Ärftligt angioödem (HAE) är ett sällsynt tillstånd som orsakas av genetiska mutationer som kan överföras från förälder till barn. Det påverkar immunförsvaret och leder till svullnad av mjukvävnad.
Om du eller din partner har HAE är det möjligt att alla biologiska barn du har också kan utveckla tillståndet.
Läs vidare för att hitta tips för att navigera i HAE som familj.
Kommer mitt barn att utveckla HAE?
HAE följer ett autosomalt dominerande arvsmönster.
Det betyder att ett barn bara behöver ärva en kopia av den drabbade genen för att utveckla sjukdomen.
Om antingen du eller din partner har HAE är det 50 procents chans att ditt barn kommer att ärva den drabbade genen och utveckla tillståndet.
Symptom på HAE kan utvecklas i alla åldrar, men de uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren.
Under en HAE-attack uppstår svullnad i olika delar av kroppen. Vanliga HAE-symtom inkluderar:
- hudsvullnad som börjar med stickningar och gradvis blir mer smärtsam
- svullnad i buken som kan leda till svår magont, illamående och uttorkning
- svullnad i halsen som kan leda till svårigheter att svälja och andas
En HAE-attack är en medicinsk nödsituation som bör behandlas omedelbart. Svullnad i halsen kan vara livshotande. Ring 911 eller din lokala räddningstjänst om du eller ditt barn upplever detta symptom.
Ska mitt barn testas för HAE?
Om du eller din partner har HAE kan det vara bra att träffa en genetisk rådgivare.
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att lära dig mer om:
- hur tillståndet kan överföras från förälder till barn
- de potentiella fördelarna och riskerna med genetiskt test för ditt barn
- strategier för att screena ditt barn för HAE, inklusive blodprov för att kontrollera nivån av vissa proteiner i kroppen
En genetisk rådgivare kan också dela tips och vägledning för att prata med ditt barn och andra familjemedlemmar om HAE.
Om du bestämmer dig för att få rutinmässiga blodprov för att undersöka markörer av HAE hos ditt barn, kan din läkare eller genetisk rådgivare råda dig att vänta tills ditt barn är minst ett år gammalt. Vissa tester kanske inte är korrekta innan dess.
Genetisk testning av HAE kan utföras i alla åldrar, även hos barn under 1 år. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att väga de potentiella för- och nackdelarna med genetisk testning.
Hur kan jag prata med mitt barn om HAE?
Att prata med ditt barn om HAE kan hjälpa dem att utveckla viktiga coping-färdigheter, liksom en känsla av familjestöd och förtroende.
Om de har ärvt den drabbade genen och utvecklat tillståndet kan det bättre förbereda dem för en episod av symtom att prata med ditt barn.
Det kan också hjälpa dem att känna sig mindre förvirrade eller mindre rädda om de ser en annan familjemedlem uppleva en attack av symtom.
Försök använda åldersanpassade termer när du lär ditt barn om HAE, inklusive HAE-symtom och när du ska få hjälp.
Till exempel kan små barn finna ord som ”svullna läppar” och ”ont i magen” lättare att förstå än “svullnad” och “illamående”.
Hur kan jag hjälpa mitt barn att få stöd?
Öppen kommunikation är viktig för att hjälpa ditt barn att känna sig trygg och stödd när din familj navigerar i livet med HAE.
Försök att uppmuntra ditt barn att:
- dela eventuella frågor de kan ha om HAE
- Låt dig eller en annan vuxen veta om de känner sig förvirrade eller upprörda över hur tillståndet påverkar dem eller andra familjemedlemmar
- berätta för en vuxen om de tror att de kan uppleva symtom
Ibland kanske ditt barn vill ha ensam tid eller utrymme för att bearbeta sina tankar och känslor. Låt dem veta att du älskar dem och att du är här för dem när de vill ha hjälp.
Det är också viktigt att låta ditt barn veta att HAE kan behandlas. Om de utvecklar tillståndet, hjälp dem att utveckla de färdigheter de behöver för att hantera det medan de deltar i aktiviteter i skolan, med vänner och hemma.
Med alla de behandlingar som finns idag behöver HAE inte hindra ditt barn från att driva och uppnå sina drömmar.
Var kan jag hitta mer information och support?
Om ditt barn letar efter information eller hjälp som du inte kan tillhandahålla på egen hand, överväga att be din läkare eller andra medlemmar i ditt vårdteam om hjälp.
Din läkare eller andra vårdgivare kan hjälpa dig att svara på dina frågor, vägleda dig till trovärdiga informationskällor och utveckla en plan för att screena eller behandla ditt barn för HAE.
Medlemmar i ditt vårdteam kan också hänvisa dig eller ditt barn till en patientgrupp, rådgivare eller andra stödkällor i ditt samhälle.
För att hitta information och resurser online, överväg att besöka:
- Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar
- Genetisk hemreferens
- Nationella organisationen för sällsynta störningar
- USA: s ärftliga angioödemförening
- HAE International
Takeaway
Om du eller din partner har HAE kan en läkare eller genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma risken för att du får ett barn som utvecklar sjukdomen.
En läkare eller genetisk rådgivare kan också hjälpa dig att lära dig om genetisk testning, screeningtest och andra strategier för att övervaka ditt barn för tecken på HAE.
För att hjälpa ditt barn att hantera de effekter som HAE kan ha på dem eller din familj är det viktigt att prata med dem om tillståndet från en ung ålder. Uppmuntra dem att ställa frågor, dela med sig av sina känslor och nå ut efter hjälp när de behöver det.
