Allt du behöver veta om ADPKD

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är ett kroniskt tillstånd som får cyster att växa i njurarna.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases rapporterar att det berör uppskattningsvis 1 av 400 till 1000 personer.

Läs vidare för att lära dig mer om dess:

• symtom
• orsaker
• behandlingar

Symtom på ADPKD

ADPKD kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive:

• huvudvärk
• smärta i ryggen
• smärta i dina sidor
• blod i urinen
• ökad magstorlek
• en känsla av mättnad

Symtom utvecklas ofta i vuxen ålder, mellan 30 och 40 år, även om de också kan förekomma i mer avancerade åldrar. I vissa fall uppträder symtom i barndomen eller tonåren.

Symtomen på detta tillstånd tenderar att förvärras med tiden.

Behandling av ADPKD

Det finns inget känt botemedel mot ADPKD. Det finns dock behandlingar för att hantera sjukdomen och dess potentiella komplikationer.

För att hjälpa till att bromsa utvecklingen av ADPKD kan din läkare ordinera tolvaptan (Jynarque).

Det är det enda läkemedlet som Food and Drug Administration (FDA) har godkänt specifikt för att behandla ADPKD. Detta läkemedel kan hjälpa till att fördröja eller förhindra njursvikt.

Beroende på ditt specifika tillstånd och behandlingsbehov kan din läkare också lägga till ett eller flera av följande i din behandlingsplan:

• livsstilsförändringar för att sänka blodtrycket och främja njurs hälsa
• medicin för att minska blodtrycket, lindra smärta eller behandla infektioner som kan uppstå i njurarna, urinvägarna eller andra områden
• kirurgi för att avlägsna cystor som orsakar allvarlig smärta
• dricker vatten hela dagen och undviker koffein för att sakta ner tillväxten av cystor (forskare studerar hur hydrering påverkar ADPKD)
• äta mindre portioner protein av hög kvalitet
• begränsande salt eller natrium i din kost
• undvika för mycket kalium och fosfor i din kost
• begränsa alkoholkonsumtionen

Att hantera ADPKD och hålla fast vid din behandlingsplan kan vara utmanande, men det är viktigt för att bromsa sjukdomsprogressionen.

Om din läkare ordinerar tolvaptan (Jynarque) måste du göra regelbundna tester för att bedöma din levers hälsa eftersom läkemedlet kan orsaka leverskador.

Din läkare kommer också att noggrant övervaka hälsan hos dina njurar för att se om tillståndet är stabilt eller utvecklas.

Om du utvecklar njursvikt måste du få dialys eller en njurtransplantation för att kompensera för förlusten av njurfunktionen.

Tala med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ, inklusive de potentiella fördelarna, riskerna och kostnaderna för olika behandlingsmetoder.

Biverkningar av behandling för ADPKD

De flesta läkemedel som din läkare kan överväga för att behandla eller hantera ADPKD medför viss risk för biverkningar.

Till exempel kan Jynarque orsaka överdriven törst, frekvent urinering och i vissa fall allvarlig leverskada. Det har rapporterats om akut leversvikt som kräver levertransplantation hos personer som tar Jynarque.

Andra behandlingar som riktar sig mot specifika symptom på ADPKD kan också orsaka biverkningar. För att lära dig mer om de potentiella biverkningarna av olika behandlingar, prata med din läkare.

Om du tror att du kan ha utvecklat biverkningar från behandlingen, meddela din läkare omedelbart. De kan rekommendera ändringar av din behandlingsplan.

Din läkare kommer sannolikt också att beställa rutinprov medan du genomgår vissa behandlingar för att kontrollera tecken på leverskada eller andra biverkningar.

Screening för ADPKD

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk störning.

DNA-testning är tillgängligt och det finns två olika typer av test:

• Genbindningstestning. Detta test analyserar vissa markörer i DNA för familjemedlemmar som har PKD. Det kräver blodprover från dig liksom flera familjemedlemmar som påverkas och opåverkas av PKD.
  
• Direkt mutationsanalys / DNA-sekvensering. Detta test kräver bara ett enda prov från dig. Den analyserar direkt DNA från PKD-gener.

Diagnos av ADPKD

För att diagnostisera ADPKD kommer din läkare att fråga dig om:

• dina symtom
• personlig medicinsk historia
• familjens medicinska historia

De kan beställa ultraljud eller andra avbildningstester för att söka efter cystor och andra potentiella orsaker till dina symtom.

De kan också beställa genetiska tester för att lära sig om du har en genetisk mutation som orsakar ADPKD. Om du har den drabbade genen och också har barn kan de uppmuntra dem att också få genetisk testning.

Orsaker till ADPKD

ADPKD är ett ärftligt genetiskt tillstånd.

I de flesta fall beror det på en mutation av antingen PKD1-genen eller PKD2-genen.

För att utveckla ADPKD måste en person ha en kopia av den drabbade genen. De ärver vanligtvis den drabbade genen från en av sina föräldrar, men i sällsynta fall kan den genetiska mutationen uppstå spontant.

Om du har ADPKD och din partner inte har det och du bestämmer dig för att starta en familj tillsammans, skulle dina barn ha 50 procents chans att utveckla sjukdomen.

Komplikationer

Villkoret riskerar också komplikationer, till exempel:

• högt blodtryck
• urinvägsinfektion
• cystor på levern eller bukspottkörteln
• onormala hjärtklaffar
• hjärnaneurysm
• njursvikt

Livslängd och utsikter

Din förväntade livslängd och syn på ADPKD beror på flera faktorer, inklusive:

• den specifika genetiska mutationen som orsakar ADPKD
• eventuella komplikationer som du utvecklar
• behandlingar som du får och hur nära du håller dig till din behandlingsplan
• din allmänna hälsa och livsstil

Tala med din läkare för att lära dig mer om ditt tillstånd och din syn. När ADPKD diagnostiseras tidigt och hanteras effektivt är det mer troligt att människor kan upprätthålla ett fullt, aktivt liv.

Till exempel kan många personer med ADPKD som fortfarande arbetar när de får diagnosen fortsätta sin karriär.

Att träna hälsosamma vanor och följa din läkares rekommenderade behandlingsplan kan hjälpa till att förhindra komplikationer och hålla njurarna friskare längre.