Hur fungerar testning för ryggmärgsatrofi under graviditet?

Spinal muskelatrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som försvagar muskler i hela kroppen. Detta gör det svårt att flytta, svälja och i vissa fall andas.

SMA orsakas av en genmutation som överförs från föräldrar till barn. Om du är gravid och du eller din partner har en familjehistoria av SMA kan din läkare uppmuntra dig att överväga prenatal genetisk testning.

Att få genetiska tester utförda under graviditeten kan vara stressande. Din läkare och en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina testalternativ så att du kan fatta beslut som är rätt för dig.

När bör du överväga att testa?

Om du är gravid kan du bestämma dig för att göra prenatal testning för SMA om:

• du eller din partner har SMAs familjehistoria
• du eller din partner är en känd bärare av SMA-genen
• tidiga graviditetsundersökningar visar att dina odds för att få ett barn med en genetisk sjukdom är högre än genomsnittet

Beslutet om att få genetisk testning är personligt. Du kan välja att inte göra genetiska tester, även om SMA körs i din familj.

Vilken typ av tester används?

Om du bestämmer dig för att göra prenatal genetisk testning för SMA beror typen av test på graviditetsstadiet.

Chorionic villus sampling (CVS) är ett test som görs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Om du får detta test tas ett DNA-prov från din moderkaka. Moderkakan är ett organ som bara finns under graviditeten och ger fostret näringsämnen.

Fostervattenprov är ett test som görs mellan 14 och 20 veckors graviditet. Om du får detta test samlas ett DNA-prov från fostervattnet i livmodern. Fostervätska är vätskan som omger fostret.

Efter att DNA-provet har samlats in testas det i ett laboratorium för att lära sig om fostret har genen för SMA. Eftersom CVS görs tidigare under graviditeten får du resultaten i ett tidigare skede av graviditeten.

Om testresultaten visar att ditt barn sannolikt kommer att ha effekterna av SMA kan din läkare hjälpa dig att förstå dina alternativ för att gå vidare. Vissa människor bestämmer sig för att fortsätta graviditeten och utforska behandlingsalternativ, medan andra kan besluta att avsluta graviditeten.

Hur utförs testerna?

Om du bestämmer dig för att genomgå CVS kan din läkare använda en av två metoder.

Den första metoden är känd som transabdominal CVS. I detta tillvägagångssätt sätter en vårdgivare in en tunn nål i buken för att samla ett prov från din moderkaka för testning. De kan använda lokalbedövning för att minska obehag.

Det andra alternativet är transcervikal CVS. I detta tillvägagångssätt lägger en vårdgivare ett tunt rör genom din vagina och livmoderhalsen för att nå din moderkaka. De använder röret för att ta ett litet prov från moderkakan för testning.

Om du bestämmer dig för att göra testning genom fostervattensprov, kommer en vårdgivare att sätta in en lång tunn nål genom magen i fostervatten som omger fostret. De kommer att använda denna nål för att rita ett prov av fostervätska.

För både CVS och fostervattensprov används ultraljud imaging genom hela proceduren för att säkerställa att det görs säkert och exakt.

Finns det risker att göra dessa tester?

Att få någon av dessa invasiva prenatala tester för SMA kan öka risken för missfall. Med CVS finns det 1 av 100 risk för missfall. Vid fostervattensprov är risken för missfall mindre än 1 av 200.

Det är vanligt att du får kramper eller obehag under proceduren och några timmar efter. Du kanske vill ha någon med dig och köra dig hem från proceduren.

Ditt vårdteam kan hjälpa dig att avgöra om riskerna med testning uppväger de potentiella fördelarna.

SMA: s genetik

SMA är en recessiv genetisk störning. Detta innebär att tillståndet endast förekommer hos barn som har två kopior av den drabbade genen. De SMN1 genkoder för SMN-protein. Om båda kopiorna av denna gen är defekta kommer barnet att ha SMA. Om bara ett exemplar är defekt kommer barnet att vara bärare, men kommer inte att utveckla tillståndet.

