Om du letar efter information om icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är du sannolikt under graviditetens första trimester. Först, grattis! Andas djupt och uppskattar hur långt du redan har kommit.
Medan den här tiden ger både glädje och spänning, vet vi att de här tidiga dagarna också kan utlösa skakningar när din OB-GYN eller barnmorska börjar diskutera genetisk testning. Plötsligt blir det verkligt för varje mammabjörn som måste välja om de ska screena för någonting som kan påverka hennes spirande unge.
Vi förstår att dessa beslut på din resa till föräldraskap kan vara svåra. Men ett sätt att känna sig mer självsäker är att vara välinformerad. Vi hjälper dig att navigera i vad NIPT-screeningtestet är och vad det kan (och inte kan) berätta för dig - så att du känner dig mer bemyndigad att göra det bästa valet för dig.
Förklara NIPT-skärmen
NIPT-prenataltestet kallas ibland den icke-invasiva prenatalskärmen (NIPS). Vid tio veckors graviditet kan din vårdgivare prata med dig om detta valfria test som ett alternativ för att identifiera om ditt barn riskerar genetiska avvikelser, såsom kromosomstörningar.
Oftast bestämmer testet risken för störningar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), samt tillstånd orsakade av saknade eller extra X- och Y-kromosomer.
Blodprovet tittar på små bitar av cellfritt DNA (cfDNA) från moderkakan som finns i en gravid kvinnas blod. cfDNA skapas när dessa celler dör och bryts ner och släpper ut lite DNA i blodomloppet.
Det är viktigt att veta att NIPT är ett undersökning test - inte ett diagnostiskt test. Detta innebär att den inte kan diagnostisera ett genetiskt tillstånd med säkerhet. Det kan dock förutsäga om risk av ett genetiskt tillstånd är högt eller lågt.
På den positiva sidan har cfDNA också svaret på en stor fråga: om du bär en pojke eller en flicka. Ja, detta prenataltest kan avslöja ditt barns kön under första trimestern - tidigare än något ultraljud!
Hur NIPT görs
NIPT utförs med ett enkelt blod från blod från mödrarna, så det innebär inga risker för dig eller ditt barn. När ditt blod dras kommer det att skickas till ett specifikt laboratorium vars tekniker kommer att analysera resultaten.
Dina resultat kommer att skickas till ditt OB-GYN eller barnmorskans kontor inom 8 till 14 dagar. Varje kontor kan ha en annan policy för att leverera resultat, men någon från din vårdgivares personal kommer troligen att ringa dig och ge dig råd därifrån.
Om du håller ditt barns kön en stor överraskning (även för dig) fram till deras "födelsedag", påminn dina läkare att hålla detta detaljerad information om dina NIPT-resultat.
Vem ska få NIPT-prenataltestet
Även om det är valfritt erbjuds NIPT vanligtvis kvinnor baserat på hennes OB-GYN eller barnmorska rekommendationer och protokoll. Det finns dock vissa riskfaktorer som kan få dina leverantörer att rekommendera det starkare.
Enligt denna granskning av NIPT 2013 inkluderar några av dessa riskfaktorer:
- moderns ålder 35 år och äldre vid förlossningen
- en personlig eller familjehistoria av en graviditet med en kromosomavvikelse
- en kromosomavvikelse från moder eller far
Att välja NIPT-screening är ett mycket personligt beslut, så det är OK att ta den tid du behöver för att avgöra vad som är bäst för dig. Om du har svårt kan du överväga att prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare som kan hjälpa dig att ta itu med dina problem och bättre informera dig.
Förstå vad NIPT-testresultaten betyder
NIPT mäter fostrets cfDNA i moderns blodomlopp, som kommer från moderkakan. Detta kallas fosterfraktionen. För att få så exakta testresultat som möjligt måste fosterfraktionen vara över 4 procent. Detta händer vanligtvis runt den 10: e graviditetsveckan och det är därför testet rekommenderas efter denna tid.
