Ärftligt angioödem (HAE) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer i familjer. Det drabbar uppskattningsvis 1 av 50 000 till 150 000 människor världen över.
HAE orsakar "attacker" eller episoder av svår svullnad. Denna svullnad påverkar troligen ditt ansikte, händer, fötter och könsorgan. Det kan också påverka mag-tarmkanalen, luftvägarna eller andra kroppsdelar, vilket kan vara livshotande.
Ta en stund för att lära dig mer om detta tillstånd, inklusive behandlingsalternativ, utlösare och mer.
Behandling
Det finns två huvudbehandlingsmål för HAE: att lindra symtomen på en attack och att minska frekvensen av dessa attacker.
Behandling av symtom
För att behandla en akut attack av HAE-symtom kan din läkare ordinera något av följande läkemedel:
- C1-hämmare, såsom Berinert eller Ruconest
- ekallantid (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Dessa läkemedel kallas ibland behandlingar på begäran. Din läkare kan hjälpa dig att lära dig när och hur du använder dem.
Om du har andningssvårigheter under en attack bör du använda din medicin på begäran om den finns tillgänglig. Kontakta sedan 911 eller gå till akutmottagning för uppföljning.
För att behandla allvarliga andningssvårigheter kan din läkare behöva utföra ett medicinskt ingrepp som en intubation eller trakeotomi för att öppna luftvägarna.
Förebyggande av symtom
För att minska antalet attacker kan din läkare ordinera något av följande läkemedel:
- C1-hämmare, såsom Cinryze eller Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgenhormonbehandling, såsom danazol
- i vissa fall antifibrinolytisk medicin, såsom epsilonaminokapronsyra (Amicar) eller tranexaminsyra (Lysteda, Cyklokapron)
Din läkare kan också uppmuntra dig att göra livsstilsförändringar för att begränsa din exponering för vissa utlösare. Till exempel kan minskad emotionell stress hjälpa till att förhindra episoder av symtom.
Bilder
Symtom
Symptom på HAE uppträder vanligtvis först i barndomen eller tonåren.
Under en attack kan du uppleva något av följande symtom:
- svullnad i ansiktet, händerna, fötterna, könsorganen eller andra kroppsdelar
- buksmärta, illamående, kräkningar eller diarré på grund av svullnad i mag-tarmkanalen
- svårigheter att svälja, prata eller andas om svullnad påverkar luftvägarna
Cirka en tredjedel av personer med HAE utvecklar utslag. Det kliar inte eller är smärtsamt.
Om du utvecklar svullnad i luftvägarna kan det orsaka potentiellt livshotande andningsproblem. Det är viktigt att få behandling och söka akutmottagning direkt.
Typer
Det finns tre huvudtyper av HAE. Varje typ orsakas av olika genetiska mutationer.
Alla tre genetiska mutationerna gör att din kropp producerar för mycket bradykinin, ett proteinfragment som hjälper till att driva inflammation.
Bradykinin utlöser förändringar i blodkärlens väggar som gör att de blir mer permeabla eller läcker.
Detta gör att överflödig vätska läcker ut från blodkärlen till andra vävnader, vilket resulterar i svullnad.
Typ 1
Typ 1 HAE utgör cirka 85 procent av alla fall av HAE.
Det orsakas av mutationer i SERPING1 gen. Denna gen berättar för din kropp hur man producerar C1-hämmare, ett protein som begränsar bradykininproduktionen.
Om du har genetiska mutationer som orsakar typ 1 HAE producerar din kropp inte tillräckligt med C1-hämmare.
Typ 2
Typ 2 HAE står för cirka 15 procent av alla fall av HAE.
I likhet med typ 1 orsakas det av mutationer i SERPING1 gen.
Om du har genetiska mutationer som orsakar typ 2 HAE, kommer din kropp att producera C1-hämmare som inte fungerar ordentligt.
Typ 3
Typ 3 HAE är mycket sällsynt. Den exakta orsaken är inte alltid känd, men vissa fall beror på mutationer i F12 gen.
Denna gen ger din kropp instruktioner för att göra koagulationsfaktor XI, ett protein som spelar en roll i produktionen av bradykinin.