De SMN2 genen kodar också för något SMN-protein, men inte så mycket av detta protein som kroppen behöver. Människor har mer än ett exemplar av SMN2 gen, men inte alla har samma antal kopior. Fler kopior av friska SMN2 genen korrelerar med mindre svår SMA, och färre kopior korrelerar med svårare SMA.

I nästan alla fall har barn med SMA ärvt kopior av den drabbade genen från båda föräldrarna. I mycket sällsynta fall har barn med SMA ärvt en kopia av den drabbade genen och har en spontan mutation i den andra kopian.

Detta innebär att om bara en förälder bär genen för SMA, kan deras barn också bära genen - men det finns mycket liten chans att deras barn utvecklar SMA.

Om båda parter bär den drabbade genen finns det en:

• 25 procents chans att båda kommer att förmedla genen under en graviditet
• 50 procents chans att bara en av dem kommer att förmedla genen under en graviditet
• 25 procents chans att ingen av dem kommer att förmedla genen under en graviditet

Om du och din partner båda bär genen för SMA kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå dina chanser att förmedla den.

Typer av SMA och behandlingsalternativ

SMA klassificeras baserat på ålder och symtomens svårighetsgrad.

SMA typ 0

Detta är den tidigaste och allvarligaste typen av SMA. Det kallas också ibland prenatal SMA.

I denna typ av SMA märks vanligtvis minskad fosterrörelse under graviditeten. Spädbarn födda med SMA typ 0 har svår muskelsvaghet och andningssvårigheter.

Spädbarn med denna typ av SMA lever vanligtvis inte längre än 6 månaders ålder.

SMA typ 1

Detta är den vanligaste typen av SMA, enligt U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Det är också känt som Werdnig-Hoffmanns sjukdom.

Hos spädbarn som är födda med SMA typ 1 uppträder vanligtvis symtom före 6 månaders ålder. Symtomen inkluderar allvarlig muskelsvaghet och i många fall utmaningar med andning och sväljning.

SMA typ 2

Denna typ av SMA diagnostiseras vanligtvis mellan 6 månader och 2 år.

Barn med SMA typ 2 kanske kan sitta men inte gå.

SMA typ 3

Denna form av SMA diagnostiseras vanligtvis mellan 3 och 18 år.

Vissa barn med denna typ av SMA lär sig att gå, men de kan behöva rullstol när sjukdomen fortskrider.

SMA typ 4

Denna typ av SMA är inte så vanlig.

Det orsakar mildare symtom som vanligtvis inte uppträder förrän vuxenlivet. Vanliga symtom inkluderar tremor och muskelsvaghet.

Människor med denna typ av SMA är ofta mobila i många år.

Behandlingsalternativ

För alla typer av SMA innebär behandling i allmänhet ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt med vårdpersonal som har specialutbildning. Behandling för spädbarn med SMA kan innehålla stödjande terapier för att hjälpa till med andning, näring och andra behov.

Food and Drug Administration (FDA) godkände nyligen två riktade terapier för att behandla SMA:

• Nusinersen (Spinraza) är godkänd för barn och vuxna med SMA. I kliniska prövningar har den använts hos spädbarn så unga som åtta dagar.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) är en genterapi som är godkänd för användning hos spädbarn med SMA under 2 år.

Dessa behandlingar är nya och forskning pågår, men de kan förändra de långsiktiga utsikterna för människor födda med SMA.

Beslutar om att få prenatal testning

Beslutet om att få prenatal testning för SMA är personligt och för vissa kan det vara svårt. Du kan välja att inte testa om det är det du föredrar.

Det kan hjälpa att träffa en genetisk rådgivare när du arbetar igenom ditt beslut om testprocessen. En genetisk rådgivare är expert på genetisk sjukdomsrisk och testning.

Det kan också hjälpa att prata med en psykisk rådgivare som kan ge dig och din familj stöd under denna tid.

Takeaway

Om du eller din partner har en familjehistoria av SMA eller om du är en känd bärare av genen för SMA, kan du överväga att få prenatal testning.

Detta kan vara en känslomässig process. En genetisk rådgivare och annan vårdpersonal kan hjälpa dig att lära dig om dina alternativ och fatta beslut som känns bäst för dig.