Översikt
Tenosynovial jättecelltumör (TGCT) är en grupp sällsynta tumörer som bildas i lederna. TGCT är vanligtvis inte cancer, men det kan växa och skada omgivande strukturer.
Dessa tumörer växer i tre delar av leden:
- synovium: det tunna skiktet av vävnad som leder de inre fogytorna
- bursae: vätskefyllda säckar som dämpar senor och muskler runt leden för att förhindra friktion
- senskida: ett lager vävnad runt senor
Typer
TGCT är indelade i typer baserat på var de är och hur snabbt de växer.
Lokaliserade jättecelltumörer växer långsamt. De börjar i mindre leder som handen. Dessa tumörer kallas jättecelltumörer i senskidan (GCTTS).
Diffusa jättecelltumörer växer snabbt och påverkar stora leder som knä, höft, fotled, axel eller armbåge. Dessa tumörer kallas pigmenterad villonodulär synovit (PVNS).
Både lokaliserade och diffusa TGCT finns i leden (intra-artikulär). Diffusa jättecelltumörer finns också utanför leden (extra artikulär). I sällsynta fall kan de spridas till platser som lymfkörtlarna eller lungorna.
Orsaker
TGCT orsakas av en förändring av en kromosom, kallad translokation. Bitar av en kromosom bryts av och byter plats. Det är inte klart vad som orsakar dessa translokationer.
Kromosomer innehåller den genetiska koden för att producera proteiner. Translokationen leder till överskottsproduktion av ett protein som kallas kolonistimulerande faktor 1 (CSF1).
Detta protein lockar celler som har CSF1-receptorer på sin yta, inklusive vita blodkroppar som kallas makrofager. Dessa celler klumpar ihop tills de så småningom bildar en tumör.
TGCT börjar ofta hos personer som är i 30- och 40-årsåldern. Den diffusa typen är vanligare hos män. Dessa tumörer är extremt sällsynta: endast 11 av 1 miljon människor i USA diagnostiseras varje år.
Symtom
Vilka specifika symtom du får beror på vilken typ av TGCT du har. Några vanliga symtom på dessa tumörer är:
- svullnad eller en klump i leden
- stelhet i leden
- smärta eller ömhet i leden
- hudens värme över leden
- ett låsande, poppande eller fångande ljud när du flyttar fogen
Diagnos
Din läkare kanske kan diagnostisera TGCT baserat på en beskrivning av dina symtom och en fysisk undersökning. Dessa tester kan hjälpa till med diagnosen:
- Röntgen
- magnetisk resonanstomografi (MR)
- prov av synovialvätska från lederna
- biopsi av vävnad från leden
Behandling
Läkare behandlar vanligtvis TGCT med kirurgi för att avlägsna tumören och ibland för att ta bort en del eller hela synoviet. För vissa människor som har denna operation återgår tumören så småningom. Om detta händer kan du ta en andra procedur för att ta bort den igen.
Strålbehandling efter operation kan förstöra delar av tumören som inte kunde tas bort med kirurgi. Du kan få strålning från en maskin utanför kroppen eller rakt in i den drabbade leden.
Hos personer med diffus TGCT kan tumören komma tillbaka många gånger, vilket kräver flera operationer. Människor med denna typ av tumör kan dra nytta av läkemedel som kallas kolonistimulerande faktor 1-receptor (CSF1R) -hämmare, som blockerar CSF1-receptorn för att hindra tumörceller från att samlas.
Den enda FDA-godkända behandlingen för TGCT är Pexidartinab (Turalio).
Följande CSF1R-hämmare är experimentella. Mer forskning behövs för att bekräfta vilken fördel, om någon, de har för personer med TGCT.
- cabiralizumab
- emactuzumab
- imatinib (Gleevec)
- nilotinib (Tasigna)
- sunitinib (Sutent)
Hämtmat
Även om TGCT vanligtvis inte är cancerframkallande kan det växa till den punkt där det orsakar permanent ledskada och funktionshinder. I sällsynta fall kan tumören spridas till andra delar av kroppen och vara livshotande.
Om du har symtom på TGCT är det viktigt att se din primärvårdsläkare eller en specialist för att få behandling så snart som möjligt.