Det finns flera sätt som fostrets cfDNA kan analyseras. Det vanligaste sättet är att bestämma mängden av både moderns och fostrets cfDNA. Testet kommer att titta på specifika kromosomer för att se om procentandelen cfDNA från var och en av dessa kromosomer anses vara "normal".
Om det faller inom standardintervallet blir resultatet "negativt". Detta betyder att fostret har en minskat risk för de genetiska tillstånd som orsakas av kromosomerna i fråga.
Om cfDNA är mer än standardområdet kan detta leda till ett "positivt" resultat, vilket innebär att fostret kan ha en ökat risk för ett genetiskt tillstånd. Men var försiktig med detta: NIPT är inte 100 procent avgörande. Positiva resultat kräver ytterligare testning för att bekräfta eventuell sann-positiv kromosomavvikelse eller relaterad sjukdom hos fostret.
Vi måste också nämna att det också finns en mycket låg risk att få ett falskt negativt NIPT-resultat. I det här fallet kan ett barn födas med en genetisk abnormitet som inte upptäcktes med NIPT eller ytterligare screening under graviditeten.
Hur exakt är NIPT?
Enligt denna 2016-studie har NIPT en mycket hög känslighet (sann positiv frekvens) och specificitet (sann negativ hastighet) för Downs syndrom. För andra tillstånd som Edwards och Patau syndrom är känsligheten något lägre men fortfarande stark.
Det är dock viktigt att upprepa att testet inte är 100 procent korrekt eller diagnostiskt.
Den här artikeln som publicerades 2015 dokumenterar flera förklaringar till falskt positiva och falska negativa resultat, såsom låga fosternivåer av cfDNA, försvinnande tvilling, en kromosomavvikelse hos mödrarna och andra genetiska anomalier som förekommer i fostret.
I denna 2016-studie om falskt negativa NIPT-resultat bestämdes det att för varje 1 av 426 prover av personer med hög risk för vanliga kromosomavvikelser är en trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom) odiagnostiserad på grund av specifik biologisk skillnader i kromosomen själv.
Falska positiva NIPT-screeningresultat kan också hända. Om du har ett positivt NIPT-resultat kommer din vårdgivare sannolikt att beställa ytterligare diagnostiska tester. I vissa fall avslöjar dessa diagnostiska tester att barnet trots allt inte har en kromosomavvikelse.
Ytterligare genetisk testning
Om dina NIPT-screeningtester kommer tillbaka positivt kan din OB-GYN eller barnmorska rekommendera ytterligare diagnostiska genetiska tester, som beskrivs i denna artikel från 2013. Några av dessa tester är mer invasiva, inklusive prenatal chorionic villus sampling (CVS) och fostervattensprov.
CVS-testet tar ett litet urval celler från moderkakan, medan fostervattensprov tar ett prov av fostervätska. Båda testerna kan avgöra om fostret har kromosomavvikelser med mer diagnostisk säkerhet.
Eftersom dessa två tester kan medföra den lilla risken för missfall rekommenderas de selektivt och försiktigt baserat på samarbetsbeslutet mellan dig och ditt medicinska team.
Som sagt, det finns ytterligare icke-invasiva screeningar som kan föreslås, inklusive riskbedömningen av första trimestern vanligtvis görs vid 11 till 14 veckor, fyrundersökningen vid 15 till 20 veckor och vid 18 till 22 veckor, den fosterstrukturella undersökningen utfördes via ultraljud .
Takeaway
NIPT-prenataltestet är ett pålitligt elektivt screeningverktyg som används för att bedöma den genetiska risken för fostrets kromosomavvikelse, såsom Downs syndrom, under graviditetens första trimester.
Det rekommenderas ofta starkare när en förväntande mamma har riskfaktorer för dessa genetiska störningar. Även om testet inte är diagnostiskt kan det vara ett informativt steg mot att veta mer om ditt barns hälsa - och sex också!
I slutändan är NIPT ditt val och det burk har en emotionell inverkan på alla som överväger testet. Om du har några frågor eller funderingar kring NIPT-skärmen, prata med din betrodda OB-GYN eller barnmorska för vägledning och support.
.jpg)
