre, förbättra dina symtom och hjälpa till att undvika komplikationer från MDS.

• transfusioner: RBC eller blodplättar ges genom dina vener för att förbättra mycket lågt antal RBC eller trombocyter
• antibiotika: används för att behandla eller sänka risken för infektioner som kan uppstå på grund av lågt WBC-antal
• tillväxtfaktorer: olika tillväxtfaktorer kan ges för att hjälpa din benmärg att göra WBC, RBC och blodplättar snabbare för att bygga upp låga blodvärden

Behandling för att sakta ner MDS-progression

Lågintensiv kemoterapi

Dessa är svagare läkemedel som ges vid lägre doser, vilket minskar chansen att de kommer att orsaka allvarliga biverkningar.

• azacytidin
• decitabin

Högintensiv kemoterapi

Dessa är starka läkemedel som ges i höga doser, så de är mer giftiga. Det finns en god chans att de kommer att orsaka allvarliga biverkningar. Dessa läkemedel används för att behandla MDS som omvandlas till AML eller före en stamcellstransplantation.

• cytarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Immunterapi

Även kallad biologisk terapi hjälper immunterapi kroppens försvarssystem att bekämpa sjukdomar. Det finns ett antal olika typer.

Behandling för långvarig remission

En stamcellstransplantation (tidigare kallad benmärgstransplantation) är det enda tillgängliga alternativet som kan orsaka långvarig remission för MDS.

Högdos kemoterapi ges först för att förstöra stamcellerna i benmärgen. De ersätts sedan med friska donatorstamceller.

Prognos

Komplicerade poängsystem används för att klassificera någon med MDS i en lägre risk eller högre riskgrupp baserat på:

• MDS-undertyp
• antal blodkroppar med lågt antal och deras svårighetsgrad
• procent av explosionerna i benmärgen
• närvaro av kromosomförändringar

Grupperna anger hur MDS kan utvecklas hos den personen om den inte behandlas. De berättar inte hur det kan svara på behandlingen.

Lägre risk MDS tenderar att utvecklas långsamt. Det kan ta flera år innan det orsakar allvarliga symtom, så det behandlas inte aggressivt.

MDS med högre risk tenderar att utvecklas snabbt och orsaka allvarliga symtom tidigare. Det är också mer troligt att det förvandlas till AML, så det behandlas mer aggressivt.

Din vårdgivare kommer att titta på din riskgrupp samt en mängd andra faktorer som är specifika för dig och din MDS för att bestämma de behandlingsalternativ som är bäst för dig.

Hur MDS diagnostiseras

Flera test används för att diagnostisera och bestämma subtypen av MDS.

• Komplett blodtal (CBC). Detta blodprov visar antalet varje typ av blodceller. En eller flera typer kommer att vara låga om du har MDS.
• Perifert blodutstryk. För detta test läggs en droppe av ditt blod på en bild och undersöks under ett mikroskop. Det kontrolleras för att bestämma procentandelen av varje typ av blodceller och om några celler är dysplastiska.
• Benmärgsaspiration och biopsi. Detta test innebär att man sätter in en ihålig nål i mitten av höften eller bröstbenet. Vätska i benmärgen sugs ut (sugs upp) och ett prov av vävnaden avlägsnas. Provvävnaden analyseras för att bestämma procentandelen av varje blodcellstyp, andelen sprängningar och för att se om din benmärg innehåller ett onormalt stort antal celler. En benmärgsbiopsi krävs för att bekräfta diagnosen MDS.
• Cytogenetisk analys. Examensarbeten använder blod- eller benmärgsprover för att leta efter förändringar eller raderingar i dina kromosomer.

Takeaway

MDS är en typ av blodcancer där din benmärg inte producerar tillräckligt många fungerande blodkroppar. Det finns flera olika undertyper, och tillståndet kan utvecklas snabbt eller långsamt.

Kemoterapi kan användas för att bromsa utvecklingen av MDS, men en stamcellstransplantation behövs för att uppnå långvarig remission.

En mängd olika behandlingar finns tillgängliga för stödjande vård när symtom som anemi, blödning och återkommande infektioner uppträder.