Infusionsterapi för spinal muskelatrofi (SMA) innebär användning av läkemedel som levereras via nålar eller katetrar. Den fungerar för att hantera symtom och förhindra progressiv svaghet och försämring av dina skelettmuskler.
Orala terapier, såsom risdiplam (Evrysdi), tas genom munnen. Infusionsterapier kan levereras direkt i kroppen genom dina vener som intravenösa behandlingar.
Vissa SMA-läkemedel injiceras med en nål i cerebrospinalvätskan (CSF) vid den låga nivån i ryggradskanalen, under ryggmärgen.
Kostar
När du överväger dina behandlingsalternativ är det viktigt att komma ihåg att SMA-infusioner tenderar att komma med en rejäl prislapp.
Strax efter godkännandet av onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) 2019 - den enda genterapi som godkänts för infantil SMT - uppskattades det vara det dyraste läkemedlet på marknaden och kostade 2.125 miljoner dollar per patient.
Medan kritiker pekar på Zolgensmas höga pris är det viktigt att inse att det är en engångsbehandling. Andra injektionsbehandlingar för SMA kan kosta upp till hundratusentals dollar per år, och patienter behöver i allmänhet ta dem regelbundet, ofta under många år.
De goda nyheterna? Vissa försäkringsbolag do täcka kostnaden för SMA-terapier. Den exakta täckningen beror på din policy, så det är viktigt att kontrollera detaljerna med din operatör innan du börjar behandla SMA.
Du kan också prata med din läkare om möjligheten att delta i kliniska prövningar, om du är intresserad.
Behandlingar
Nedan visas de typer av infusionsterapier som för närvarande finns tillgängliga för behandling av SMA.
Genterapiinfusioner
Zolgensma är den första infusionen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för infantil debut SMA (även kallad SMA typ I). Det är en genterapi som används för barn i åldern 2 år och yngre.
Under proceduren injiceras en hälsosam, funktionell human survival motor neuron (SMN) -gen för att ersätta den saknade eller dysfunktionella versionen.
Till skillnad från andra typer av infusioner som ges i kliniska miljöer ges Zolgensma bara en gång. Medan många mediciner bara hjälper till att lindra symtom, gör genterapier direkta förändringar i kroppen för att förbättra de totala sjukdomsresultaten.
Spinalvätskeinjektioner
Hittills finns det en FDA-godkänd injektion för SMA hos både barn och vuxna: nusinersen (Spinraza).
Denna behandling fungerar genom att öka produktionen av SMN-proteiner - något som människor med SMA inte producerar tillräckligt med på egen hand - vilket är avgörande för att förhindra svaghet i skelettmusklerna och slösa bort det.
Andra typer av infusioner för SMA
Förutom sjukdomsmodifiering finns andra typer av infusioner tillgängliga för att behandla symtom och komplikationer av SMA.
Till exempel fann en studie från 2020 att intravenösa bisfosfonater (IV BP), en infusion som vanligtvis används för behandling av osteoporos, visade sig hjälpa till att förhindra benfrakturer hos barn med SMA.
BP-infusioner som säljs under varumärkena Aredia och Zometa kan hjälpa till att stärka benen.
Fungerar det?
Infusionsterapi är en effektiv behandling för SMA, särskilt när behandlingen börjar i ung ålder.
Det är emellertid ännu inte känt om infusionsterapier hjälper SMA för vuxna på samma sätt som infantila eller barndomssubtyp av denna progressiva sjukdom.
Zolgensma används till exempel endast hos barn under 2 år som har en diagnos av infantil SMT. Hittills har det visat uppmuntrande resultat, vilket ökar överlevnadsgraden för dessa patienter.
Medan Spinraza-injektioner kan användas hos vuxna är effekterna inte väl förstådda i SMA typ IV. Denna subtyp utvecklas efter 21 års ålder. Spinraza har hittills visat det mest löfte hos barn mellan 2 och 12 år, men det har också visat sig vara till nytta för vuxna med SMA.
Risker
Det är också viktigt att diskutera de potentiella riskerna och biverkningarna av infusionsbehandling med din läkare. Möjliga biverkningar kan inkludera leverskador, svaghet och smärta vid injektionsstället.
Även om BP-infusioner kan minska risken för benfrakturer, har det rapporterats om lårbenfrakturer såväl som käkbennekros. Dessa biverkningar anses dock vara sällsynta.
Din läkare hjälper dig att väga fördelarna mot eventuella risker med SMA-infusioner.
Tänk på att effektiviteten av SMA-behandling varierar mellan individer. Om din läkare rekommenderar infusionsbehandling beror den exakta typen på din ålder, vilken typ av SMA du har och ditt allmänna tillstånd.
Takeaway
Även om det inte finns något botemedel mot SMA kan infusionsterapier hjälpa till att hantera symtom och förhindra progressiv svaghet och försämring av dina skelettmuskler.
Zolgensma, som endast är godkänt för barn under 2 år, är en genterapi som används för att behandla infantil SMA.
Det finns också alternativ för infusionsbehandling för tonåringar och vuxna med SMA, inklusive Spinraza, liksom andra typer av injektioner som förhindrar komplikationer från SMA.