Om du ärver genetiska mutationer som orsakar typ 3 HAE, kommer din kropp att producera överaktiv koagulationsfaktor XII.
Utlösare
Om du har HAE, kan du upptäcka att vissa utlösare orsakar att episoder av symtom utvecklas eller förvärras.
Vanliga utlösare inkluderar:
- fysiska skador
- tandbehandling eller kirurgi
- Virala infektioner
- känslomässig stress
Du kan också uppleva episoder av symtom utan känd utlösare.
Syn
Den genomsnittliga livslängden för personer med HAE är densamma som den allmänna befolkningen, enligt färsk forskning.
HAE kan orsaka livshotande andningssvårigheter om du upplever svullnad i luftvägarna. När det händer är det viktigt att få behandling direkt.
Om du utvecklar andningssvårigheter under en episod av symtom, ta läkemedel på begäran om du har det till hands. Ring sedan 911 eller gå direkt till en akutmottagning.
Diagnos
Några av symtomen vid HAE liknar andra tillstånd. Till exempel kan allergiska reaktioner också orsaka svullnad, gastrointestinala symtom och andningssvårigheter.
För att diagnostisera orsaken till dina symtom kommer din läkare först att göra en grundlig klinisk utvärdering och fråga dig om din personliga och familjemedicinska historia.
Om din läkare misstänker att dina symtom orsakas av HAE, kommer de att beställa blodprov för att kontrollera nivån av vissa proteiner i ditt blod. De kan också beställa genetisk testning för att kontrollera vissa genetiska mutationer.
HAE orsakas av genetiska mutationer som kan överföras från förälder till barn. Detta innebär att tillståndet tenderar att löpa i familjer.
Emellertid kan spontana mutationer få sjukdomen att utvecklas hos personer utan sjukdomshistoria.
Livsstilsförändringar
Om du har HAE kan en begränsning av din exponering för utlösare hjälpa till att förhindra symptomattacker. Vissa livsstilsförändringar kan också hjälpa dig att hantera de fysiska, emotionella och sociala effekterna av tillståndet.
Det kan till exempel hjälpa till att:
- Förbered dig på tandarbete eller kirurgi. Om du har planerat tandarbete eller andra medicinska ingrepp, meddela din läkare. De kan ordinera medicin för att minska risken för symtomattack.
- Planera resor noggrant. Innan du reser för arbete eller nöje, lär dig var och hur du kan få hjälp i en nödsituation. Överväg att undvika resor till områden där medicinsk vård är svåråtkomlig.
- Vidta åtgärder för att begränsa och lindra känslomässig stress. Försök att inte ta fler skyldigheter på jobbet eller hemma än vad du bekvämt kan klara av. Sträva efter att skapa tid för stressavlastande aktiviteter, som yoga, läsning eller kvalitetstid med nära och kära.
- Träffa en psykiatrisk specialist om det behövs. Att leva med ett sällsynt tillstånd som HAE kan påverka din mentala hälsa. En specialist inom psykisk hälsa kan hjälpa dig att utveckla copingstrategier och en behandlingsplan vid behov.
- Gå med i en supportgrupp. Att få kontakt med andra människor som lever med HAE kan ge dig en känsla av socialt och emotionellt stöd. Du kanske också kan dela praktiska tips med varandra för att hantera HAE.
Om du har svårt att hantera de fysiska, emotionella eller sociala effekterna av HAE, berätta för din läkare eller andra medlemmar i ditt hälsoteam.
De kan justera din behandlingsplan, ge tips för att hantera tillståndet eller hänvisa dig till andra stödkällor i ditt samhälle.
Takeaway
Utan behandling tenderar HAE att orsaka frekventa attacker av symtom. Att få behandling kan hjälpa till att lindra akuta symtom och minska frekvensen av attacker. Detta kan förbättra din fysiska och mentala hälsa, samtidigt som du kan leva ett fullt liv med HAE.
Tala med din läkare eller andra medlemmar i ditt hälsoteam för att lära dig mer om de potentiella behandlingsalternativen för HAE.
