Allt om trombofili

Vad är trombofili?

Trombofili är ett tillstånd där det finns en obalans i naturligt förekommande blodproppar eller koagulationsfaktorer. Detta kan riskera att du får blodproppar.

Koagulation av blodet, eller koagulation, är i allmänhet en bra sak. Det är det som stoppar blödningen när du har skadat ett blodkärl.

Men om dessa blodproppar inte löses upp, eller om du tenderar att utveckla blodproppar även när du inte har skadats, kan det vara ett allvarligt, till och med livshotande problem.

Blodproppar kan bryta av och färdas genom blodomloppet. Personer med trombofili kan ha en ökad risk att utveckla djup ventrombos (DVT) eller lungemboli. Blodproppar kan också orsaka hjärtinfarkt och stroke.

Det är svårt att säga hur många som har trombofili, eftersom symtom inte uppträder om du inte får blodpropp. Trombofili kan ärvas eller så kan du få det senare i livet.

Vilka är symtomen på trombofili?

Trombofili orsakar inga symtom, så du kanske inte ens vet att du har det om du inte har en blodpropp. Symtom på blodpropp beror på var den ligger:

• arm eller ben: ömhet, värme, svullnad, smärta
• buken: kräkningar, diarré, svår buksmärta
• hjärta: andfåddhet, illamående, yrsel, svettningar, obehag i överkroppen, bröstsmärtor och tryck
• lunga: andfåddhet, svettningar, feber, hosta upp blod, snabb hjärtslag, bröstsmärtor
• hjärna: pratproblem, synproblem, yrsel, svaghet i ansiktet eller lemmarna, plötslig svår huvudvärk

DVT involverar vanligtvis bara ett ben. Symtom kan inkludera:

• svullnad och ömhet i kalven eller benet
• benvärk eller smärta
• smärta som förstärks om du böjer foten uppåt
• området är varmt att röra vid
• huden är röd, vanligtvis på baksidan av benet, under knäet

DVT kan ibland förekomma i båda benen. Det kan också hända i ögon, hjärna, lever och njurar.

Om blodproppen går sönder och går in i blodomloppet kan det hamna i lungorna. Där kan det minska blodtillförseln till dina lungor och snabbt bli ett livshotande tillstånd som kallas lungemboli.

Symtom på lungemboli inkluderar:

• bröstsmärta
• andnöd
• yrsel, yrsel
• torr hosta eller hosta upp blod eller slem
• smärta i övre delen av ryggen
• svimning

En lungemboli kräver akut medicinsk behandling. Om du har några av dessa symtom, ring omedelbart 911.

Återkommande missfall kan också vara ett tecken på att du kan få trombofili.

Vad är orsakerna till trombofili?

Det finns en hel del typer av trombofili, några du är födda med och andra du utvecklar senare i livet.

Genetiska typer

Faktor V Leidens trombofili är den vanligaste av de genetiska formerna, som främst drabbar människor av europeisk härkomst. Det är en mutation av F5-genen.

Även om det ökar din risk, betyder det inte nödvändigtvis att du har denna genetiska mutation att du har problem med blodproppar. Faktum är att endast cirka 10 procent av människorna med faktor V Leiden gör det.

Den näst vanligaste genetiska typen är protrombintrombofili, som främst drabbar människor av europeisk härkomst. Det involverar en mutation i F2-genen.

Genetiska typer av trombofili kan öka risken för flera missfall, men de flesta kvinnor med dessa genetiska mutationer har normala graviditeter.

Andra ärftliga former inkluderar:

• medfödd dysfibrinogenemi
• ärftlig antitrombinbrist
• heterozygot protein C-brist
• heterozygot protein S-brist

Förvärvade typer

Den vanligaste förvärvade typen är antifosfolipidsyndrom. Cirka 70 procent av de drabbade är kvinnor. Och 10 till 15 procent av personer med systemisk lupus erythematosus har också antifosfolipidsyndrom.

Detta är en autoimmun sjukdom som får antikroppar att attackera fosfolipider, vilket hjälper till att hålla ditt blod i rätt konsistens.

Antifosfolipidsyndrom kan öka risken för graviditetskomplikationer som:

• preeklampsi
• missfall
• dödfödsel
• liten födelsevikt

Andra orsaker till förvärvad trombofili inkluderar:

• långvarig säng vila, till exempel under sjukdom eller efter sjukhusvistelse
• cancer
• traumatisk skada
• förvärvad dysfibrinogenemi

Oavsett om du har trombofili, finns det ett antal andra riskfaktorer för att utveckla blodproppar. Några av dessa är:

• fetma
• kirurgi
• rökning
• graviditet
• användning av orala preventivmedel
• hormon ersättnings terapi

Hur diagnostiseras trombofili?

Trombofili diagnostiseras genom blodprovning. Dessa tester kan identifiera tillståndet, men de kan inte alltid avgöra orsaken.

Om du eller någon i din familj har trombofili, kan genetisk testning kunna identifiera andra familjemedlemmar med samma tillstånd. När du överväger genetisk testning bör du fråga din läkare om resultaten skulle ha någon inverkan på behandlingsbesluten.

Genetisk testning av trombofili bör endast göras med ledning av en kvalificerad genetisk rådgivare.

Vilka är behandlingsalternativen för trombofili?

Du kanske inte behöver behandling alls om du inte får en blodpropp eller har hög risk att utveckla en. Några faktorer som kan påverka behandlingsbeslut är:

• ålder
• familjehistoria
• övergripande hälsa
• livsstil

Det finns några saker du kan göra för att minska risken för att du får blodproppar:

• Om du röker, sluta.
• Håll en hälsosam vikt.
• Träna regelbundet.
• Håll en hälsosam kost.
• Försök att undvika långa perioder av inaktivitet eller säng vila.

Läkemedel kan inkludera antikoagulantia såsom warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) är ett oralt läkemedel, men det tar några dagar att börja arbeta. Om du har en blodpropp som behöver omedelbar behandling är heparin ett snabbverkande injicerbart läkemedel som kan användas med warfarin.

Du måste regelbundet ta blodprover för att se till att du tar rätt mängd warfarin. Blodprov inkluderar protrombintidstestet och International Normalised Ratio (INR).

Om din dos är för låg riskerar du fortfarande blodproppar. Om dosen är för hög riskerar du att få blödningar. Testerna hjälper din läkare att justera dosen efter behov.

Om du har trombofili eller om du tar läkemedel mot blodkoagulation, var noga med att informera all vårdpersonal innan du har medicinska ingrepp.

Vad är utsikterna för trombofili?

Du kan inte förhindra ärftlig trombofili. Och även om du inte helt kan förhindra förvärvad trombofili, finns det några steg du kan vidta för att minska dina chanser att utveckla en blodpropp.

Blodproppar bör behandlas omedelbart, så lär dig varningsskyltarna.

Du kan få trombofili och aldrig utveckla blodpropp eller behöver behandling. I vissa fall kan din läkare rekommendera långvarig användning av blodförtunnande medel, vilket kräver periodiska blodprov.

Trombofili kan hanteras framgångsrikt.