Vad är cystinuri?
Cystinuri är en ärftlig sjukdom som får stenar av aminosyran cystin att bildas i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom en defekt i deras gener. För att få cystinuri måste en person ärva defekten från båda föräldrarna.
Defekten i genen får cystin att ansamlas inuti njurarna, vilket är organen som hjälper till att reglera vad som går in och ut ur blodomloppet. Njurarna har många funktioner, inklusive:
- återabsorberar viktiga mineraler och proteiner tillbaka i kroppen
- filtrera blodet för att avlägsna giftigt avfall
- producerar urin för att driva avfall från kroppen
Hos någon som har cystinuri, byggs aminosyran cystin upp och bildar stenar istället för att gå tillbaka in i blodomloppet. Dessa stenar kan fastna i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt tills stenarna passerar urinering. Mycket stora stenar kan behöva avlägsnas kirurgiskt.
Stenarna kan återkomma många gånger. Behandlingar är tillgängliga för att hantera smärta och för att förhindra att fler stenar bildas.
Vilka är symtomen på cystinuri?
Även om cystinuri är ett livslångt tillstånd, uppträder symtom först hos unga vuxna, enligt en studie i European Journal of Urology. Det har förekommit sällsynta fall hos spädbarn och ungdomar. Symtomen kan inkludera:
- blod i urinen
- svår smärta i sidan eller ryggen, nästan alltid på ena sidan
- illamående och kräkningar
- smärta nära ljumsken, bäckenet eller buken
Cystinuri är asymptomatisk, vilket innebär att det inte orsakar symtom när det inte finns stenar. Symtomen kommer dock att återkomma varje gång stenar bildas i njurarna. Stenarna förekommer vanligtvis mer än en gång.
Vad orsakar cystinuri?
Defekter, även kallade mutationer, i generna SLC3A1 och SLC7A9 orsaka cystinuri. Dessa gener ger instruktioner för din kropp att göra ett visst transportprotein i njurarna. Detta protein kontrollerar normalt återabsorptionen av vissa aminosyror.
Aminosyror bildas när kroppen smälter och bryter ner proteiner. De används för att utföra en mängd olika kroppsfunktioner, så de är viktiga för din kropp och anses inte vara avfall. Därför, när dessa aminosyror kommer in i njurarna, absorberas de normalt tillbaka i blodomloppet. Hos personer med cystinuri stör den genetiska defekten transportörproteins förmåga att återabsorbera aminosyrorna.
En av aminosyrorna - cystin - är inte särskilt löslig i urinen. Om det inte återabsorberas kommer det att ackumuleras inuti njuren och bilda kristaller eller cystinstenar. De stenhårda stenarna fastnar sedan i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt.
Vem riskerar cystinuri?
Du riskerar bara att få cystinuri om dina föräldrar har den specifika defekten i sin gen som orsakar sjukdomen. Du får också sjukdomen endast om du ärver defekten från båda dina föräldrar. Cystinuri förekommer hos ungefär 1 av 10000 personer runt om i världen, så det är ganska ovanligt.
Hur diagnostiseras cystinuri?
Cystinuri diagnostiseras vanligtvis när någon upplever en episod av njursten. En diagnos görs sedan genom att testa stenarna för att se om de är gjorda av cystin. Sällan görs genetisk testning. Ytterligare diagnostisk testning kan inkludera följande:
24-timmars urinsamling
Du kommer att bli ombedd att samla din urin i en behållare under en hel dag. Urinen skickas sedan till ett laboratorium för analys.
Intravenöst pyelogram
En röntgenundersökning av njurarna, urinblåsan och urinledarna använder denna metod ett färgämne i blodomloppet för att se stenarna.
CT-skanning i buken
Denna typ av CT-skanning använder röntgen för att skapa bilder av strukturerna i buken för att leta efter stenar inuti njurarna.
Urinprov
Detta är en undersökning av urin i ett laboratorium som kan innefatta att titta på urinens färg och fysiska utseende, se urinen under ett mikroskop och genomföra kemiska tester för att upptäcka vissa ämnen, såsom cystin.
Vilka är komplikationerna med cystinuri?
Om det inte behandlas ordentligt kan cystinuri vara extremt smärtsamt och kan leda till allvarliga komplikationer. Dessa komplikationer inkluderar:
- njur- eller urinblåsskador från en sten
- urinvägsinfektion
- njurinfektioner
- urinvägsobstruktion, blockering av urinledaren, röret som dränerar urinen från njurarna till urinblåsan
Hur behandlas cystinuri? | Behandling
Förändringar i din kost, mediciner och operationer är alternativ för att behandla stenar som bildas på grund av cystinuri.
Kostförändringar
Att minska saltintaget till mindre än 2 gram per dag har också visat sig vara till hjälp för att förhindra stenbildning, enligt en studie i European Journal of Urology.
Justera pH-balansen
Cystin är mer lösligt i urinen vid ett högre pH, vilket är ett mått på hur surt eller basiskt ett ämne är. Alkaliseringsmedel, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, ökar pH i urinen för att göra cystin mer lösligt. Vissa alkaliserande läkemedel kan köpas över disk. Du bör prata med din läkare innan du tar någon typ av tillskott.
Läkemedel
Läkemedel som kallas kelatbildande medel hjälper till att lösa cystinkristaller. Dessa läkemedel fungerar genom kemisk kombination med cystin för att bilda ett komplex som sedan kan lösas upp i urinen. Exempel inkluderar D-penicillamin och alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicillamin är effektivt, men det har många biverkningar.
Smärtstillande medel kan också ordineras för att kontrollera smärta medan stenarna passerar genom urinblåsan och ut ur kroppen.
Kirurgi
Om stenarna är mycket stora och smärtsamma eller blockerar ett av rören som leder från njuren kan de behöva tas bort kirurgiskt. Det finns några olika typer av operationer för att bryta upp stenarna. Dessa inkluderar följande procedurer:
- Extracorporeal shock wave litotripsy (ESWL): Denna procedur använder chockvågor för att bryta upp stora stenar i mindre bitar. Det är inte lika effektivt för cystinstenar som för andra typer av njurstenar.
- Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denna procedur innebär att du skickar ett speciellt instrument genom huden och in i din njure för att ta ut stenarna eller bryta isär dem.
Vad är de långsiktiga utsikterna?
Cystinuri är ett livslångt tillstånd som kan hanteras effektivt med behandling. Stenarna förekommer oftast hos unga vuxna under 40 år och kan förekomma mindre ofta med åldern.
Cystinuri påverkar inte andra delar av kroppen. Tillståndet resulterar sällan i njursvikt. Frekvent stenbildning som orsakar blockering och de kirurgiska ingrepp som kan krävas som ett resultat kan påverka njurfunktionen över tid, enligt Rare Diseases Network.
Hur kan cystinuri förebyggas?
Cystinuri kan inte förhindras om båda föräldrarna bär en kopia av den genetiska defekten. Att dricka stora mängder vatten, minska saltintaget och ta mediciner kan dock hjälpa till att förhindra att stenar bildas i njurarna.
