Tay-Sachs sjukdom

Vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs är en sjukdom i centrala nervsystemet. Det är en neurodegenerativ sjukdom som oftast drabbar spädbarn. Hos spädbarn är det en progressiv sjukdom som alltid är dödlig.

Även om det är sällsynt kan Tay-Sachs också förekomma hos tonåringar och vuxna, vilket orsakar mindre allvarliga symtom.

Vilka är symtomen på Tay-Sachs?

Symtom på infantila Tay-Sachs

De flesta spädbarn med Tay-Sachs sjukdom har nervskador som börjar i livmodern (före födseln), med symtom som vanligtvis uppträder från 3 till 6 månaders ålder. Progressionen är snabb och barnet kan leva upp till 4 eller 5 år.

Symtom på Tay-Sachs hos spädbarn inkluderar:

• dövhet
• progressiv blindhet
• minskad muskelstyrka
• ökat skrämmande svar
• förlamning eller förlust av muskelfunktion
• beslag
• muskelstyvhet (spasticitet)
• försenad mental och social utveckling
• långsam tillväxt
• röd fläck på makula (ett ovalt område nära centrum av näthinnan i ögat)

Nödsymtom

Om ditt barn har ett anfall eller har andningssvårigheter, gå till akutmottagningen eller ring 911 omedelbart.

Symtom på andra former av Tay-Sachs

Det finns också unga och vuxna former av sjukdomen, som förekommer mindre ofta.

Människor med ungdomsformen uppvisar vanligtvis symtom mellan 2 och 5 år och kan leva till 15 års ålder. Symtomen kan inkludera muskelsvaghet, kramper och återkommande luftvägsinfektioner.

Vuxen Tay-Sachs, ibland känd som Tay-Sachs för kronisk eller sen debut, är den mildaste formen. Symtom uppträder under tonåren eller vuxenlivet. Människor med vuxen form av Tay-Sachs sjukdom har vanligtvis dessa symtom:

• muskelsvaghet
• sluddrigt tal
• ostadig gång
• minnesproblem
• skakningar

Svårighetsgraden av symtom och förväntad livslängd varierar.

Vad orsakar Tay-Sachs?

En defekt gen på kromosom 15 orsakar Tay-Sachs sjukdom. Denna defekta gen resulterar i att kroppen inte producerar ett protein som kallas hexosaminidas A (HEX-A).

Utan detta protein byggs en molekyl som kallas GM2 gangliosid upp i nervceller i hjärnan och förstör dessa celler.

Tay-Sachs sjukdom är ärftlig, vilket innebär att den går igenom familjer. Du måste få två kopior av den defekta genen - en från varje förälder - för att ärva sjukdomen.

Om bara en förälder går igenom den defekta genen blir barnet bärare. De kommer inte att ärva sjukdomen, men de kan överföra den till sina egna barn.

Vilka är riskfaktorerna för Tay-Sachs?

Sjukdomen är vanligast bland Ashkenazi-judar, vars familjer härstammar från judiska samhällen i Central- eller Östeuropa.

Enligt Center for Jewish Genetics är ungefär 1 av 30 personer i den Ashkenazi-judiska befolkningen en Tay-Sachs-transportör.

Det finns inget sätt att förhindra sjukdomen, men du kan genomgå genetisk testning för att se om du är bärare eller om fostret har sjukdomen.

Om du eller din make är bärare kan genetisk testning hjälpa dig att avgöra om du ska få barn eller inte.

Hur diagnostiseras Tay-Sachs?

Prenatala tester, såsom provtagning av korionvillor (CVS) och fostervattensprov, kan diagnostisera Tay-Sachs sjukdom. Genetisk testning görs vanligtvis när en eller båda medlemmarna i ett par är bärare av sjukdomen.

CVS utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet och innebär att man tar ett prov av celler från moderkakan via slidan eller buken.

Fostervattensprov görs mellan 15 och 20 veckors graviditet. Det handlar om att extrahera ett prov av vätskan som omger fostret med hjälp av en nål genom moderns buk.

Om ett barn uppvisar symtom på Tay-Sachs sjukdom kan en läkare utföra en fysisk undersökning och samla in en familjehistoria.

Enzymanalys kan göras med hjälp av barnets blod- eller vävnadsprover, och en ögonundersökning kan avslöja en röd fläck på deras makula (ett litet område nära mitten av näthinnan i ögat).

Hur behandlas Tay-Sachs?

För närvarande finns det inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Vanligtvis är behandlingen stödjande, fokuserad på att minska symtomen och förbättra patientens och familjens livskvalitet. Detta är också känt som palliativ vård.

Palliativ vård kan inkludera:

• medicin för smärta
• anti-epileptisk medicin för att kontrollera anfall
• sjukgymnastik
• näringsstöd
• andningsbehandlingar för att minska slembildning i lungorna

Emotionellt stöd för familjen är också viktigt. Att söka efter supportgrupper kan hjälpa dig att hantera.

Att ta hand om ett sjukt barn är känslomässigt utmanande och att prata med andra familjer som hanterar samma sjukdom kan vara tröstande.

Forskning pågår för effektivare behandlingar för Tay-Sachs sjukdom. Flera alternativ har visat några fördelar hos djur, men har haft begränsade resultat hos människor. Potentiella behandlingar inkluderar:

• Enzymersättningsterapi. Eftersom Tay-Sachs orsakas av bristen på HEX-A-enzym, försöker denna behandling att ersätta enzymet. Hittills har flera komplikationer hindrat detta från att vara effektivt för Tay-Sachs.
• Enzymförbättrande terapi. Denna terapi använder molekyler för att stabilisera enzymer och öka deras aktivitet. Mer forskning behövs om denna behandling.
• Substratreduktionsterapi. I stället för att försöka öka HEX-A-enzymet använder detta små molekyler för att minska GM2-gangliosiduppbyggnad, vilket skadar nervceller hos människor med Tay-Sachs.
• Genterapi. Att ta med ny genetisk information till celler kan korrigera enzymdefekten som resulterar i Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) godkände nyligen kliniska prövningar för att studera säkerheten och effektiviteten i genterapi.
• Celltransplantation. Denna terapi använder benmärgstransplantationer för att ge det saknade enzymet. Studier har funnit fördelar för djur, men mer forskning behövs hos människor.

Screening för att hjälpa Tay-Sachs sjukdom

Eftersom Tay-Sachs ärvs är det inget sätt att förhindra det förutom genom screening. Innan familjen startar kan båda föräldrarna testas genetiskt för att se om de är bärare av sjukdomen.

Screening för bärare av Tay-Sachs började på 1970-talet och har minskat antalet Ashkenazi-judar födda med Tay-Sachs i USA och Kanada med över 90 procent.

Prata med en genetisk rådgivare om du funderar på att starta en familj och du eller din partner tror att du kan vara bärare av Tay-Sachs sjukdom.