Hur vanlig är ryggmärgsatrofi? Dina vanliga frågor besvarade

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som orsakar muskelsvaghet och slöseri, så kallad atrofi. Människor med SMA har ofta svårigheter att röra sig, svälja, sitta upp och ibland andas.

Personer med SMA börjar vanligtvis visa symtom några månader efter födseln, men vissa människor börjar ha symtom senare i livet. Svårighetsgraden av denna sjukdom kan variera enormt, och det finns många olika typer av SMA.

Därför kommer inte två personer med SMA att ha exakt samma symptom och sjukdomsförlopp. Av denna anledning kan det vara svårt att förstå statistik och fakta om SMA.

Läs vidare för att få svar på några av de vanligaste frågorna om SMA, från sjukdomsfrekvens till vad det innebär att vara bärare av SMA till hur SMA påverkar livslängden.

Hur vanligt är SMA?

SMA anses vara en sällsynt sjukdom. Endast 1 av 6 000 till 10 000 personer föds med sjukdomen.

Enligt SMA Foundation antas 10 000 till 25 000 barn och vuxna påverkas av SMA i USA.

Detta kan jämföras med andra sällsynta sjukdomar, som:

• amyotrof lateral skleros (Lou Gehrigs sjukdom)
• Duchennes muskeldystrofi
• cystisk fibros

Vilka är chanserna att få SMA?

SMA är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den överförs från föräldrar till barn genom sina gener.

Våra gener kommer i par. En kopia av en gen ärvs från varje förälder. Ibland har en gen en mutation (misstag) och fungerar inte korrekt. SMA orsakas av en mutation i en gen som kallas survival motor neuron 1 gen (SMN1).

Ungefär 1 av 50 (eller cirka 6 miljoner) människor i USA bär en kopia av det muterade SMN1 gen ansvarig för SMA. Dessa människor kallas bärare. Bärare har inga symtom på SMA men kan eventuellt överföra det till sina barn.

I de flesta fall kan ett barn bara få SMA om båda föräldrarna är bärare och vidarebefordrar SMN1 mutation. Detta kallas en autosomal recessiv sjukdom.

Enligt National Organization for Rare Disorders, om båda föräldrarna är bärare av en muterad SMN1 gen, det finns:

• 25 procents chans att deras barn kommer att ha SMA
• en chans på 50 procent att deras barn blir bärare
• 25 procents chans att deras barn inte kommer att påverkas

Om bara en förälder är bärare är det mycket osannolikt att deras barn kommer att födas med SMA.

I mycket sällsynta fall, en mutation i SMN1 kan hända under produktion av spermier eller ägg. I det här fallet kan en person hamna i SMA även om bara en förälder är transportör.

Prenatal genetisk testning är tillgänglig för att ta reda på om du är bärare av det muterade SMN1 gen. Detta görs genom ett enkelt blodprov. Bärartestning kan upptäcka ungefär 90 procent av transportörerna.

Vad är livslängden för någon med SMA?

Den förväntade livslängden för någon med SMA varierar avsevärt beroende på vilken typ av SMA de diagnostiseras med.

Det finns fyra huvudtyper av SMA. Den vanligaste typen kallas typ 1 SMA. Cirka 60 procent av SMA-fallen är typ 1.

Typ 1 SMA är den allvarligaste typen av SMA. Spädbarn födda med typ 1 SMA dör vanligtvis före 2 års ålder.

Men nya behandlingar hjälper till att förlänga livslängden. Vissa typ 1-patienter kan till och med leva till vuxen ålder.

Barn med typ 2 SMA kan börja visa symtom mellan 6 och 18 månader. Livslängden minskar ofta beroende på behandlingar och andra faktorer.

Majoriteten av människor med typ 2 SMA lever i tidig vuxen ålder. Med rätt vård, som andningsstöd, fysioterapiövningar och näringsstöd, lever många med typ 2-sjukdom till och med långt in i vuxenlivet.

De som är födda med typ 3 SMA tenderar att ha en mildare form av sjukdomen och har ofta en genomsnittlig livslängd, beroende på deras symtom och behandlingar.

Typ 4 SMA börjar vanligtvis drabba människor i vuxen ålder, vanligtvis efter att de fyllt 35 år. Symtom på denna typ av SMA anses vara milda. Typ 4 SMA sänker vanligtvis inte livslängden.

Behandlingar

Tre nya behandlingar för barn och vuxna med SMA har nyligen godkänts av Food and Drug Administration (FDA):

• nusinersen (Spinraza), godkänd för behandling av barn och vuxna med SMA
• onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), godkänd för behandling av barn under 2 år
• risdiplam (Evrysdi), godkänd för barn 2 månader och äldre

Flera fler potentiella behandlingar för SMA tar sig också igenom kliniska prövningar.

Om du är intresserad av att lära dig mer om dig eller ditt barn som deltar i en klinisk prövning, prata med en vårdpersonal.

Är SMA vanligare hos män eller kvinnor?

De flesta typer av SMA påverkar också män och kvinnor. De flesta mutationer som kan orsaka SMA är autosomala recessiva. Förmågan att vidarebefordra dessa mutationer påverkas inte av kön.

En mycket liten andel människor med SMA har dock en annan typ som orsakas av en mutation i en X-kromosomgen som kallas UBA1.

Denna typ av SMA, känd som X-länkad SMA, är mycket mer benägna att förekomma hos män än kvinnor, enligt Muscular Dystrophy Association.

Detta beror på att män bara har en X-kromosom. Till skillnad från kvinnor har de ingen andra X-kromosom för att skydda dem från de fulla effekterna av en mutation på X-kromosomen.

Takeaway

SMA anses vara en sällsynt sjukdom. Det överförs från föräldrar till barn genom deras gener. Endast 1 av 6 000 till 10 000 personer föds med sjukdomen.

Sjukdomsförloppet för SMA kan variera avsevärt beroende på typ. Även om personer med mindre allvarliga typer av SMA kan förvänta sig att leva lika länge som någon utan SMA, kanske personer med den vanligaste formen av sjukdomen - typ 1 - inte lever efter 2 års ålder.

Lyckligtvis har flera nya behandlingar för SMA godkänts av FDA nyligen, och flera andra potentiella behandlingar tar sig igenom kliniska prövningar.